el TDAH

El Trastorno por Déficit de

Atención – Hiperactividad (TDA-H)

es un trastorno de la conducta de origen orgánico

en las nubesDisminuye la capacidad de atención, acompañado o no de impulsividad e hiperactividad. Afecta la conducta en todas las situaciones y entornos, perturbando el aprendizaje y las relaciones sociales.

Merma la calidad de vida de quienes lo padecen. Empieza en la infancia y persiste toda la vida, con variaciones cualitativas y cuantitativas de sus síntomas, con consecuencias para la salud del niño y la del adulto que llegará a ser.

Lo sufre entre el 4-6 % de niños en edad escolar. Es el trastorno neuropsicológico más frecuente de la infancia y la patología crónica más prevalente en la edad escolar. Su sintomaltología perturbadora, alta frecuencia y cronicidad, confieren al TDA-H una alta relevancia para quien lo padece,  su familia y la sociedad en general.

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entrevista en Tarragona Ràdio

La Neurología Pediátrica

La Sra. Núria Cartañà tuvo la amabilidad de entrevistarme en el espacio “Nens” del programa “El Matí de Tarragona Ràdio”, hablamos sobre patología neurológica.

Emitida el 14 de mayo de 2013. Una entrevista muy distendida en la que me encontré muy a gusto charlando sobre todo de cefalea y de TDA-H.

(En catalán, pero anímate a escucharla que se entiende muy bien).

También la podéis escuchar en la web de Tarragona Ràdio 96.7

2013 © mj mas

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Relacionado:

  • Todas mis aportaciones a la prensa.

perímetro cefálico

El tamaño (de la cabeza) sí importa

 

cinta métricaNo puedo empezar a pasar consulta sin tener a mano la cinta métrica. Para mí es más importante que el fonendoscopio, el diapasón o incluso que el martillo de reflejos.

Los neuropediatras parecemos sastres con esta obsesión por medir la cabeza de los niños.

Pero ¿por qué?. De forma general, y sin tener en cuenta detalles como las semanas de gestación o el sexo, tras nueve meses de embarazo nacemos con un peso medio de 3.400 g y una talla de 50 cm. La medida media del contorno de la cabeza es de 34 cm mientras que en el adulto es de unos 56-58 cm. El perímetro craneal crece más de 20 cm durante nuestro desarrollo, y es una medida indirecta del crecimiento del cerebro que de los 350 g de peso en el recién nacido aumenta hasta los 1.350 g a los 20 años.

El aumento de tamaño del cerebro hace crecer al hueso que lo contiene.

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cromosoma 5

NECvídeos
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Versión Española estrenó el pasado 30 de abril un estupendo documental sobre el poco frecuente

síndrome 5p –

Este documental tiene todo lo que nos gusta en “neuronas en crecimiento”, información valiosa sobre problemas neurológicos y la generosidad de los que creen en la importancia de compartir su experiencia en primera persona. En esta ocasión además la historia es de una calidad cinematográfica extraordinaria.

Para comprobarlo os invito a disfrutar de los próximos 60 minutos o a inteactuar en formato WebDoc, que permite ver mucho más contenido  – vale mucho la pena – .

Cr5

¨Las mamás resucitadas de la garra de lo oscuro y vueltas a nacer en pájaros enormes con poderes.”

del diario de Lisa Pram

y este el enlace al coloquio entre Cayetana Guillén Cuervo, María Ripoll –la directora del documental– , y Lisa Pram –una de sus protagonistas–.    ►Noticias

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Síndrome cromosoma 5p-

Durante la división celular nuestro material genético se organiza en cromosomas. En forma de bastoncillo con una zona más estrecha, centrómero, que lo divide en dos partes, brazos. Al brazo más largo se le identifica con la letra q y al más corto con la p. Se agrupan en parejas de las que la especie humana tiene 23, por tanto la dotación cromosómica humana es de 46 cromosomas. El cromosoma 5 es uno de los más largos aunque con una densidad muy baja de genes, entre 900 y 1.300.

Las personas afectas de una pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 tienen un síndrome bien reconocido que clásicamente se denomina “síndrome del maullido de gato” aunque es mejor llamarlo síndrome de delección del cromosoma 5p-.

Descrito en 1963 por el francés Jérôme Lejeune, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 – 50.000 recién nacidos. Sus características clínicas son debidas a la pérdida de múltiples genes. Esta pérdida puede afectar sólo a la banda 5p15.2 o, variable en tamaño, hasta todo el brazo corto del cromosoma 5.

