Autismo actualizado

Pues terminó abril y conseguí mi objetivo de publicar post en Twitter, Instagram y Facebook hablando de autismo.

Mi primera idea surge porque sigo viendo publicaciones que muestran un gran desconocimiento sobre lo que es un Trastorno en el Espectro Autista, el autismo.

 

Se trata de un resumen actualizado sobre autismo, mejor Trastorno en el Espectro del Autismo, transcribo aquí los tuits publicados en Twitter,  por si es de vuestro interés. En Twitter la etiqueta usada ha sido #TEA100, en Instagram #Autismo100.

Es una entrada muy larga que recomiendo leer despacio, al fin y al cabo se ha diseñado para leerla con calma durante 15 días… 😉

Introducción

1/

Me propongo tres objetivos:

  1. ayudar a conocer el autismo y así mejorar la detección 
  2. comprender el trastorno 
  3. favorecer la inclusión

2/

Somos muchos en Twitter los que hablamos de autismo. Esta es mi lista sobre autismo en Twitter: #TEAcuenta

3/

Voy a empezar con un «ejercicio».

Crees que el autismo es: una enfermedad, un síndrome, un trastorno, ¿importa?

4/

Las respuestas fueron estas.

  • Una enfermedad 1.7%
  • Un síndrome 8.9%
  • Un trastorno 69.2%
  • ¿Importa? 20.2%

Como veis, la mayoría ya sabéis que hablamos de un trastorno, pero es genial que la siguiente elección sea «¿Importa?». 

Porque yo pienso que el nombre nos centra, pero NO es lo más importante.

El autismo es pues un trastorno, pero para complicarlo aún más hay enfermedades y síndromes que pueden cursar con manifestaciones características del autismo.

(Más adelante volveré sobre ello).

5/

Muchas personas con autismo rechazan tener un problema médico, prefieren hablar de «neurodiversidad», definida como una variedad de la cognición humana.

Steve Silberman es uno de los más conocidos defensores del concepto.

6/

Otros, como el Dr Manuel F Casanova son críticos con la «neurodiversidad», pues opinan que margina a las personas con grados más graves de autismo, y defienden que se trata de un conjunto de enfermedades. 

7/

Esta discusión sobre la naturaleza del autismo no está ni mucho menos cerrada. Me parece en gran parte identitaria, por eso creo que cada uno debe elegir qué prefiere: «¿Neurodiversidad o autismo?»

¿Neurodiversidad o autismo?

8/

Entonces, ¿qué es el autismo? 

Es un trastorno del neurodesarrollo, y eso significa que:

    1. está presente desde el nacimiento
        • se manifiesta antes de los 5 años
    1. los «síntomas» cambian
        • según el momento del neurodesarrollo 
    1. no hay remisiones ni empeoramiento
        • no desaparece, siempre mejora 

9/

En el autismo hay dificultades en la comunicación social (lenguaje e interacción con otros) y el repertorio de intereses es poco variado. La intensidad de cada manifestación varía en una misma persona y de un individuo a otro, formando un «espectro». 

10/

El diagnóstico es clínico, basado en la observación de estas dificultades según los criterios definidos por el DSM5 o el CIE11.

11/

El autismo es un trastorno:

–una agrupación de síntomas y conductas cognoscitivas o emocionales que difieren significativamente de las mayoritarias de sus iguales–

¿Qué se considera significativo?

Cuanto más lejos de la mayoría –distribución normal– más probable el diagnóstico.

12/

No podemos trazar una línea nítida entre la conducta normal (por normativa) y lo neurodiverso, aunque sí hay unos signos (observaciones) que debemos conocer todos, pues su presencia debe hacernos pensar en autismo y consultar.

Cuando sospechar autismo

13/

«Cuanto más tarda un niño con autismo en recibir ayuda, más difícil es llegar a él».

La detección precoz es un objetivo principal

Si no se detecta, pasan los «períodos críticos» y el tratamiento es más difícil.

