Enfermedades raras

Las enfermedades raras, se llaman así por ser infrecuentes y por tanto desconocidas.

Suponen un desafío para la medicina, pues por ser inusuales sus síntomas no se reconocen a tiempo o no se interpretan de forma adecuada para hacer un diagnóstico. Su baja incidencia y prevalencia desconciertan al médico que, a menudo, no ha visto ningún caso antes o a visto tan pocos que se siente incómodo y poco capaz con su manejo.

También desafían a la sociedad en general, pues desbordan sus recursos, no sólo sanitarios, sino también educativos, laborales, familiares y sociales.

Me parece que es imprescindible conocer su realidad para ser una sociedad más justa. 

Características de las enfermedades raras

Se conocen unas 7.000 enfermedades raras. Para decir que una enfermedad es rara tiene que afectar a pocas personas, –por definición 1 de cada 2.000 personas, aunque muchas son aún más infrecuentes–.

1 de cada 17 personas tendrá alguna enfermedad rara.

En España se calcula que hay 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara y en el mundo, el 17% de la población. Cada una con su rareza, lo que dificulta su diagnóstico, conocer su mecanismo de enfermedad y por tanto encontrar un tratamiento que actúe contra la causa. Comparten otras características:

1. Causas muy variadas

La mayoría son de origen genético (80%), pero pueden ser adquiridas: infecciosas, auto-inmunes, tóxicas

2. Son crónicas y graves

A menudo los síntomas son progresivos, causando un grave deterioro y la muerte, o quizá sean estáticos, pero igualmente graves y causan discapacidad.

Los pacientes que las padecen son enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.

3. Difícil diagnóstico y tratamiento

Por ser excepcionales son difíciles de identificar y diagnosticar. Además, la investigación de tratamientos eficaces está limitada por el escaso número de pacientes, hay pocos fármacos efectivos así que también reciben el nombre de enfermedades huérfanas.

En muchas de ellas el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

2. Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo

Cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas, pero en especial los pediatras porque el 50% de los pacientes son niños y el 75% debutan en la infancia. Aunque las padecen personas de cualquier raza, sexo y edad.

Enfermedades raras y neurodesarrollo

Puesto que la edad pediátrica se caracteriza por el dinamismo del crecimiento y del desarrollo, cualquier enfermedad o problema que surja en esta etapa vital causa interrupciones y puede alterar el neurodesarrollo.

Tanto las que tienen una causa genética, hasta 2/3 de todos los genes que tenemos se expresan en el sistema nervioso central, como las que tienen una causa adquirida por su efecto disruptivo. Todas, genéticas y adquiridas, pueden suceder a cualquier edad.

Esta es una de las razones por las que me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara. Y también, como todo lo que concierne al neurodesarrollo, la que justifica dedicar esfuerzos a la prevención y a la detección precoz.

determinantes de salud y gastos en salud
Comparativa entre los determinantes de salud y sus gastos.

El desafío sanitario y social

Como sucede tantas otras veces, se nos van las energías en discutir como debemos llamarlas porque «raras» nos parece inexacto, «infrecuentes» demasiado discreto, «poco comunes» resulta confuso… Pero la verdadera falta de respeto NO está en lo adecuado de las palabras, asunto en el que se refugian los cobardes, sino en lo difícil que supone para quienes las padecen y sus familias llegar a un diagnóstico que permita, cuando existe, iniciar un tratamiento.

Porque la excepcionalidad de cada una de ellas y la abundancia de todas en su conjunto hace que sean grandes desconocidas. No solo para la población general sino también para los médicos y profesionales sanitarios que deben atender a sus pacientes.

Para los pacientes, contar con profesionales especializados en estas enfermedades es un derecho protegido por la legislación vigente. En la práctica un lujo, porque estos profesionales son un bien escaso al que no siempre tienen fácil acceso.

Desafío sanitario

Se calcula que sólo se conoce el mecanismo causante de la enfermedad en 1 de cada 4 enfermedades raras que, a su vez, suelen dividirse en varios subtipos que condicionan distintas evoluciones clínicas.

Además la información de cada enfermedad suele ser escasa, por haber pocos pacientes, y de difícil acceso, pues no ocupa primeras páginas ni en las revistas especializadas.

Hay pocos profesionales formados que puedan atenderlas y suelen agruparse en unidades especializadas de alta complejidad. Aún así estos médicos no tienen suficiente experiencia en el tratamiento de todas ellas, así que deben trabajar en red.

El diagnóstico, si llega, suele demorarse entre 5 y 10 años. Mientras tanto el 41% de los pacientes no recibe ningún tratamiento y el 27% recibe un tratamiento inadecuado que además puede agravar la enfermedad.

Si llega el diagnóstico, resulta que hasta el 36% de los tratamientos no están cubiertos por las prestaciones públicas, el 6% son fármacos huérfanos que resultan de difícil acceso y en el 86% de los casos hablamos de un tratamiento crónico, que puede durar muchos años o toda la vida.

Desafío social

Puesto que hay pocas unidades especializadas, suelen encontrarse centralizadas en las grandes ciudades, lo que obliga a los pacientes a desplazarse, con el gasto económico, laboral y personal que supone. El 40% de los pacientes se desplaza más de cinco veces antes de conseguir el diagnóstico y el 17% no puede desplazarse ninguna.

El coste medio de una enfermedad rara, es de unos 350€ al mes, lo que consume más del 20% de los ingresos anuales de un adulto. Los gastos se reparten entre medicamentos (50%), tratamientos no farmacológicos como dietas, fisioterapia, psicología, etc. (43%), productos de ortopedia (30%) y transporte especial (27%).

Además, el 70% de los enfermos tiene algún grado de discapacidad que precisa de, al menos 5 horas diarias de cuidados individuales. Los padres (41%), hermanos (17%) y abuelos (10%) son quienes se hacen cargo.

(Datos obtenidos a través de FEDER)

En resumen

enfermedades raras

Las enfermedades raras son mal conocidas, mayoritariamente hereditarias y pediátricas, suelen ser crónicas, a veces progresivas e invalidantes. Puesto que muchas son hereditarias, varios miembros de una misma familia pueden estar afectados.

Faltan médicos especialistas, y su abordaje es multidisciplinar, tampoco existe tratamiento para todas las enfermedades. Esto hace que el acceso a centros y especialistas es limitado y complejo, además de que falta coordinación e inversión económica.

Los casos de enfermedades raras deben manejarse en los centros de referencia, pero poder contar con una profesional sensibilizada y especializada favorece el diagnóstico temprano y permite orientar adecuadamente cada caso, evitando sufrimientos innecesarios.

Todas las entradas sobre enfermedades raras en el blog.

↬  2022 ©MJ Mas

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5 Comentarios

  1. Buenísimo artículo. Breve e informativo, como siempre. Un placer leerte. Te importa que ponga un enlace en mi blog? Por mi profesión (hago intervenciones con caballos) trato con varias familias en este caso y me gustaría darle difusión a la información.

  2. María Marta Galan

    Yo soy de Argentina, pero he estado en el Hospital La Fe de Valencia estudiando porque es referente en Síndrome de Moebius que es una de ellas.

  3. Muy buen artículo, la verdad es una pena la de enfermedades raras que existen y no poder hacer nada para intentar remediarlo. El ELA es de lo peor que existe y no tenemos tratamientos.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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