Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

Los límites del trastorno en el espectro del autismo

Las características clínicas que definen el autismo –dificultades en el lenguaje y la comunicación social con presencia de conducta repetitiva– pueden manifestarse con intensidad variable, por eso hablamos de trastornos en el espectro del autismo –TEA–.

Pero además, en familiares de personas con autismo se suelen encontrar rasgos, características cognitivas o de conducta, que siendo propios del autismo no causan una disfunción tal que permita establecer el diagnóstico de autismo. Al conjunto de estas características se le llama fenotipo ampliado de los trastornos en el espectro del autismo.

fenotipo ampliado del autismo
«Fenotipo ampliado del autismo» por ©MJ Mas.


Así pues, el límite entre las conductas neurotípicas y de TEA puede resultar complicado de establecer y, siendo que el diagnóstico del autismo se basa en criterios clínicos en vez de en pruebas médicas, es necesario que lo quien lo haga sea un médico especialista y con experiencia.

Fenotipo ampliado TEA

Llamamos fenotipo a los rasgos visibles de una persona y son el resultado de la interacción entre el conjunto de sus genes –genotipo– y el entorno. Por ejemplo la altura. Al nacer, la altura máxima de un niño está «escrita» en sus genes, pero la que alcanzará de adulto –fenotipo– dependerá de como esos genes se hayan expresado según las circunstancias del entorno: acceso a la alimentación adecuada, ejercicio, sueño…

También la conducta se expresa en base a la herencia genética que, modelada por el entorno, definirá las características estructurales del cerebro. Según esto es posible encontrar un fenotipo conductual concreto asociado a cada uno de los trastornos del neurodesarrollo, tanto si su causa es genética, ambiental o multifactorial.

Fenotipo conductual: patrón característico de alteraciones motoras, cognoscitivas, lingüísticas y sociales que, de forma constante, se asocia a un trastorno de origen biológico.

En este sentido decimos que el fenotipo de la conducta de las personas con TEA tiene unas características muy reconocibles que serían las que nos ayudan a hacer el diagnóstico.

Las mismas características pueden observarse en el fenotipo ampliado TEA, pero con menor intensidad de expresión porque, aunque pueden repercutir en el funcionamiento diario de la persona, no afectan suficientemente a su desempeño y quedan fuera de los límites necesarios para el establecimiento del diagnóstico.

Pueden estar presentes del 20 al 50% de los miembros de la familia de una persona con TEA, siendo más frecuentes en los familiares en primer grado y cuando hay más de un diagnóstico de TEA en esa familia.

Pueden encontrase rasgos relacionados con el uso del lenguaje, la sociabilidad y la conducta. Veamos algunos.

Lenguaje

Puede haber una historia personal de retrasos en el neurodesarrollo del lenguaje en los primeros años de vida.

Tienen dificultades en la expresión verbal, tanto por dificultades en el uso del vocabulario o como de la morfo-sintaxis. También el uso contextualizado del lenguaje, la pragmática, puede estar afectado. Muestran problemas para reconocer el turno de palabra y no se fijan en si su interlocutor se interesa en su discurso.

A menudo, el aprendizaje de la lecto-escritura resultó difícil.

Sociabilidad

Trabajador Social

Les cuesta establecer relaciones sociales y suelen mostrarse distantes.

Son menos hábiles en lo social, su capacidad para reconocer las claves sociales es menor y tienen dificultades en la interacción social. Por ejemplo el contacto visual, responden de forma irregular a la mirada, la esquivan o tienen menos contacto visual.

El número de sus amigos es reducido o no establecen amistades muy sólidas. Prefieren tareas individuales o de menos interacción con otros y tienen cierta resistencia a los eventos sociales.

Conducta

Muestran apego a rutinas concretas y constantes, son personas poco flexibles que toleran mal los cambios. A veces las conductas llegan a ser repetitivas o rituales.

Les puede resultar difícil valorar una situación en su globalidad y tienden a centrarse en un sólo aspecto, no tomando suficientemente en cuenta otros elementos presentes

Con más probabilidad presentan manifestaciones relacionadas con los trastornos de ansiedad, de la atención y de la conducta hiperactivo-impulsiva, así como problemas para ejecutar de forma fluida las tareas.