14/

Los pediatras y otros profesionales encargados de hacer el seguimiento del niño sano para detectar cuanto antes las alteraciones del neurodesarrollo deben ser muy conscientes de las limitaciones de la consulta.

Pero los padres y madres, también, porque los pediatras y padres debemos formar un equipo.

15/

Todos hemos visto diagnósticos tardíos o que luego resultan no ser… Porque según US Preventive Services Task Force (2016): «El cribado para el #autismo que se hace en primaria no es seguro que sea efectivo» –Artículo del JAMA Pediatrics.

16/

En atención primaria, el tiempo de visita por niño es 10 minutos (o menos) y en ese rato no mostrar ninguna conducta ni signo sugestivo de autismo. 

Según la Academia Americana de Pediatría, «es un tiempo insuficiente para detectar el autismo».

17/

«Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro del autismo» –GETEA 2005, grupo del Instituto de Salud Carlos III.

 

18/

¿Cuántos niños con autismo hay en España?

Sin registro oficial de datos, ni estatal ni por CCAA, sólo tenemos los datos parciales del trabajo de entidades privadas, como la Confederación de Autismo Espana.

Se estima una prevalencia similar a la del resto de Europa: –1/100 niños–.

19/

La distribución por sexos también es estimada.

Las variaciones encontradas en distintos estudios oscilan desde 1,4 varones por mujer diagnosticada hasta 15,7 varones por cada mujer con autismo, según la población analizada.

20/

Como en otros trastornos del neurodesarrollo, la proporción tiende a igualarse cuando el diagnóstico de autismo se asocia a discapacidad intelectual, y entonces las mujeres presentan cuadros más graves que los hombres.

21/

En general, las niñas con autismo tienen:

  • mejor desarrollo del lenguaje
  • mejores habilidades sociales, las dificultades se evidencian en la adolescencia
  • juego simbólico de intereses similares a sus iguales, pero más estereotipado y obsesivo

(Arch Pediatr. 2018 Aug;25(6):399-403)

22/

Este vídeo del proyecto europeo «Autism in Pink» ofrece una visión completa del autismo femenino a través del testimonio de distintas mujeres con autismo y de sus familias. [35:31 min]

23/

En EEUU la prevalencia, a los 8 años de edad, es mucho más elevada y se ha visto un incremento del 2004 al 2020 (la prevalencia no se modifica con la edad).

24/

Según los datos de EEUU, el autismo tiende a aumentar, pero ¿es así?

No está claro, expuse algunas respuestas en este post

¿Por qué aumenta el autismo?

Sin datos reales no podemos estudiar el autismo ni dotar de recursos a quien los necesita.

25/

Una cosa es detectar divergencias en el neurodesarrollo que sugieran autismo –signos de alarma–, otra cosa es establecer un diagnóstico y un paso más allá buscar una posible causa subyacente. 

26/

Por ser un trastorno del neurodesarrollo, el autismo se manifiesta desde la primera infancia.

Quienes tienen mejores capacidades cognitivas y sociales se adaptan mejor al entorno, y pueden pasar desapercibidos mientras las exigencias del entorno no sobrepasen sus habilidades.

27/

Por eso los signos de alarma se basan en la comparación con el avance del neurodesarrollo esperado para la edad.

Podemos explicarlo en cuatro etapas: anatómica, motora, del lenguaje y de la identidad.

Etapas del neurodesarrollo

28/

En el primer año, los signos de alarma son poco específicos de autismo incluyen falta de o pobreza en:

  • desarrollo motor óptimo
  • contacto visual
  • sonrisa
  • interés social y comunicativo
  •  gestualidad

Es muy importante un buen desarrollo de la atención compartida.

29/

En el segundo año de vida debe aparecer el juego simbólico. Su ausencia puede indicar una dificultad en la imaginación y en la capacidad de abstracción muy frecuente en los niños con autismo.

