Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

Los límites del trastorno en el espectro del autismo

Las características clínicas que definen el autismo –dificultades en el lenguaje y la comunicación social con presencia de conducta repetitiva– pueden manifestarse con intensidad variable, por eso hablamos de trastornos en el espectro del autismo –TEA–.

Pero además, en familiares de personas con autismo se suelen encontrar rasgos, características cognitivas o de conducta, que siendo propios del autismo no causan una disfunción tal que permita establecer el diagnóstico de autismo. Al conjunto de estas características se le llama fenotipo ampliado de los trastornos en el espectro del autismo.

fenotipo ampliado del autismo
Así pues, el límite entre las conductas neurotípicas y de TEA puede resultar complicado de establecer y, siendo que el diagnóstico del autismo se basa en criterios clínicos en vez de en pruebas médicas, es necesario que lo quien lo haga sea un médico especialista y con experiencia.

Fenotipo ampliado TEA

Llamamos fenotipo a los rasgos visibles de una persona y son el resultado de la interacción entre el conjunto de sus genes –genotipo– y el entorno. Por ejemplo la altura. Al nacer, la altura máxima de un niño está «escrita» en sus genes, pero la que alcanzará de adulto –fenotipo– dependerá de como esos genes se hayan expresado según las circunstancias del entorno: acceso a la alimentación adecuada, ejercicio, sueño…

También la conducta se expresa en base a la herencia genética que, modelada por el entorno, definirá las características estructurales del cerebro. Según esto es posible encontrar un fenotipo conductual concreto asociado a cada uno de los trastornos del neurodesarrollo, tanto si su causa es genética, ambiental o multifactorial.

Fenotipo conductual: patrón característico de alteraciones motoras, cognoscitivas, lingüísticas y sociales que, de forma constante, se asocia a un trastorno de origen biológico.

En este sentido decimos que el fenotipo de la conducta de las personas con TEA tiene unas características muy reconocibles que serían las que nos ayudan a hacer el diagnóstico.

Las mismas características pueden observarse en el fenotipo ampliado TEA, pero con menor intensidad de expresión porque, aunque pueden repercutir en el funcionamiento diario de la persona, no afectan suficientemente a su desempeño y quedan fuera de los límites necesarios para el establecimiento del diagnóstico.

Pueden estar presentes del 20 al 50% de los miembros de la familia de una persona con TEA, siendo más frecuentes en los familiares en primer grado y cuando hay más de un diagnóstico de TEA en esa familia.

Pueden encontrase rasgos relacionados con el uso del lenguaje, la sociabilidad y la conducta. Veamos algunos.

Lenguaje

Puede haber una historia personal de retrasos en el neurodesarrollo del lenguaje en los primeros años de vida.

Tienen dificultades en la expresión verbal, tanto por dificultades en el uso del vocabulario o como de la morfo-sintaxis. También el uso contextualizado del lenguaje, la pragmática, puede estar afectado. Muestran problemas para reconocer el turno de palabra y no se fijan en si su interlocutor se interesa en su discurso.

A menudo, el aprendizaje de la lecto-escritura resultó difícil.

Sociabilidad

Trabajador SocialLes cuesta establecer relaciones sociales y suelen mostrarse distantes.

Son menos hábiles en lo social, su capacidad para reconocer las claves sociales es menor y tienen dificultades en la interacción social. Por ejemplo el contacto visual, responden de forma irregular a la mirada, la esquivan o tienen menos contacto visual.

El número de sus amigos es reducido o no establecen amistades muy sólidas. Prefieren tareas individuales o de menos interacción con otros y tienen cierta resistencia a los eventos sociales.

Conducta

Muestran apego a rutinas concretas y constantes, son personas poco flexibles que toleran mal los cambios. A veces las conductas llegan a ser repetitivas o rituales.

