Sexo, género, orientación sexual y neurodesarrollo… ¿De qué estamos hablando?

 

Se llamaba Olga (nombre ficticio para una historia que podría ser real), espero que ya no.

Un junio cualquiera, de hace ya unos años, me llegó a la consulta una «niña de 13 años con episodios de dolor de cabeza que, en los últimos 6 meses, han aumentado en intensidad y frecuencia. Ruego valoración por neuropediatría». El pediatra me resumía así sus preocupaciones sobre la niña y tras leerlas sentí cierto alivio. El calor y el cansancio de mi saliente de guardia agradecían aquel respiro, una consulta sencilla tras una mañana de muchas otras complicadas. Como siempre, me hice una primera idea en mi cabeza: ¡qué frecuentes son las cefaleas en las niñas de 1.º de ESO! Un curso difícil de muchos cambios, será una cefalea tensional o quizá tenga antecedentes de migraña.

La llamé por el megáfono y entró con su madre.

Al verla pensé que aquel chico no había entendido bien el nombre y que había entrado en el lugar de Olga. No muy alto para tener trece años, delgado, vestido con ropa holgada y con ademanes muy masculinos. Me miró desafiante.

–¿Eres Olga?, pregunté.

–Sí, Olga Tal y Cual, se apresuró a contestar su madre. Su tono y actitud eran de inequívoca impaciencia e irritabilidad. La señora miraba con reprobación a Olga y estaba claramente incómoda y enfadada con ella.

Aquella no iba a ser una simple consulta por cefalea…

Obvié lo evidente e hice como si no me hubiera dado cuenta de lo que en realidad sucedía. Empecé con las preguntas rutinarias que tan bien sirven para el diagnóstico de cefalea. Sus respuestas eran breves y nerviosas. Con una seguridad pasmosa y una cierta rabia usaba el género masculino para referirse a sí mismo. Su madre le corregía cada vez cambiándolo al femenino. Intenté tranquilizarlo con una mirada cómplice y de calma. Estaba claro que los síntomas eran de una cefalea tensional y era muy improbable que la exploración física revelara su causa. ¿Seguro? Me dije a mí misma, ¿seguro que la exploración física no va a ayudar a este niño?

Mi experiencia en estos temas era nula y por eso mis dudas inevitables. Por un lado no quería que el niño lo pasara mal durante la exploración, por otro si la consulta se acababa aquí, Olga se iría con su madre, que obtendría lo que quería, un: «¿lo ves? ¡Ya te lo decía yo! No te pasa nada» No estaba muy segura de que el diagnóstico de una «simple» cefalea tensional garantizara que la madre siguiera mi recomendación de consultar en psicología. Decidí que la exploración obligaría al menos a una conversación, porque la madre necesitaba saber que su hijo requería atención especializada.

Me partió el alma ver la ropa interior de Olga, del todo masculina, al menos una talla más grande, «le quita los calzoncillos a su hermano mayor», decía la madre. La manera en que se había fajado el tórax para ocultar el crecimiento de sus pechos me dejó hecha polvo. Su madre insistía, «me dice que quiere ser un niño y le digo que eso no puede ser, que es una niña y que eso no se puede cambiar». Aquella madre sufría mucho también, no comprendía a su hijo y se sentía incapaz de ayudarlo. El chico se aguantaba el llanto y nos decía que se quería morir, que no soportaba seguir siendo una niña…

Estuvimos más de una hora en consulta. Estaba claro que Olga era un niño y que sólo su desnudez contradecía aquello con lo que se identificaba, le hacía sufrir. La madre escuchaba, aunque seguía sin entender. Por fin se convenció de que la salud emocional de su hijo necesitaba atención. Además le recomendé una derivación a endocrinología. El chico estaba ya en un estadio femenino 3 de Tanner.

Sé que Olga recibió atención en psicología y endocrinología, desaparecieron sus dolores de cabeza y dejé de ofrecer visitas de neurología. Seguro que podría haberlo hecho mucho mejor. Creo que ahora habría abordado la consulta de forma más directa desde el principio, una procura que la experiencia sea útil en situaciones futuras, pero en aquel momento mi desconcierto inicial me llevó a manejar la situación tal y como lo he contado. Espero que esté bien y sea muy feliz, si no recuerdo mal quería que lo llamaran David.