30/

A partir de los 3 años el lenguaje es el instrumento para pensar y comprender el mundo, las carencias comunicativas favorecen:

  • aislamiento social
  • incomprensión de sutilezas y demandas sociales
  • dificultades académicas

Puede haber un lenguaje peculiar, paradójicamente elevado para su edad

31/

Si el autismo es leve pasa desapercibido hasta la adolescencia, la madurez social y emocional se notan distintas:

– no entienden las normas

– centran las conversaciones en sus intereses

  • suelen tener poco interés por su aspecto externo.
  • aparecen dificultades académicas.

32/

El siguiente paso es el DIAGNÓSTICO del autismo

  1. Confirmar que esos signos de alarma expresan las dificultades en la comunicación y poca variedad en las actividades
  2. Asegurarse de que ambas manifestaciones no son transitorias ni se deben a discapacidad intelectual.

33/

El diagnóstico es clínico y se basa en los criterios del DSM5, publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría en mayo de 2013.

34/

O por los de la CIE11, publicada por la Organización Mundial de la Salud en mayo de 2018.

35/

Ambas clasificaciones –CIE11 Y DSM5– coinciden en que:

Todos los diagnósticos relacionados con el autismo se engloban en «Trastorno del espectro del autismo» (TEA)

El síndrome de Asperger forma parte de ese espectro y por tanto desaparece como entidad independiente.

36/

Diferencias:

CIE 11 distingue entre autismo con y sin capacidad intelectual. La pérdida de capacidades previas es una característica a tener en cuenta.

DSM5 es más exigente en el cumplimiento de criterios, lo que restringe el criterio del clínico para establecer el diagnóstico.

37/

Es interesante que el DSM5 establece niveles de gravedad para cada criterio según el grado de ayuda necesaria para cada uno.

38/

El diagnóstico del autismo es pues clínico, y basado en la comparación del neurodesarrollo del niño respecto al de sus iguales en edad.

Esto significa que 

–LAS PRUEBAS PARA EL AUTISMO NO EXISTEN–

39/

Cuestionarios como el M-CHAT no son «pruebas» diagnósticas. Sólo permiten detectar signos de alarma cuando la conducta del niño muestra diferencias significativas con la esperada para su edad.

40/

Tampoco son pruebas diagnósticas:

ADI-R, es una entrevista centrada en la búsqueda de conductas poco o nada frecuentes en las personas son autismo.

ADOS-2, busca observar conductas propias del TEA en contextos estandarizados (es decir controlados y validados por estudios previos)

41/

Son pruebas costosas, en tiempo y dinero, útiles sólo en caso de duda.

Sus resultados no son concluyentes ni superan el conocimiento del niño obtenido por la exploración clínica de distintos días y por distintos profesionales especializados. 

42/

Los estudios neuropsicológicos dirigidos a valorar capacidades cognoscitivas, lingüísticas, visuoespaciales, etc., tampoco son diagnósticos, pero son pruebas complementarias de gran utilidad para poder establecer el diagnóstico de autismo y posibles problemas asociados. 

43/

En cuanto a las pruebas médicas –análisis de sangre, genéticos, resonancia magnética o electroencefalograma, entre otros–, SÓLO estudian posibles problemas asociados, pero NO son diagnósticos de autismo.

44/

En los niños sin lenguaje es importante descartar:

  • posibles deficiencias auditivas 
  • en casos seleccionados, epilepsia con repercusión en el lenguaje, como el síndrome de Landau-Kleffner.

45/

Las pruebas complementarias en el autismo SÍ sirven para:

  • valorar si hay otros trastornos del neurodesarrollo asociados 
  • detectar enfermedades o síndromes que cursan con manifestaciones propias del autismo

46/

Se discute si la concurrencia de dos o más trastornos del neurodesarrollo en una persona debe considerarse una asociación o que la presencia de uno favorezca la aparición del otro.  

cuando autismo y TDAH «coinciden»

47/

En caso de encontrar un problema médico que pueda explicar los signos de autismo observados en una persona hablamos de autismo secundario.

Se calcula que de todos los diagnósticos de TEA, el 10% está en relación con un problema subyacente. 

