Hay muchas enfermedades, algunas de ellas con pocos enfermos, las llamadas enfermedades raras. Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico.

En el día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

tiene mucho sentido que hablemos de ella para que sea más conocida y podamos mejorar su detección y pronóstico.

La Enfermedad de Gaucher tiene nombre francés.

¡Claro!, porque la describió el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. En 1882 hacía una necropsia, principal fuente de investigación por el entonces, a una mujer de 32 años, y le llamó mucho la atención el tamaño enorme del bazo y del hígado. Esta necropsia formaba parte de su trabajo de tesis doctoral, en el que describe los detalles clínicos de la fallecida y los cambios anatomopatológicos de sus órganos. Pero no acertó el diagnóstico, el joven Gaucher atribuyó estos cambios a un tumor del bazo con infiltración del parénquima por una células con un núcleo grande.

Fueron necesarios más de 80 años de avances médicos y de investigación particular de esta enfermedad para comprender el verdadero origen de la misma.

Es pues una enfermedad rara desde su descubrimiento. Afortunadamente, como la ciencia sigue avanzando, hoy en día disponemos de tratamientos que pueden revertir sus manifestaciones y evitar sus complicaciones.

Si me acompañas, espero que este nombre francés deje de sonarte a chino.