Este es un resumen gráfico de las características genéticas (genotipo) y físicas (fenotipo) del síndrome [pulsa para ampliar]:

maullido de gato

diagnóstico del síndrome 5p-

Se hace mediante el estudio genético que confirmará la delección en el brazo corto del cromosoma 5. Para ello hay que tener previamente una sospecha, conociendo sus características clínicas.

El nombre popular del síndrome, “maullido de gato”, procede del llanto agudo que tienen los bebés y que está causado por una malformación de la laringe que modifica la apertura de las cuerdas vocales y causa un sonido más agudo cuando el aire pasa entre ellas.

Como sucede en muchos otros síndromes, las personas que padecen el síndrome 5p- poseen unos rasgos faciales característicos comunes a todas ellas:

  • cabeza pequeña
  • cara redondeada con barbilla pequeña
  • ojos muy separados con pliegues cutáneos en su canto nasal
  • raíz nasal poco prominente
  • orejas en una posición baja

Conocer estos rasgos permite su pronta detección lo que favorece su pronóstico al poder así recibir atención temprana cuanto antes.

Presentan dificultades en todas las áreas del neurodesarrollo desde las etapas más tempranas. Hay un retraso en las adquisiciones motoras, la marcha autónoma tarda en conseguirse. El lenguaje aparece tardíamente y es muy escaso en vocabulario y en la forma expresiva, la comprensión también se ve disminuida. Lo que hace que haya una discapacidad cognitiva de grado variable.

La conducta es dispersa, pudiendo parecerse a la de un Trastorno por Déficit de Atención Hiperactividad, y en ocasiones la frustración que sienten por no comprender o ser comprendidos provoca agresividad.

Aunque no es muy frecuente, otros órganos pueden estar afectados. Así algunos pacientes tienen malformaciones cardíacas, un tono muscular bajo o problemas músculo-esqueléticos.

tratamiento del síndrome 5p-

Las alteraciones genéticas mencionadas son la causa del problema, que por ahora no es tratable.

Sí es prioritario, como vemos en el documental, facilitar los aprendizajes desde las etapas más tempranas del neurodesarrollo, para ello es imprescindible contar con los servicios de atención precoz.

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Con esta información pretendo ayudarte a comprender y conocer mejor el síndrome del cromosoma 5p-.

Si tu hijo lo padece, consulta las dudas con tu médico. Si eres un profesional de la salud, puedes ampliar la información en OMIM – 2010.

Si te ha resultado útil o has aprendido algo, te agradeceré que lo compartas en tus redes sociales.

 2013 © mj mas
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Bibliografía:

Relacionados:

Ramón y Cajal

Ramón y Cajal en su laboratorio

astCreo que no es casual que Santiago Ramón y Cajal naciese un primero de mayo. Trabajador incansable, es de justicia recordarle a menudo, sin necesidad de excusas.

La ciencia española siempre ha estado en crisis, a pesar de ello grandes hombres y mujeres han escrito su historia. Quizá esa precariedad, tan nuestra, aliñada con perseverancia y trabajo, haga que se agudice el ingenio y el genio florezca.

A Ramón y Cajal le tocó vivir una época muy convulsa. Nació en una España que era un Reino todavía extenso, Cuba, Filipinas, Marruecos, Guinea…, vivió la guerra de Cuba en primera persona donde cayó muy enfermo de paludismo y disentería. Fue testigo de una epidemia de cólera en Valencia, de la segunda y tercera guerras carlistas en España y de la Gran Guerra europea. Sufrió penurias económicas y vio morir a su hija Enriqueta. Murió cuando en España se había instaurado la segunda República.

Me gustaría saber que habría hecho de haber nacido en la España de hoy en día… estoy segura de que hay muchos “Ramón y Cajal” en nuestra ciencia y que sabrán sortear las dificultades con el mismo acierto que el genio aragonés.

Me permito un modesto homenaje al padre de la neurología moderna a quien debemos tanto y recordamos tan poco. [para saber más pulsa sobre la foto]

Diapositivas sobre Santiago Ramón y Cajal

 Decía Ramón y Cajal que 

“Vivimos en un país en que el talento científico se desconoce a sí mismo.”

Que por una vez no tenga razón…

 2013 ©  mj mas

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