Les puede resultar difícil valorar una situación en su globalidad y tienden a centrarse en un sólo aspecto, no tomando suficientemente en cuenta otros elementos presentes

Con más probabilidad presentan manifestaciones relacionadas con los trastornos de ansiedad, de la atención y de la conducta hiperactivo-impulsiva, así como problemas para ejecutar de forma fluida las tareas.

Evaluación del fenotipo ampliado TEA

La historia familiar y personal, así como la exploración clínica son, también en este caso, la principal fuente de información para poder detectar el problema.

Existen cuestionarios que ayudan a detectar el fenotipo ampliado TEA a través de preguntas que permiten definir mejor la presencia de los síntomas. Unos deben ser contestados por quien tiene los síntomas –autocuestionario– y otros por personas que lo conocen –cuestionario de reporte de observadores–.

Que exista un autocuestionario y otro para observadores no supone que se deban hacer autodiagnósticos ni diagnósticos a los amigos, cuidado con estas cosas…

El interés de detectar estos rasgos, es doble. El principal es poder ofrecer, a quien resulte tener un fenotipo ampliado TEA, los apoyos necesarios, pero también es útil para conocer mejor el autismo.

Las primeras descripciones del fenotipo ampliado, se hicieron en familiares de personas con TEA, lo que llevó a pensar que estar emparentado con una persona con autismo era requisito necesario para el diagnóstico. Pero enseguida se observó que este fenotipo ampliado estaba presente en la población general, lo que apoya la idea del autismo como un «espectro» de síntomas y contribuye a comprender mejor el TEA como un conjunto de rasgos presentes en mayor o menor medida en toda la población.

La diferencia entre el diagnóstico de TEA y el fenotipo ampliado es que en el autismo los síntomas que afectan al lenguaje, la sociabilidad y los intereses deben concurrir en una misma persona y su grado de intensidad lo suficientemente grave para interferir el desempeño vital, social y laboral de la persona.

En consulta es bastante habitual que uno de los progenitores del niño con TEA, o bien un hermano, manifieste que él o ella tiene síntomas similares a los de su hijo. Cuando esto sucede, es importante tomarlo en cuenta y realizar una valoración más a fondo.

↬ 2019 © mj mas

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Gráficos: «fenotipo ampliado» por © mj mas, todos los derechos reservados.

Relacionados:

Bibliografía:

  • Bailey A, Palferman S, Heavey L, Le Couteur A. «Autism: the phenotype in relatives». J Autism Dev Disord 1998; 28: 369-92.
  • Hurley RSE, Losh M, Parlies M, Reznick JS, Piven J. «The broad autism phenotype questionnaire».  J Autism Dev Disord 2007; 37: 1679-1690.
  • Baron-Cohen, S & Wheelwright S. «The Empathy Quotient (EQ). An investigation of adults with Asperger Syndrome or High Functioning Autism, and normal sex differences». J Autism Dev Disord 2004; 34: 163-175.
  • Tuchman RF. «Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica». Rev Neurol 2013; 56 (Supl 1): S3-12.

2 Comentarios

  1. Estimada María José, muchas gracias por este post tan enriquecedor. Te sigo por las redes sociales y me interesa todo lo que tiene que ver con TEA por razones familiares. Te agradezco también tanto la claridad con la que explicas conceptos complejos (una habilidad al alcance de muy pocos profesionales) como la sensibilidad con la que te aproximas a esta alteración del neurodesarrollo.
    Estoy seguro de que muchos seguidores opinan como yo, aunque no siempre demos el feedback que merece tu desempeño (lo hago ahora aprovechando las vacaciones).
    Seguiremos a la escucha de tus contribuciones, pues son una luz que ilumina el camino.
    Gracias.
    Fernando Paredes

    1. Eres muy amable, Fernando.
      Agradezco mucho que te hayas tomado el tiempo de escribir estas palabras y me alegro de que lo que comparto te resulte interesante y sobre todo útil.
      Te envío un afectuoso saludo,
      María José

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