48/

Una vez más hay controversia en esto, pues mientras unos consideran que es la enfermedad o síndrome demostrable la que causa las conductas autísticas, otros opinan que el #autismo no es secundarios, sino asociado a una enfermedad. 

49/

El síndrome de Phelan-McDermid es un ejemplo de autismo debido a / asociado a un síndrome.

Autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

50/

Hemos visto qué signos nos permiten DETECTAR el autismo, como debemos hacer el DIAGNÓSTICO y que hasta en el 10% de las personas con síntomas de autismo hay una CAUSA demostrable. 

Pero, ¿y el 90% de loa casos de autismo?

¿Qué causa el «autismo primario»?

51/

En el complejo proceso del neurodesarrollo intervienen e interaccionan factores biológicos y ambientales.

Hice un hilo sobre neurodesarrollo

52/

Lo más probable es que en la aparición del autismo intervengan factores ambientales y biológicos que interaccionan entre sí.

53/

Los factores ambientales que aumentan el riesgo de autismo pueden actuar antes o después de nacer. 

54/

Entre los factores de riesgo prenatales, unos dependerán de la salud de la madre:

  • hipertensión arterial
  • diabetes gestacional
  • infecciones
  • consumo de tóxicos

55/

La ingesta de alcohol durante el embarazo es una causa bien conocida de discapacidad cognitiva infantil. En el síndrome alcohólico fetal causa trastornos del neurodesarrollo, autismo entre otros.

56/

Y otros dependen del estado de salud del recién nacido:

  • prematuridad
  • bajo peso al nacer
  • infecciones
  • complicaciones del neonato

57/

Los dos factores más relacionados con el riesgo de autismo son la prematuridad y el bajo peso al nacer.

58/

Un resumen de los que se consideran factores de alto riesgo para desarrollar un trastorno del neurodesarrollo –autismo u otro–

Alto riesgo neurológico

 

59/

Durante los primeros 3 años de vida el sistema nervioso es muy vulnerable, los accidentes y las infecciones en esta época entorpecen el neurodesarrollo y favorecen la aparición de autismo.

Evitar accidentes domésticos:

60/

En cuanto a las infecciones, muchas son prevenibles con las vacunas que, no sólo no causan autismo, sino que incluso pueden evitar que aparezca. 

(Ojalá pronto una vacuna efectiva contra el COVID19) 

61/

El autismo parece tener una base genética y es altamente heredable.

Es más frecuente:

  • si hay familiares con TEA u otros trastornos del neurodesarrollo; entre hermanos la probabilidad de recurrencia se estima en un 10%, entre gemelos idénticos del 80%
  • en varones

62/

En la mayoría de los casos hay múltiples genes que interactúan para causar autismo, es por tanto un trastorno «poligénico», que en definitiva es la norma en la mayoría de patologías como sucede por ejemplo con la diabetes, el asma, la enfermedad coronaria o la depresión. 

63/

Pero, como sucede en los otros casos mencionados, la genética dicta el riesgo, no el resultado final, por eso es muy importante tener en cuenta también la interacción con los factores ambientales.

64/

A pesar de los avances en genética de las últimas décadas, todavía estamos lejos de desvelar qué genes y con qué mecanismos genéticos se transmite el autismo.

La genética del autismo

65/

Tenemos unos 20.000 genes, de ellos 2/3 se expresan en el sistema nervioso para indicar:

  • cuántas neuronas y de qué tipo se generan
  • dónde se ubican
  • qué circuitos forman y cuando se activan…

El ambiente influye en su expresión y así se conforma la anatomía cerebral personal de cada uno. 

66/

Esa anatomía personal propicia una percepción subjetiva del mundo y de sus sucesos.

De esa apreciación y su análisis surge la respuesta propia de cada uno (carácter), que se modifica y adapta según las experiencias previas y lo aprendido (personalidad).

genes – anatomía – conducta

67/

Se han encontrado diferencias en la anatomía del sistema nervioso de las personas con #autismo, pero el espectro de sus manifestaciones dificulta su estudio.

