Síndrome de Dravet, cuando las convulsiones febriles son algo más
La epilepsia mioclónica grave del lactante
Muy raramente, en 1 de cada 40.000 niños, las crisis febriles pueden ser el debut de un síndrome de Dravet. Un tipo de epilepsia catastrófica con crisis de muy difícil control y que afecta al neurodesarrollo causando problemas cognitivos y de conducta graves.
Por su baja frecuencia, el síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara.
Convulsiones febriles en el síndrome de Dravet
Las convulsiones febriles son el tipo más frecuente de paroxismo no epiléptico, suceden en 1 de cada 5 niños. Y después de leer esta entrada es lo que tienen que seguir recordando, tanto los padres como los pediatras que vean convulsionar a un niño durante una enfermedad febril banal.
Sin embargo conviene no olvidar que para todo hay excepciones, y que es muy conveniente conocerlas para poder dar la mejor atención posible según las circunstancias de cada niño. Así lo viví con mi primer diagnóstico de Dravet, y luego pude corroborarlo en mi estancia en el hospital Necker de París aprendiendo del Profesor Olivier Dulac en su consulta especializada para niños con Dravet.
Como todas las enfermedades poco frecuentes, el de Dravet es un síndrome que debe conocerse para pensar en él.
El síndrome de Dravet
Debuta con crisis febriles indistinguibles de las benignas, aunque con ciertas características que nos deben hacer sospechar que estamos ante un síndrome de Dravet. Enseguida evoluciona a un cuadro más complejo con distintos tipos de crisis epilépticas que se hacen resistentes al tratamiento y se asocian a un deterioro cognitivo grave.
¿Cómo son las crisis?
Las crisis del síndrome de Dravet son de varios tipos dependiendo del momento evolutivo de la enfermedad, y tienen una secuencia temporal característica.
Debut
El inicio de las crisis sucede en niños previamente sanos, siempre antes del año de vida.
- En las primeras semanas del debut, las crisis febriles son atípicas: unilaterales, de sacudidas solo de un lado del cuerpo (aunque pueden ser de los dos lados), que pueden prolongarse más de 20 minutos y repetirse en un mismo día.
- A lo largo de los siguientes cinco meses, aparecen las crisis sin fiebre.
Período de estado
Hasta los cuatro años, van apareciendo progresivamente otros tipos de crisis, ausencias atípicas, crisis mioclónicas (que dan nombre al síndrome), crisis parciales y crisis tónicas.
Especialmente característica es la presencia de crisis reflejas, crisis desencadenadas por estímulos, que en el caso del síndrome de Dravet son por:
- aumento de la temperatura corporal, casi siempre causado por la fiebre pero puede suceder también al meter al niño en un baño de agua caliente a más de 38 ℃; desencadena crisis de sacudidas motoras prolongadas.
- estímulos luminosos intermitentes, como los que produce el paso de la luz del sol entre las ramas de los árboles; desencadenan las crisis mioclónicas características (sacudida breve generalizada con caída brusca al suelo) o crisis de ausencias.
Al mismo tiempo aparece un retraso en el neurodesarrollo.
Evolución a largo plazo
Los pacientes evolucionan hacia una epilepsia resistente a los fármacos antiepilépticos y con un deterioro cognitivo grave.
Lo que apoya que la epilepsia es un trastorno del neurodesarrollo.
Un poco más de información
La epilepsia mioclónica grave del lactante fue descrita en 1978 por la Dra. Charlotte Dravet. Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 / 40.000 niños siendo más frecuente en varones. Supone entre el 3 y el 5% de las epilepsias que se inician el primer año de vida y hasta el 8% de las epilepsias que se inician en los 3 primeros años.
Es una epilepsia de causa genética en la que un elevado número de pacientes, pero no todos, presentan mutaciones de novo en el gen SCN1A (del canal de sodio). Entre el 25% y el 75% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o de crisis febriles.
El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en el cuadro clínico, la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico ni su ausencia lo invalida. Al inicio de la enfermedad el electroencefalograma (EEG) es normal, pero a partir de los 2-3 años de edad, coincidiendo con la aparición del retraso, aparecen las alteraciones. Los estudios de resonancia magnética cerebral no evidencian malformaciones, aunque en algunos pacientes se encuentra una atrofia cerebral difusa o una atrofia cerebelosa o alteraciones en la sustancia blanca cerebral.
Desgraciadamente, la evolución de la enfermedad es mala. Todos los pacientes sufrirán de epilepsia resistente al tratamiento y de una afectación cognitiva a menudo grave. La marcha se hace inestable y torpe, aparece debilidad muscular y un temblor desencadenado por el movimiento. La tasa de mortalidad es elevada, en muchos casos relacionada con crisis de larga duración.
El tratamiento antiepiléptico es poco efectivo y los pacientes requieren múltiples hospitalizaciones por esta causa. Las crisis parciales, mioclónicas y las ausencias tienden a desaparecer, persisten las crisis generalizadas nocturnas.
Resumen del síndrome de Dravet
En el síndrome de Dravet el diagnóstico y tratamiento precoz marcan la diferencia.
Todas las entradas sobre epilepsia en el blog.
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6 Comentarios
Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!
Interesante post sobre el ‘desconocido’ Síndrome de Dravet. En mi opinión, la importancia del estudio genético del gen SCN1A no radica en el diagnóstico del síndrome, sino en que conocer la causa genética permite elegir el tratamiento más correcto para el paciente.
Muchas gracias Raúl por tu interesante aportación.
Coincido contigo, para los pacientes con Dravet y las otras enfermedades conocidas que están causadas por mutaciones del SCNA1 la investigación es crucial, y creo en la importancia de estudiar en cada paciente “sospechoso” la posible presencia de mutaciones en el SCNA1. No solo para el propio paciente, sino para poder delimitar y describir mejor los distintos perfiles clínicos y avanzar en el conocimiento de la fisiopatología, lo que siempre lleva al diseño de fármacos más eficaces.
Por eso apoyo la campaña de la Fundación Síndrome de Dravet, que tiene este mismo objetivo.
Por desgracia, en el momento actual (y hasta donde yo sé, que no lo sé todo) el diagnóstico del síndrome de Dravet sigue siendo clínico y la elección del tratamiento depende más de la evolución del paciente y la respuesta a los fármacos antiepilépticos que de su carga genética.
Un abrazo.
Muchas gracias, he tenido una alumna con ese posible diagnóstico y ahora entiendo el por qué de su conducta. Nadie nos informaba sobre lo que ello suponía. Gracias por esta información. Lo reblogueo en el blog del centro si lo puedo hacer en bloguer.
Gracias a ti miryea por el interés y por divulgarlo.
Un saludo!
Reblogueó esto en miryeay comentado:
leer esto destapa silencios y nos acerca más a quien padeciéndolo no sabía comprenderlo, a quien…sin saber…
Gracias en verdad me sirvió de mucho la información para mí niña de 2 años con dravet y en realidad ella ya tiene las diferentes tipos de crisis ya hay de ausencia aparte de la tónico clínica ella a los 8 memes fue diagnósticada con dravet y acaba de cumplir 2 años es poca información la que se encuentra y se valora mucho la que hay es muy importante para mí saberlo todo soy de Hermosillo un abrazo y mucha fuerza.