¿Niño o niña?

La mayoría de las personas no necesitan más que mirar su cuerpo para contestar a esta pregunta. Para otros la respuesta no es evidente ni inmediata.

La identidad sexual no depende sólo de los cromosomas.

El sexo cromosómico

Cuarenta y seis es el número de cromosomas –dotación cromosómica– de la especie humana (por cierto, un descubrimiento de la ciencia española). Dos de ellos son cromosomas sexuales, son muy diferentes de los otros cromosomas y participan de forma específica en la determinación del sexo: son los cromosomas X e Y.

En el núcleo de las células del cuerpo de una mujer hay dos cromosomas X, en las del cuerpo de un hombre hay un cromosoma X y uno Y. Hay excepciones como los glóbulos rojos, que carecen de núcleo y por tanto de cromosomas, o las células reproductoras, que tienen sólo la mitad de cromosomas y por eso un solo cromosoma sexual. En los óvulos siempre es el X, mientras que en los espermatozoides puede ser X o Y. El que de los dos fecunde el óvulo determinará el sexo del cigoto, al menos el sexo cromosómico, pero esto no basta para determinar el sexo de una persona.

El cromosoma X es mucho más grande y contiene más genes que el Y. Para evitar un exceso de información genética en sus núcleos, cada una de las células del cuerpo de las mujeres inactiva de forma aleatoria –hipótesis de Lyon– uno de sus cromosomas X –cromatina o corpúsculo de Barr–. Es decir, aproximadamente la mitad de las células del cuerpo femenino usan material genético del cromosoma X heredado de su padre y la otra mitad del cromosoma X de origen materno.

Por otra parte los genes del cromosoma Y son distintos a los del X y no sólo participan en la expresión de la anatomía sexual, como demuestra la herencia ligada al sexo de enfermedades tan diversas como el daltonismo, la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la hipertensión arterial o el síndrome de X frágil. Además, la información de los cromosomas no sexuales expresa características de la persona cuyo alcance influye en su aspecto físico, motricidad, cognición y conducta. De la combinación de todo ello resulta que el individuo sea más o menos femenino según los cánones culturales de cada momento.

Existen personas con discrepancias en el número de cromosomas sexuales, así encontramos quien tiene un solo cromosoma X (45, X0 –síndrome de Turner–), tres o más cromosomas X (47, XXX –trisomía X–), dos cromosomas X y uno Y (47,XXY –síndrome de Klinefelter) o dos o más cromosomas Y (47, XYY –síndrome de Jakobs–).

A día de hoy la ciencia no puede establecer con exactitud qué parte de cada uno de los cromosomas, sexuales o no, es la que hace de alguien concreto un hombre o una mujer. Lo más probable es que sea el resultado de la combinación de todos los genes de una persona y de como el ambiente determina su expresión.

El sexo gonadal y el sexo anatómico

Precisamente por eso, algunas personas tienen un sexo cromosómico distinto al que vemos a simple vista. Bebés con testículos y pene, pero que tienen dos cromosomas X en sus células –como sucede en la hiperplasia suprarrenal congénita– o al contrario, niñas con vagina con un sexo cromosómico 46, XY –el caso del  síndrome de insensibilidad androgénica–.

También existen múltiples situaciones intermedias con genitales ambiguos, es decir, que no puede decirse a simple vista si son femeninos o masculinos, o con gónadas internas de un sexo y anatomía sexual del otro.

A este grupo de problemas, en los que hay una discrepancia entre los genitales internos y externos, se les conoce como trastornos del desarrollo sexual, antes llamados intersexualidad y mucho antes hermafroditismo.

Es un problema médico cuya complejidad aumenta a medida que avanza nuestro conocimiento. Antes se tendía a asignar rápidamente un sexo concreto a estos niños, porque se desconocía que el desarrollo de la identidad de género comienza en el útero y puede no coincidir con el sexo cromosómico o anatómico. Muchos de estos niños sufrieron graves consecuencias psicológicas y sociales al no ser asignados al sexo con el que ellos se identificaban.