No hay UN autismo, tampoco UN cerebro autista.

No hay UNA neuro-tipicidad, tampoco UN cerebro neurotípico.

68/

Diferencias más significativas encontradas en la anatomía del autismo:

  • defectos en la migración neuronal (neuronas desubicadas)
  • menos células cerebelosas
  • mayor o menor densidad dendrítica 
  • alteraciones corticales

69/

Estas diferencias anatómicas podrían explicar algunos de los procesos mentales que se describen.

Según la «teoría de la coherencia central» (Dra. Uta Frith) habría una dificultad para integrar las características de un objeto y percibirlo como un todo.

(doi:10.1007/s10803-005-0039-0)

70/

En el autismo hay un desarreglo de las capacidades que permiten dar contexto y ejecutar tareas con eficiencia, lo que llamamos «funciones ejecutivas».

(doi: 10.3389/fnbeh.2017.00258.)

71/

Por su parte, la «Teoría de la mente» defiende que ciertas conductas del autismo tendrían que ver con la dificultad de intuir que idea, emoción o pensamiento subyace en los actos de los otros. 

Si no se consigue entender da lugar a malentendidos que entorpecen la sociabilidad.

72/

Cuanto más sabemos sobre el autismo, más complejo es encontrar sus causas. 

Debemos informar al público con prudencia y a cada persona en particular, pues su caso es único. 

Lo que lees aquí son generalidades que pueden aplicar o no a la persona que a ti te preocupa.  

73/

Un resumen sobre las teorías más importantes en los procesos mentales del autismo.

El pensamiento en el autismo

74/

La conducta es la expresión externa de los procesos cognitivos.

Para entender el porqué del comportamiento de una persona necesitamos conocer la información que recibe, como la interpreta en base a sus experiencias previas y como reacciona. Necesitamos entender como piensa. 

La percepción y la conducta en el autismo

75/

En el autismo suele haber capacidades perceptivas distintas. 

Unos parecen necesitar estímulos intensos para prestarles atención, a otros parece que les resulta molesta la intensidad habitual de un sonido o una luz.

76/

Esta percepción causaría:

  • rabietas (por estímulos que les desagradan)
  • rechazo de alimentos por su textura, color, olor (incluso compromete su nutrición)
  • trastornos del sueño
  • falta de higiene o rechazo vestimentas…

(doi:10.3945/an.114.007914)

77/

La percepción del autismo podría explicar algunas conductas repetitivas:

  • estereotipias: movimientos peculiares y repetitivos sin propósito aparente 
  • conductas repetitivas en la exploración de objetos: chupar, oler, alinear…

78/

¿Dificultan las particularidades de la percepción en el autismo la interpretación de los gestos sociales?

Podrían contribuir también a las dificultades en la atención compartida.

79/

Y por supuesto entorpecer la comunicación. En el autismo el mensaje no siempre comparte canal, código y contexto entre emisor y receptor.

80/

No son la única causa, pero estas peculiaridades en la percepción que encontramos en el autismo contribuyen tanto a las manifestaciones comunicativas como a las conductas repetitivas y poco variadas, ambas imprescindibles para el diagnóstico.

Comunicación y lenguaje en el autismo

81/

Las dificultades en la comprensión y en la expresión del lenguaje interfieren en la comunicación y las relaciones sociales. También en la capacidad de abstracción y en la imaginación.

Pueden ser evidentes o muy sutiles.

82/

Cuando son evidentes, suele haber una historia de retraso en la aparición del lenguaje. 

Retraso del lenguaje

 

83/

Cuando son sutiles, el lenguaje surge a la edad esperada, pero con peculiaridades. Esto puede retrasar el diagnóstico hasta que las exigencias sociales sobrepasen su capacidad comunicativa, como en el síndrome de Asperger (incluido ahora en el TEA).

El lenguaje en el Asperger da idea de estas diferencias sutiles.

84/

Las sutilezas de la comunicación se escapan a quienes carecen de las pistas necesarias para entender la comunicación no verbal. 

