Uno por uno estos defectos tienen muy baja frecuencia, por lo que se consideran enfermedades raras, pero en su conjunto

los defectos de nacimiento afectan a 3-6% de los bebés en todo el mundo y son una causa importante de muerte o discapacidad.

dia-defectos-nacimientoDada su baja frecuencia la investigación de estos defectos y sus causas es muy complicada.

Por suerte, en España contamos con el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas –ECEMC–. Un programa de investigación que tiene como principal objetivo averiguar las causas que alteran el normal desarrollo embrionario y fetal para poder prevenirlas.

El ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa en la que participan médicos de hospitales de toda España y un Grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.

Más de 400 médicos españoles participan de forma altruista en este programa (es decir, participan en el programa sin recibir remuneración por ello). Su labor es la de registrar a todos los nacidos de cada uno de sus centros –en conjunto, más del 20% de los nacimientos en España– tanto a los que nacen sin anomalías, como a los que presentan defectos congénitos.

Estos datos se remiten al Grupo Coordinador, en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, formado por biólogos, médicos y especialistas en estadística e informática que investigan en genética clínica, epidemiología, citogenética de alta resolución y molecular y teratología clínica.

Los estudios están dirigidos a detectar las causas de los defectos congénitos y prevenirlas. Para aplicar las medidas preventivas comparten sus resultados, no solo con la comunidad científica internacional, sino también con los médicos y la población general, especialmente la que está en edad reproductiva.

Si eres médico y quieres conocer si alguna sustancia puede ser dañina para el feto, puedes contactar con el Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) –SITTE

Si eres una mujer embarazada o un futuro padre puedes solventar tus dudas en el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada –SITE–.

El ECEMC fue creado en 1976 por la Dra. María Luisa Martínez-Frías, con su empeño y dedicación ha conseguido consolidar el primer registro de defectos congénitos de España y uno de los más importantes del mundo.

Como toda actividad investigadora en España, el ECEMC tiene tradicionalmente graves problemas de financiación. A pesar de la parte altruista realizada por los más 400 médicos adscritos. Por eso la Dra. Martínez-Frías fue también pionera en el sistema de financiación. En el año 1993 se constituye la Fundación 1000 sobre Defectos Congénitos. Su nombre procede de la petición de «1000 pesetas para investigar» (para los más jóvenes: 6,01€).

Hay que destacar que el grupo de investigación del ECEMC es uno de los grupos de excelencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras –CIBERER–, desde su constitución en 2006.

Os dejo el vídeo con su historia para que conozcáis mejor este grupo de investigación y quizá sintáis las ganas de formar parte de algo tan chulo.

Si te ha gustado, ¿por qué no invertir 6€? Para una persona es poco dinero, pero si juntamos muchas donaciones será mucho más.

puedes donar aquí.

Si quieres repasar algunas causas prevenibles, te invito a leer este post que escribí el año pasado:

malformaciones cerebrales y del sistema nervioso.

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↬  2017 ©  mj mas

___________________________[sobre esta información]

Aclaración: la autora no recibe retribución alguna de la fundación 1000 ni de las otras instituciones aquí citadas.

Gráficos: «world birth defects day»

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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