La identidad sexual

La identidad es el conjunto de rasgos propios de un individuo, los que permiten a una persona definirse a sí misma y tomar conciencia de que es distinta a las demás.

La identidad sexual es un componente clave de la identidad. De forma natural, la mayoría de personas se identifican con el sexo que muestra su anatomía (identidad de género), se comportan de acuerdo a los roles sociales asociados a su sexo (expresión de género) y se sienten atraídos por personas del sexo opuesto (orientación sexual). Esto hace que muy pocas veces se hayan parado a reflexionar sobre cuál es su identidad sexual, pues, al estar acorde con lo esperado, nadie la cuestiona ni la señala.

Es posible que una persona sienta que sus caracteres sexuales no se corresponden con su verdadero sexo (disforia de género) o que coincidiendo su identidad de género con sus caracteres sexuales prefiera una apariencia y conducta más propia del sexo contrario (disconformidad de género). También puede ser que se sienta y actúe como una persona neutra, «asexuada» podríamos decir para entendernos. A su vez, con independencia de si se identifica y comporta como hombre o mujer, puede sentirse atraída por personas del sexo opuesto (heterosexual), de su mismo sexo (homosexual) o de ambos (bisexual).

Entonces, la identidad sexual sería la combinación de todo lo anterior: la identidad y la expresión de género junto a la orientación y la conducta sexuales.

Como en todo lo humano, lo social, los otros, tienen una enorme influencia en el individuo y viceversa, cada individuo influye también en la construcción de lo social. La identidad es algo muy personal, pero que necesita ser aceptado por el entorno social para que la persona disfrute plenamente de todos los aspectos de su vida.

El desarrollo de la identidad sexual

Como en otros aspectos de la persona, entender la evolución anatómica y fisiológica de los fenómenos que subyacen a la identidad sexual facilita su comprensión y amplía nuestro conocimiento de lo humano.

Usaré las etapas en las que me gusta dividir el neurodesarrollo para hacerlo más sencillo.

Etapa anatómica

Tras la fecundación, el cigoto tendrá una dotación cromosómica única, la mayoría de veces cuarenta y seis cromosomas, de los cuales dos serán XX o XY. La información contenida en su ADN empezará a expresarse de inmediato, sin embargo, durante las seis primeras semanas la anatomía es idéntica en todos los fetos con independencia de cuál sea su sexo cromosómico.

A partir de la sexta semana de gestación los cromosomas sexuales empiezan a activar sus genes. Esto hace que los embriones con un cromosoma Y inicien la formación de los testículos, que empiezan a producir testosterona, y los embriones con dos cromosomas X desarrollan los ovarios, aunque en este caso no hay producción hormonal alguna. Si bien el proceso es mucho más complejo, a grosso modo podemos decir que sin testosterona que actúe sobre el feto su desarrollo será hacia la anatomía femenina.

El sistema nervioso, responsable de nuestra cognición y conducta, se forma mucho más despacio. En su construcción intrauterina intervienen casi dos tercios del total de los genes de nuestro ADN cuya expresión se verá influida por múltiples factores ambientales todavía muy poco conocidos.

En la actualidad, múltiples estudios parecen indicar que la identidad y la orientación sexual empiezan a desarrollarse intraútero, hacia el final del segundo trimestre de gestación. Esto no significa que exista un gen de la disforia de género o de la homosexualidad, sino que múltiples genes en condiciones ambientales concretas se expresarían construyendo los circuitos cerebrales básicos que más adelante darían lugar a esta diversidad.

Etapa motora

PsicomotricistaTras el nacimiento el cometido más manifiesto del sistema nervioso es adquirir sus habilidades motoras, pero eso no significa que descuide el desarrollo del resto de las características de los seres humanos.

Hacia el año y medio de vida el bebé comprende las diferencias entre niños y niñas y se identifica a sí mismo en uno de los dos sexos, establece su identidad sexual. Poco a poco, en su camino hacia los dos años, se dará cuenta de que los niños se convierten en hombres y las niñas en mujeres, adquiere el concepto de estabilidad de género. Al llegar a los dos años y medio la identidad de género se muestra constante y se resiste al cambio.

