Autismo y epilepsia
Gracias a la epilepsia se estudió mejor el autismo
Es innegable que existe una asociación entre el autismo, mejor el Trastorno en el espectro autista (TEA), y la epilepsia. Los niños con TEA tienen una probabilidad algo más alta de tener epilepsia que nos que no lo tienen, y entre los niños con epilepsia es más probable encontrar autismo que entre la población general.
Por tanto, es frecuente que el autismo y la epilepsia coincidan en una misma persona.
Hoy en día tenemos más que claro que el autismo es la expresión visible de una construcción anómala de la estructura y el funcionamiento del sistema nervioso. Es pues un trastorno del neurodesarrollo de origen biológico. Pero no siempre fue así.
Todavía sigue vigente la descripción inicial del autismo, hecha por Kanner en 1943. Entonces predominaban las hipótesis de Freud, que atribuían a los «traumas psíquicos» de los primeros años de vida el desarrollo de cualquier trastorno mental. En el caso concreto del autismo esos supuestos traumas serían debidos a una crianza parental inadecuada, lo que señalaba a los padres como causantes del trastorno. Podemos imaginar el sufrimiento que esta afirmación causó en estas familias.
En 1964 una epidemia de rubeola congénita asoló los Estados Unidos, dejando a su paso a miles de niños con autismo. Por otra parte, en 1979 Deykin y MacMahon publicaron el primer artículo que mostraba que hasta uno de cada tres niños con autismo desarrollaba además epilepsia. Ambos factores no tenían absolutamente nada que ver con los «traumas psíquicos», y permitieron empezar a trabajar en la hipótesis de que el autismo tenía un origen biológico claro.
Hasta hoy en día en que los avances en genética nos permiten conocer cada vez mejor los mecanismos por los cuales se desarrolla el autismo, aunque aún estamos lejos de comprenderlos a fondo.
En cuanto a la relación entre autismo y epilepsia, se ha encontrado que a menudo la alteración de un gen concreto puede causar tanto epilepsia como autismo –como por ejemplo el gen SHANK3, alterado y causante del síndrome de Phelan MacDermid–. Pero también se ha visto que hay muchísimos genes implicados en el desarrollo de uno y otro problema, lo que nos lleva a pensar que en la mayoría de casos se trata de trastornos de causa poligénica, esto es, con múltiples genes implicados.
Por mi parte comparto la opinión de aquellos colegas que piensan que más que «coincidir», el autismo y la epilepsia, como sucede también con el TDAH, serían la expresión de un mismo trastorno: un trastorno del neurodesarrollo con múltiples manifestaciones.
Respecto a esta asociación o coincidencia del autismo y la epilepsia surgen múltiples preguntas.
¿Qué personas con TEA son más propensas a la epilepsia?
¿Existe un tipo específico de convulsión asociada al TEA?
¿Tiene algo que ver el Síndrome de Landau-Kleffner, un tipo de epilepsia que causa una pérdida del lenguaje, con el autismo?
¿Es más grave la epilepsia en personas con TEA?
¿Cómo pueden reconocer los padres que su hijo con TEA tiene además epilepsia?
¿Qué tratamientos son efectivos en la epilepsia en personas con TEA?
La Dra. María Laura Braz y yo tratamos de encontrar las respuestas en esta charla a la que amablemente me invitó a participar a través de su cuenta de Instagram.
La Dra. Braz es una conocida y reputada neuropediatra venezolana a quien tengo el gusto de seguir y leer desde mis inicios en el mundo de las redes sociales. Me cautiva de ella no sólo sus conocimientos en neuropediatría y neurodesarrollo, sino también la profunda humanidad y dedicación a nuestra profesión, a los niños y a sus familias que se desprende de sus aportaciones, escritas o en vídeos.
Ha sido un placer conversar con mi estimada colega y en estos enlaces os invito a seguir nuestra conversación.
Espero que os haya ayudado y lo hayáis disfrutado tanto como yo. ¡Muchas gracias por su invitación, Dra. Braz!
Gracias por vuestro interés y por compartirlo si lo creéis importante y conveniente.
Si necesitas una consulta, aquí encontrarás como solicitarla.
_________________________[sobre esta información]
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- Todo sobre autismo en el blog.
- Todo sobre epilepsia en el blog.
10 Comentarios
Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!
Maravilloso. Muchas gracias por crear estos espacios para compartir parte de sus valiosos conocimientos y educarnos a los padres.
Muy amable, Damellys, encantada de que le haya resultado de interés.
Cómo la contacto doctora para una consulta particular de mi hijo de 3 años. Soy de México.
Hola, Norma.
Puede consultarme por vídeoconferencia a través de este enlace
https://www.topdoctors.es/doctor/maria-jose-mas-salguero
Gracias por confiar en mi criterio.
Buenas noches, una pregunta a la doctora: se puede superar un diagnóstico de autismo preliminar en un niño de dos años y medio?
En edades muy tempranas puede haber manifestaciones o rasgos que se asemejen a los del autismo y que más adelante se compruebe que no correspondían a esa entidad.
Muchísimas gracias por la conferencia, ya que ha estado muy interesante. Han habido momentos en los que he relacionado lo que han comentado con cierta información médica que nos han aportado ya que estamos en el proceso de diagnostico de posible autismo y ahí llevamos más de un año.. Desde los 18 meses y ahora con 3 años estamos con la pruebas neurológicas y una de ellas era el EEG del sueño totalmente relacionado con el tema que han abordado.
Muchas gracias
Encantada, Desiree, de que le haya resultado interesante y útil.
Espero que todo vaya bien y que la evolución sea muy favorable.
Saludos cordiales.
buenas tardes tengo una niña de 6 años diagnosticada con austismo grado 3 hace poco tuve la experiencia de convulsionara durmiendo la bebe casi se atranga luego de este suceso presentos vomitos y al dia siguiente volvio a convulsionar pero duro menos tiempo busco orientacion ya que estoy muy preocupa me encuentro realizandole examen de resonancia magnetica y electroencefalograma .les agradeceria su ayuda
Hola, Diana.
Veo que a su hija ya la están realizando diversos estudios. Seguro que su médico le explica muy bien todo lo que necesite preguntarle. Si aún así le queda alguna duda puede consultarme de forma presencial o bien online.
En este enlace encontrará los detalles:
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Saludos cordiales.