En esta entrada del blog de una persona con autismo post nos deja entrever como se siente.

85/

Todos hemos malinterpretado una frase o un gesto que nos ha hecho sufrir. Imagina que esa incertidumbre sea constante… 

No forma parte del diagnóstico formal, pero nunca he encontrado un niño con TEA sin síntomas de ansiedad.

(DOI: 10.1007/s10803-019-04092-z)

86/

Los adultos autistas ayudan con sus explicaciones a entenderlo mejor.

Sí, he dicho «autista», que es como prefiere identificarse @AnonimoAutista

Intereses poco variados en el autismo

87/

La otra característica diagnóstica del autismo, los intereses y conductas son poco variados y repetitivos, también pueden manifestarse de forma evidente o sutil.

88/

En las formas más sutiles, los temas de interés obsesionan a la persona que constantemente piensa y habla de ellos. Pueden pasar desapercibidos o resultar poco llamativos porque pueden ser temas apropiados para su edad: dinosaurios, trenes, princesas o el color rosa.

89/

En algunas personas, las dificultades comunicativas y los intereses restringidos y poco variados son tan sutiles que, siendo significativos no son suficientes para poder establecer un diagnóstico de autismo.

Esto se conoce como «fenotipo ampliado de TEA»

Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

90/

Todas estas características del autismo dificultan las relaciones sociales y aumentan la ansiedad. 

Surgen vínculos de dependencia con quien mejor les entiende, un progenitor, un maestro o un amigo, es su guía social, buscan y necesitan su presencia e incluso contacto físico.

91/ 

Es importante conocer todo esto. Nos permite entender que la cognición es diferente en el autismo, un primer paso para poder respetar sus tiempos y prestar la ayuda que necesitan.

Tratamiento del autismo

92/

El autismo es pues un trastorno, NO TIENE CURA.

HUYE DE LOS «TRATAMIENTOS» MILAGRO.

93/

Ya vimos la importancia de la detección precoz del autismo: permite la intervención temprana, que es más efectiva.

Lo ideal es recibirla en un centro de atención temprana especializado. 

94/

Las intervenciones más efectivas en el autismo incluyen aspectos conductuales, educativos y psicológicos centradas en la familia.

Pero las familias soportan un gran desgaste y tensión.

95/

Diferentes investigaciones apoyan la idea de que los padres son fundamentales en la atención al autismo. Deben participar en el equipo y recibir los apoyos necesarios.

(https://doi.org/10.1002/ebch.1905)

96/

Educar es dar habilidades y conocimientos para desarrollar la independencia y responsabilidad personal. 

Criterios de escolarización en el autismo.

97/

En general, no se recomienda el uso rutinario de ningún tratamiento farmacológico para los síntomas centrales del TEA. 

(https://doi.org/10.1177/0269881117741766)

98/

La atención médica en el autismo no difiere de la de otros niños y su tratamiento es el mismo. Sí son más propensos a tener ciertos problemas de salud:

  • trastornos del sueño
  • trastornos alimentarios
  • epilepsia
  • TDAH
  • problemas emocionales

99/

Con estas publicaciones he procurado que se entienda mejor a las personas con autismo.

Si he conseguido atención e interés, me doy por satisfecha. Si además ha resultado útil o ha enseñado algo, me sentiré feliz.

Muchas gracias. 

100/

Ante el autismo

Gracias por leer neuronas en crecimiento. Comparte esta información para ayudarme a que llegue más lejos. 

↬  2020 ©  mj mas

_________________________<sobre esta información>

Gráficos: si no se indica lo contrario todos son de © mj mas.

Referencias en el texto.

3 Comentarios

  1. ¡Mil gracias María José! Por toda la información compartida, por este resumen tan amplio y variado. Gracias por este blog que sigo ya desde hace un tiempo. Un abrazo.

Si comentas, todos aprendemos. ¡Gracias!

He leído y acepto la Política de Privacidad

He leído y acepto las

A %d blogueros les gusta esto: