enfermedad de Gaucher

Hay muchas enfermedades, algunas de ellas con pocos enfermos, las llamadas enfermedades raras. Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico.

En el día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

tiene mucho sentido que hablemos de ella para que sea más conocida y podamos mejorar su detección y pronóstico.

Gaucher enzimaLa Enfermedad de Gaucher tiene nombre francés.

¡Claro!, porque la describió el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. En 1882 hacía una necropsia, principal fuente de investigación por el entonces, a una mujer de 32 años, y le llamó mucho la atención el tamaño enorme del bazo y del hígado. Esta necropsia formaba parte de su trabajo de tesis doctoral, en el que describe los detalles clínicos de la fallecida y los cambios anatomopatológicos de sus órganos. Pero no acertó el diagnóstico, el joven Gaucher atribuyó estos cambios a un tumor del bazo con infiltración del parénquima por una células con un núcleo grande.

Fueron necesarios más de 80 años de avances médicos y de investigación particular de esta enfermedad para comprender el verdadero origen de la misma.

Es pues una enfermedad rara desde su descubrimiento. Afortunadamente, como la ciencia sigue avanzando, hoy en día disponemos de tratamientos que pueden revertir sus manifestaciones y evitar sus complicaciones.

Si me acompañas, espero que este nombre francés deje de sonarte a chino.

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Sociedades científicas, alcohol, azúcar y dinosaurios

Información de salud ¿fiable?

Como en internet puede escribir cualquiera, uno de nuestros temores es que la información no sea fiable.

pediatría y redes socialesEn temas de salud, no te creas todo lo que lees en la red. Averigua bien quien lo escribe y porqué es de fiar, cuales son sus credenciales…

Pero esto no se aplica solo a internet, cualquier información ofrecida por los medios debería estar contrastada ya que transmitir ideas erróneas en salud es algo peligroso.

Estar en redes sociales permite a los médicos participar de forma directa en la conversación sobre salud. Me siento en la obligación de señalar la información que pueda resultar peligrosa para la salud. Especialmente para la salud neurológica de los niños.

El 18 de julio el periódico «La Razón» publicó un artículo titulado «La cerveza y el agua, bebidas que más hidratan.» Un día después el «Diario de Burgos» repite la jugada con el título «La reina del verano«. 

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calor y enfermedad neurológica en la infancia

El calor empeora la enfermedad.

Como somos animales homeotermos, nuestro organismo cuenta con un complejo, pero eficaz, sistema de termorregulación que nos permite mantener la temperatura corporal estable entre entre 36’7 y 37 °C.

Sin embargo cuando hay una ola de calor, el cuerpo tiene problemas para liberar el exceso de calor, el hipotálamo pierde su capacidad termorreguladora y el organismo sufre una temperatura peligrosamente elevada. Es el golpe de calor. Los niños, los enfermos crónicos y los ancianos, son especialmente vulnerables a las altas temperaturas.

Los niños que padecen problemas neurológicos tienen aún mayor riesgo de sufrir las consecuencias del calor extremo. Es conveniente conocer como el calor puede empeorar las enfermedades neurológicas de la infancia.

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calor y cerebro

¡qué calor! ¡se me funden las neuronas!

Pues cuidado porque puede ser cierto.

ola de calor cerebroCuando hace tanto calor nuestra actividad disminuye, lo hacemos todo más lento y nos cansamos enseguida.

¿Es sólo una sensación o nuestro cerebro piensa más despacio? ¿Cómo afecta el calor al cerebro? ¿Por qué los niños lo sufren más? Los niños con problemas neurológicos crónicos, ¿deben tomar precauciones especiales?

En el post de hoy intentamos explicarlo.

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niños y pantallas: consejos para mejorar su educación

¿Cómo deben usar la pantallas los niños?

niños pantallas internet prohibidoLos niños usan dispositivos móviles, y cada vez van a usarlos más. Los adultos no siempre estamos familiarizados con su uso ni con sus costumbres, tampoco es imprescindible… ¿o sí?

Lo que sí es imprescindible es educar a nuestros niños para que esta poderosa herramienta sea un aliado de sus actividades, no un estorbo, una fuente de distracción o un peligro. Debemos enseñarles a usar los dispositivos con conexión a internet como les enseñamos a usar cualquier otra cosa.

En este post intentaremos dar respuesta, desde un punto de vista del neurodesarrollo, a las preocupaciones de los progenitores reflejadas en las respuestas de la encuesta «niños e internet».

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