Autismo y epilepsia

Gracias a la epilepsia se estudió mejor el autismo

Es innegable que existe una asociación entre el autismo, mejor el Trastorno en el espectro autista (TEA), y la epilepsia. Los niños con TEA tienen una probabilidad algo más alta de tener epilepsia que nos que no lo tienen, y entre los niños con epilepsia es más probable encontrar autismo que entre la población general.

Por tanto, es frecuente que el autismo y la epilepsia coincidan en una misma persona.

Hoy en día tenemos más que claro que el autismo es la expresión visible de una construcción anómala de la estructura y el funcionamiento del sistema nervioso. Es pues un trastorno del neurodesarrollo de origen biológico. Pero no siempre fue así.

Todavía sigue vigente la descripción inicial del autismo, hecha por Kanner en 1943. Entonces predominaban las hipótesis de Freud, que atribuían a los «traumas psíquicos» de los primeros años de vida el desarrollo de cualquier trastorno mental. En el caso concreto del autismo esos supuestos traumas serían debidos a una crianza parental inadecuada, lo que señalaba a los padres como causantes del trastorno. Podemos imaginar el sufrimiento que esta afirmación causó en estas familias.

En 1964 una epidemia de rubeola congénita asoló los Estados Unidos, dejando a su paso a miles de niños con autismo. Por otra parte, en 1979 Deykin y MacMahon publicaron el primer artículo que mostraba que hasta uno de cada tres niños con autismo desarrollaba además epilepsia. Ambos factores no tenían absolutamente nada que ver con los «traumas psíquicos», y permitieron empezar a trabajar en la hipótesis de que el autismo tenía un origen biológico claro.

Hasta hoy en día en que los avances en genética nos permiten conocer cada vez mejor los mecanismos por los cuales se desarrolla el autismo, aunque aún estamos lejos de comprenderlos a fondo.

En cuanto a la relación entre autismo y epilepsia, se ha encontrado que a menudo la alteración de un gen concreto puede causar tanto epilepsia como autismo –como por ejemplo el gen SHANK3, alterado y causante del síndrome de Phelan MacDermid–. Pero también se ha visto que hay muchísimos genes implicados en el desarrollo de uno y otro problema, lo que nos lleva a pensar que en la mayoría de casos se trata de trastornos de causa poligénica, esto es, con múltiples genes implicados.

Por mi parte comparto la opinión de aquellos colegas que piensan que más que «coincidir», el autismo y la epilepsia, como sucede también con el TDAH, serían la expresión de un mismo trastorno: un trastorno del neurodesarrollo con múltiples manifestaciones.

Respecto a esta asociación o coincidencia del autismo y la epilepsia surgen múltiples preguntas.

¿Qué personas con TEA son más propensas a la epilepsia?
¿Existe un tipo específico de convulsión asociada al TEA?
¿Tiene algo que ver el Síndrome de Landau-Kleffner, un tipo de epilepsia que causa una pérdida del lenguaje, con el autismo?
¿Es más grave la epilepsia en personas con TEA?
¿Cómo pueden reconocer los padres que su hijo con TEA tiene además epilepsia?
¿Qué tratamientos son efectivos en la epilepsia en personas con TEA?

La Dra. María Laura Braz y yo tratamos de encontrar las respuestas en esta charla a la que amablemente me invitó a participar a través de su cuenta de Instagram.

La Dra. Braz es una conocida y reputada neuropediatra venezolana a quien tengo el gusto de seguir y leer desde mis inicios en el mundo de las redes sociales. Me cautiva de ella no sólo sus conocimientos en neuropediatría y neurodesarrollo, sino también la profunda humanidad y dedicación a nuestra profesión, a los niños y a sus familias que se desprende de sus aportaciones, escritas o en vídeos.

Ha sido un placer conversar con mi estimada colega y en estos enlaces os invito a seguir nuestra conversación.

Espero que os haya ayudado y lo hayáis disfrutado tanto como yo. ¡Muchas gracias por su invitación, Dra. Braz!

Gracias por vuestro interés y por compartirlo si lo creéis importante y conveniente. 

Si necesitas una consulta, aquí encontrarás como solicitarla.

↬  2020 © mj mas

 

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