Evaluación del fenotipo ampliado TEA

La historia familiar y personal, así como la exploración clínica son, también en este caso, la principal fuente de información para poder detectar el problema.

Existen cuestionarios que ayudan a detectar el fenotipo ampliado TEA a través de preguntas que permiten definir mejor la presencia de los síntomas. Unos deben ser contestados por quien tiene los síntomas –autocuestionario– y otros por personas que lo conocen –cuestionario de reporte de observadores–.

Que exista un autocuestionario y otro para observadores no supone que se deban hacer autodiagnósticos ni diagnósticos a los amigos, cuidado con estas cosas…

El interés de detectar estos rasgos, es doble. El principal es poder ofrecer, a quien resulte tener un fenotipo ampliado TEA, los apoyos necesarios, pero también es útil para conocer mejor el autismo.

Las primeras descripciones del fenotipo ampliado, se hicieron en familiares de personas con TEA, lo que llevó a pensar que estar emparentado con una persona con autismo era requisito necesario para el diagnóstico. Pero enseguida se observó que este fenotipo ampliado estaba presente en la población general, lo que apoya la idea del autismo como un «espectro» de síntomas y contribuye a comprender mejor el TEA como un conjunto de rasgos presentes en mayor o menor medida en toda la población.

La diferencia entre el diagnóstico de TEA y el fenotipo ampliado es que en el autismo los síntomas que afectan al lenguaje, la sociabilidad y los intereses deben concurrir en una misma persona y su grado de intensidad lo suficientemente grave para interferir el desempeño vital, social y laboral de la persona.

En consulta es bastante habitual que uno de los progenitores del niño con TEA, o bien un hermano, manifieste que él o ella tiene síntomas similares a los de su hijo. Cuando esto sucede, es importante tomarlo en cuenta y realizar una valoración más a fondo.

Ante cualquier duda, consulta cuanto antes.

Todas las entradas sobre autismo –TEA– en el blog.

↬  2019 ©MJ Mas

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14 Comentarios

  1. Estimada María José, muchas gracias por este post tan enriquecedor. Te sigo por las redes sociales y me interesa todo lo que tiene que ver con TEA por razones familiares. Te agradezco también tanto la claridad con la que explicas conceptos complejos (una habilidad al alcance de muy pocos profesionales) como la sensibilidad con la que te aproximas a esta alteración del neurodesarrollo.
    Estoy seguro de que muchos seguidores opinan como yo, aunque no siempre demos el feedback que merece tu desempeño (lo hago ahora aprovechando las vacaciones).
    Seguiremos a la escucha de tus contribuciones, pues son una luz que ilumina el camino.
    Gracias.
    Fernando Paredes

    1. Eres muy amable, Fernando.
      Agradezco mucho que te hayas tomado el tiempo de escribir estas palabras y me alegro de que lo que comparto te resulte interesante y sobre todo útil.
      Te envío un afectuoso saludo,
      María José

    1. De nada, Maribel. Si te ha servido de ayuda me alegro mucho, es el principal objetivo que me he marcado con este blog.
      Saludos cordiales.

  2. Es muy interesante la explicación. En su opinión, ¿Qué pasos debería realizar un adulto que sospeche de estar en el espectro del autismo o bien en el fenotipo ampliado pata indagar más? Suponiendo claro que decida profundizar en ello.

    1. Muchas gracias por su interés, Carlos.
      En mi opinión debería hablar primero con su médico de cabecera para que le oriente sobre los recursos especializados en su zona. Si esto falla, puede buscar un psiquiatra de adultos especializado en trastornos del espectro del autismo.
      Saludos cordiales.

    1. Entiendo que se refiere precisamente a el fenotipo ampliado aquí tratado sólo que en vez de llamarlo ampliado, porque lo que se hace es ensanchar el espectro de síntomas para entender por qué esa persona tiene algunas dificultades leves, se usa reducido para destacar que con menos síntomas también hay dificultades similares a las del autismo.
      Espero haberte ayudado.

