Más allá de dedicarles un día al año en el calendario, las enfermedades raras necesitan ser visibles. No solo para que la investigación y los tratamientos avancen, sino para que las familias que las padecen se sientan acogidas por una sociedad que cada vez parece menos sensible a sus necesidades.
Las enfermedades raras necesitan visibilidad
En esta entrada vamos a hablar de una enfermedad rara, de causa genética conocida, que produce alteraciones en el metabolismo y que forma parte del grupo de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo: la fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia o PKU.
El 22 de abril de 1616 fallecía Miguel de Cervantes Saavedra en Madrid
Portada de la primera edición de «El Quijote». Biblioteca Nacional de España.
Cuatrocientos años después, los que hablamos la versión moderna del español en el que está escrito el Quijote, nos disponemos a conmemorarlo con el día del libro.
Este blog (o bitácora, como diría Cervantes 😉 ) trata sobre el cerebro, y justamente del cerebro trata «El ingenioso hidalgo Don Quijote de la Mancha».
De como el cerebro nos permite percibir y entender el mundo, de como, cuando se altera, todas las cosas cobran otro sentido.
Nuestros actos son juzgados desde la percepción de otro cerebro, pero leyendo «El Quijote» siempre nos asalta la duda, ¿qué es más «locura», la del cerebro alterado o la del que no deja resquicios para imaginar un mundo ideal?
Según Cervantes, la «culpa» de la locura de Don Quijote la tiene la lectura, pero no cualquier lectura, sino las malas lecturas, las que obsesionan tanto que impiden hacer otra cosa que leer.
En resolución, él se enfrascó tanto en su lectura, que se le pasaban las noches leyendo de claro en claro, y los días de turbio en turbio; y así, del poco dormir y del mucho leer, se le secó el celebro, de manera que vino a perder el juicio. Llenósele la fantasía de todo aquello que leía en los libros, así de encantamentos como de pendencias, batallas, desafíos, heridas, requiebros, amores, tormentas y disparates imposibles; y asentósele de tal modo en la imaginación que era verdad toda aquella máquina de aquellas sonadas soñadas invenciones que leía, que para él no había otra historia más cierta en el mundo.
La lectura permite adquirir la herencia cultural, la que no viene en los genes. Leer nada o poco merma nuestras posibilidades de comprender y de comprendernos.
Las causas del autismo no son bien conocidas. Probablemente sean diversas, y consecuencia de una predisposición heredada a padecer dificultades en la comunicación y la interacción social que, al expresarse en determinadas circunstancias, producen un trastorno que afecta al desarrollo cerebral –neurodesarrollo–.
La mayoría de casos de autismo no tienen una causa conocida ni específica, es un autismo idiopático. A pesar de los avances en genética de las últimas décadas, todavía estamos lejos de desvelar qué genes y con qué mecanismos genéticos se transmite el autismo.
Y, excepto en casos con diagnóstico concreto, como por ejemplo el síndrome de Phelan McDermid, aún más lejos estamos de que estos hallazgos tengan aplicación en la práctica clínica diaria, más allá de dar un consejo genético global, pero poco específico.
Hay síndromes y enfermedades que producen un daño cerebral precoz y causan síntomas de autismo. Sería este un autismo secundario, en el que se asocian a los síntomas autistas otros síntomas neurológicos que hacen sospechar la enfermedad causante. Por ejemplo el síndrome de Rett, muchos años erróneamente clasificado dentro de los trastornos autistas. Estas patologías deben diagnosticarse, especialmente si tienen un tratamiento específico que mejore el pronóstico.
No hay duda de que hay una herencia genética en el autismo y, aunque aún no es bien conocida, creo interesante aclarar algunos conceptos y exponer parte de lo que se conoce hasta ahora.
Intentar explicar las alteraciones cerebrales en el autismo es muy complejo. El autismo es un trastorno que afecta al desarrollo cerebral –neurodesarrollo– y que produce dificultades en la comunicación y la interacción social.
En neuropediatría, tras recoger los síntomas y signos que presenta el paciente, se busca su correlato anatómico.
La neuro-anatomía en el autismo
Cuando se nos presenta un niño con autismo, esto ni es fácil ni disponemos de herramientas diagnósticas para hacerlo en la clínica diaria.
El autismo se resiste a ser explicado por el método neurológico clásico. Las explicaciones neuroanatómicas no consiguen dar una respuesta definitiva a la «coincidencia» de los síntomas del autismo.
Continuamente aparecen noticias que hablan de alteraciones anatómicas halladas en el cerebro de las personas que padecen autismo, pero son alteraciones inconexas que se quedan pobres para explicar la complicada y variada sintomatología del autismo.
Hablé anteriormente sobre los procesos mentales que subyacen a la sintomatología del autismo. En esta entrada intentaré resumir las alteraciones neuronales, tisulares y anatómicas más conocidas del cerebro autista.
En la siguiente dedicada a los “mecanismos” cerebrales del autismo hablaré de la genética.
Más allá de dedicarles un día al año en el calendario, las enfermedades raras necesitan ser visibles. No solo para que la investigación y los tratamientos avancen, sino para que las familias que las padecen se sientan acogidas por una sociedad que cada vez parece menos sensible a sus necesidades.
Esto retrasa las intervenciones adecuadas que permiten mejorar el pronóstico y que son más efectivas 
En neuropediatría, tras recoger los 
Por María José Mas