La epilepsia mioclónica grave del lactante

día internacional DravetMuy raramente, en 1 de cada 40.000 niños, las crisis febriles pueden ser el debut de un síndrome de Dravet. Un tipo de epilepsia catastrófica con crisis de muy difícil control y que afecta al neurodesarrollo causando problemas cognitivos y de conducta graves.

Por su baja frecuencia, el síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara, y para aumentar su visibilidad se ha elegido el día 23 de junio como el día mundial del síndrome de Dravet.

Día mundial del síndrome de Dravet


Convulsiones febriles en el síndrome de Dravet

Las convulsiones febriles son el tipo más frecuente de paroxismo no epiléptico, suceden en 1 de cada 5 niños. Y después de leer esta entrada es lo que tienen que seguir recordando, tanto los padres como los pediatras que vean convulsionar a un niño durante una enfermedad febril banal.

Sin embargo conviene no olvidar que para todo hay excepciones, y que es muy conveniente conocerlas para poder dar la mejor atención posible según las circunstancias de cada niño. Así lo viví con mi primer diagnóstico de Dravet, y luego pude corroborarlo en mi estancia en el hospital Necker de París al lado del Profesor Olivier Dulac y la Dra. Rima Nabbout en su consulta especializada para niños con Dravet.

Es un síndrome que debe conocerse para pensar en él. Debuta con crisis febriles indistinguibles de las benignas, aunque con ciertas características que nos deben hacer sospechar que estamos ante un síndrome de Dravet. Enseguida evoluciona a un cuadro más complejo con distintos tipos de crisis epilépticas que se hacen resistentes al tratamiento y se asocian a un deterioro cognitivo grave.

El síndrome de Dravet

¿Cómo son las crisis? Las crisis del síndrome de Dravet son de varios tipos dependiendo del momento evolutivo de la enfermedad.

El inicio de las crisis sucede en niños previamente sanos, siempre antes del año de vida y tiene una secuencia clínica característica:

Debut. En las primeras semanas las crisis son febriles unilaterales, de sacudidas solo de un lado del cuerpo (aunque pueden ser de los dos lados), que pueden prolongarse más de 20 minutos y repetirse en un mismo día.

Aproximadamente a lo largo de los siguientes 5 meses, aparecen las crisis sin fiebre.

Período de estado. Progresivamente, hasta los 4 años, van apareciendo los otros tipos de crisis, ausencias atípicas, crisis mioclónicas (que dan nombre al síndrome), crisis parciales y crisis tónicas. Al mismo tiempo aparece un retraso en el neurodesarrollo.

Especialmente característica es la presencia de crisis reflejas, crisis desencadenadas por estímulos, que en el caso del síndrome de Dravet son por:

  • aumento de la temperatura corporal, casi siempre causado por la fiebre pero puede suceder también al meter al niño en un baño de agua caliente a más de 38 ℃; desencadena crisis de sacudidas motoras prolongadas.
  • estímulos luminosos intermitentes, como los que produce el paso de la luz del sol entre las ramas de los árboles; desencadenan las crisis mioclónicas características (sacudida breve generalizada con caída brusca al suelo) o crisis de ausencias.

Evolución a largo plazo. Los pacientes evolucionan hacia una epilepsia resistente a los fármacos antiepilépticos y con un deterioro cognitivo grave.

astUn poco más de información

La epilepsia mioclónica grave del lactante fue descrita en 1978 por la Dra. Charlotte Dravet. Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 / 40.000 niños siendo más frecuente en varones. Supone entre el 3 y el 5% de las epilepsias que se inician el primer año de vida y hasta el 8% de las epilepsias que se inician en los 3 primeros años.

Es una epilepsia de causa genética en la que un elevado número de pacientes, pero no todos, presentan mutaciones de novo en el gen SCN1A (del canal de sodio). Entre el 25% y el 75% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o de crisis febriles.

El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en el cuadro clínico, la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico ni su ausencia lo invalida. Al inicio de la enfermedad el electroencefalograma (EEG) es normal, pero a partir de los 2-3 años de edad, coincidiendo con la aparición del retraso, aparecen las alteraciones. Los estudios de resonancia magnética cerebral no evidencian malformaciones, aunque en algunos pacientes se encuentra una atrofia cerebral difusa o una atrofia cerebelosa o alteraciones en la sustancia blanca cerebral.

Desgraciadamente, la evolución de la enfermedad es mala. Todos los pacientes sufrirán de epilepsia resistente al tratamiento y de una afectación cognitiva a menudo grave. La marcha se hace inestable y torpe, aparece debilidad muscular y un temblor desencadenado por el movimiento. La tasa de mortalidad es elevada, en muchos casos relacionada con crisis de larga duración.

El tratamiento antiepiléptico es poco efectivo y los pacientes requieren múltiples hospitalizaciones por esta causa. Las crisis parciales, mioclónicas y las ausencias tienden a desaparecer, persisten las crisis generalizadas nocturnas.

Resumen del síndrome de Dravet

Síndrome Dravet

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↬  2014 © mj mas

_________________________<sobre esta información>

Vídeo: por Dravet Syndrome Foundation, delegación en España, en Vimeo.
Gráfico: características de la epilepsia mioclónica grave del lactante. © mj mas (si lo usas cítame).

Relacionados:

Sobre epilepsia en el blog

Enlaces de interés: Fundación Síndrome de Dravet

Bibliografía:

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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  1. Raúl Sanz dice:

    Interesante post sobre el ‘desconocido’ Síndrome de Dravet. En mi opinión, la importancia del estudio genético del gen SCN1A no radica en el diagnóstico del síndrome, sino en que conocer la causa genética permite elegir el tratamiento más correcto para el paciente.

    • mj mas dice:

      Muchas gracias Raúl por tu interesante aportación.
      Coincido contigo, para los pacientes con Dravet y las otras enfermedades conocidas que están causadas por mutaciones del SCNA1 la investigación es crucial, y creo en la importancia de estudiar en cada paciente “sospechoso” la posible presencia de mutaciones en el SCNA1. No solo para el propio paciente, sino para poder delimitar y describir mejor los distintos perfiles clínicos y avanzar en el conocimiento de la fisiopatología, lo que siempre lleva al diseño de fármacos más eficaces.
      Por eso apoyo la campaña de la Fundación Síndrome de Dravet, que tiene este mismo objetivo.
      Por desgracia, en el momento actual (y hasta donde yo sé, que no lo sé todo) el diagnóstico del síndrome de Dravet sigue siendo clínico y la elección del tratamiento depende más de la evolución del paciente y la respuesta a los fármacos antiepilépticos que de su carga genética.
      Un abrazo.

  2. miryea dice:

    Muchas gracias, he tenido una alumna con ese posible diagnóstico y ahora entiendo el por qué de su conducta. Nadie nos informaba sobre lo que ello suponía. Gracias por esta información. Lo reblogueo en el blog del centro si lo puedo hacer en bloguer.

  3. miryea dice:

    Reblogueó esto en miryeay comentado:
    leer esto destapa silencios y nos acerca más a quien padeciéndolo no sabía comprenderlo, a quien…sin saber…

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

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