Es típico que a los dos años aprenda el nombre de las partes del cuerpo y sus genitales no van a ser una excepción. Además del nombre empezará a explorar su cuerpo y a descubrir que tocar ciertas partes le resulta agradable. Es una conducta normal y esperable a esta edad.

Aunque el juego en esta etapa es muy sensorial es posible que muestre una clara preferencia por los juguetes tradicionalmente asignados a su sexo. Si bien un niño que prefiera jugar con muñecas o una niña que disfrute con los coches puede ser, o no, que esté expresando su identidad de género.

Etapa del lenguaje

Para el niño en edad preescolar, los abrazos y los besos con sus iguales son normales y deseables para su desarrollo afectivo. Juega indistintamente con niños y niñas.

La disforia de género suele mostrarse con claridad antes de los cuatro años de edad y a lo largo de los años de escolarización primaria la expresión de la identidad sexual se hace cada vez más evidente. Aunque a esta edad apenas hay actividad de las hormonas sexuales, lo que nos lleva a pensar que su papel en la identidad de género es poco importante.

Etapa de la identidad

La adolescencia es el momento en el que madura la identidad. La activación de las hormonas sexuales marca el inicio de la actividad sexual y con ella se pone en evidencia la orientación sexual.

Los circuitos cerebrales que se desarrollaron en el útero se activan ahora por las hormonas sexuales. Aunque es indudable que los factores culturales y psicológicos influyen, parece que tienen poco efecto en la identidad de género y en la orientación sexual.

Durante la adolescencia, la aceptación social es muy importante, encajar y sentirse parte del grupo es fundamental en esta edad. Por eso es tan importante que el entorno sea conocedor de todo esto y comprenda que nadie puede elegir su identidad ni su orientación sexual.

Reflexión final

Soy médico. Escogí atender a las personas que sufren y prometí empeñar mis fuerzas en aliviar sus dolencias. Para hacerlo bien debo conocer su anatomía y su fisiología, que son la clave de su cognición y su conducta. No me corresponde a mí juzgar a nadie, sino acercarme a su expresión única de humanidad para entender dónde está su malestar y cual es su remedio.

Esto, que es obvio en cualquier otro asunto, debe hacerse explícito en las cuestiones de identidad sexual porque mientras la sociedad se ha vuelto más humana en el trato al paciente, se empeña en seguir considerando enfermas a personas que no se ajustan a ella y es precisamente ese rechazo el que las hace enfermar.

Recientemente he terminado de leer el libro «Soy Nicole», de Amy Ellis Nutt, sobre la actriz Nicole Maines.

Nicole nació niño, pero desde los primeros años de vida dio muestras de que en realidad se identificaba como mujer.

El libro narra su historia y recomiendo mucho su lectura si queréis entender mejor a las personas transexuales. Se puede comprar en este enlace.

 

 

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↬  2020 © MJ Mas

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10 Comentarios

  1. Marisa Castiñeira

    Qué bien explicado. Soy profa de biología y muchas veces quiero abordar el tema, no sé hacerlo adecuadamente, esto me sirve de mucha ayuda. Gracias María José.

  2. Gracias por el artículo! Soy estudiante de medicina y después de varias escuchas me he dado cuenta que este tema es aún un tabú en la carrera. Por suerte de a poco ya estamos saliendo pero aún me siento ignorante, así que si tiene alguna bibliografía sobre el tema será sumamente bienvenida.

    1. De nada, María.
      En los tratados de pediatría como el Cruz o el Nelson encontrará información más detallada sobre el desarrollo sexual y en los capítulos correspondientes interesante bibliografía a partir de la que seguir estudiando.
      Saludos cordiales.

  3. Muchas gracias por la generosidad, sensibilidad y claridad con la que te aproximas a un asunto tan espinoso socialmente y donde además los profanos en la materia tenemos serias dificultades para formarnos una opinión, especialmente a la hora de reconocer lo que debería reconocerse como derechos y lo que no. La conquista de estos derechos y sus límites tiene décadas por delante, me temo. Y eso solo en occidente…
    GRACIAS

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