  3. Muchas gracias por la información, a mi hijo lo diagnosticaron con autismo y justo me hice una autoevaluación y me salió ese resultado y me quedó la duda de que significaba. Muchas gracias

    1. De nada, Patricia.
      En cualquier caso, permíteme que te recomiende encarecidamente comentarlo con tu médico de cabecera para que puedas tener una evaluación objetiva y evitar el autodiagnóstico.
      Un afectuoso saludo.

  4. MUY BUENA INFORMACION, MI PREGUNTA ES SI La diferencia entre el diagnóstico de TEA y el fenotipo ampliado es que en el autismo los síntomas que afectan al lenguaje, la sociabilidad y los intereses deben concurrir en una misma persona y su grado de intensidad lo suficientemente grave para interferir el desempeño vital, social y laboral de la persona. ENTONCES EN EL FENOTIPO AMPLIADO LAS PERSONAS PUEDEN TENER ALGUNAS DE LOS SINTOMAS PERO NO LE VA INTERFERIR EN SU DESEMPEÑO? EN QUE SE DIFERENCIA EL FENOTIPO AMPLIADO DEL AUTISMO CON EL ASPERGER O AUTISMO LEVE?

    1. Hola, Henry.
      Efectivamente, la diferencia puede ser muy sutil y no siempre es posible establecer una línea nítida entre el fenotipo ampliado y el diagnóstico establecido. Por si te ayuda, diría que las exigencias del entorno harán que la persona sienta mayor estrés en su desempeño y sean más claras sus características Asperger.
      Un saludo.

  5. Completamente de acuerdo, únicamente me gustaría comentar que no hace mención por eso mismo a las valoraciones neuropsicológicas, a mi punto de vista tiene el valor de que las dificultades en algunas pruebas y el estilo de respuesta, pueden ayudar a corroborar que existan problemas en procesos que con frecuencia las personas con TEA muestran dificultades: abstracción (dificultades en algunas tareas o un estilo de repuesta que tiende a lo concreto), teoría de la mente, Juicio social, flexibilidad cognitiva (aquí tiene más riqueza observar la inflexibilidad de manera cualitativa) etc. En algunos casos el perfil del lenguaje también es de mucha ayuda (dificultades en comprensión de algunos marcadores gramaticales, desorganización del lenguaje, problemas en el uso de los significados, tanto por dificultades puramente semánticas, como por dificultades en la interacción semántica y pragmática). Estos perfiles cognitivos, ayudan a identificar (claro que no se puede determinar la presencia de TEA únicamente por estas pruebas), que los problemas en la socialización, comunicación y los patrones restringidos, no están relacionados únicamente, como muchos dicen a que las personas son mal educadas, o que el rechazo a la socialización no está relacionado por ejemplo a la esfera emocional. Es muy interesante lo que comenta, en el sentido de que muchas personas quedan en el límite del diagnóstico, pero es evidente que hay dificultades, que si bien, pueden ser relativamente funcionales, mantienen dificultades en sus relaciones sociales, que al final pueden desencadenar también problemas emocionales como ansiedad y depresión, entonces, no establecer una etiqueta diagnóstica puede presentar mayores dificultades que hacerlo sin que la persona cumpla al pie de la letra con los criterios diagnósticos. Yo recomendaría una valoración interdisciplinaria entre neuropediatría, paidopsiquiatría, terapia ocupacional (elaboración de un perfil sensorial a profundidad) y neuropsicología, esto sobre todo para los casos que no cumplen tal cual al pie de la letra con las características del TEA. Al final no importa si el diagnóstico lo establece el médico especialista, pero sí me parece que para la recopilación de datos para el diagnóstico, si es importante involucrar a todo un equipo. Saludos cordiales, sigo sus publicaciones y admiro mucho su trabajo.

    1. Muchas gracias, Benjamín por su aportación que considero certera y correcta.
      Seguro que otros lectores la valoraran muy positivamente.
      Encantada de que siga usted el blog.
      Saludos cordiales.

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