Las enfermedades raras necesitan visibilidad

En esta entrada vamos a hablar de una enfermedad rara, de causa genética conocida, que produce alteraciones en el metabolismo y que forma parte del grupo de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo: la fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia o PKU.

¿Qué es la PKU?

La fenilcetonuria, o PKU por sus siglas en inglés, es una enfermedad metabólica de origen genético en la que se produce un defecto en el metabolismo de las proteínas. Este defecto –la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática– interrumpe el proceso de rotura de determinadas proteínas de manera que no se consigue llegar al final para obtener un aminoácido concreto –la tirosina– y se acumula el que no ha podido desmenuzarse –la fenilalanina–.

La fenilalanina se acumula en exceso en la sangre –hiperfenilalaninemia– y se excreta en exceso por la orina –fenilcetonuria–. El exceso de fenilalanina se degrada entonces por otra vía que la transforma en un compuesto tóxico que altera el funcionamiento de las células que deberían seguir desmenuzandola, se acumula en su interior y las daña. Por otro lado habrá un defecto de tirosina. La tirosina es esencial para la síntesis de las proteínas que permiten la comunicación entre neuronas –neurotransmisores–, la síntesis de hormonas tiroideas o de melanina –el pigmento que da color a la piel–.

La gravedad de la enfermedad dependerá de la gravedad del defecto genético. Si es total, no podrá producirse nada de tirosina y se acumulará toda la fenilalanina tóxica, si es parcial ambas cosas sucederan con menor intensidad.

Síntomas y evolución

Los niños que la padecen nacen sanos, pero en el momento en que empiezan a tomar alimentos ricos en proteínas aparecen los síntomas.
Si no se detecta y se trata a tiempo, desde el nacimiento, los niños que nacen con este defecto del metabolismo empiezan a mostrar síntomas de alteración de su neurodesarrollo hacia los 4-6 meses de edad.

De pronto se estancan sus aprendizajes, se hacen apáticos, indiferentes e irritables.
Con el tiempo desarrollarán un déficit cognitivo grave (con un cociente intelectual de 50 o menor) con hiperactividad, movimientos repetitivos sin sentido –estereotipias– conducta autista, agresividad y agitación psíquica y motora.

Son frecuentes las convulsiones –1 de cada 4 niños– en forma de espasmos en los primeros 12 meses de vida.

También pueden presentar hipotonía, microcefalia y espasticidad.
Tienen la piel y el pelo muy pálidos, por la falta de melanina.
En cambio el crecimiento corporal no se ve afectado y su estatura es normal.
En los estudios de resonancia magnética se aprecian alteraciones en la sustancia blanca cerebral, causadas por el exceso de fenilalanina cerebral, que pueden mejorar sustancialmente con el tratamiento.

Aún en una misma familia, no todas las personas tienen las mismas manifestaciones ni con la misma gravedad.

Es una enfermedad rara

Afortunadamente es una enfermedad rara, su frecuencia en Latinoamérica y España oscila entre 1 cada 15.000 – 20.000 RN vivos. Ambos sexos se ven afectados por igual. Para que aparezca ambos progenitores deben ser portadores del defecto genético –herencia autosómica recesiva– y se ha descrito en todos los grupos étnicos.

Por su rareza y por ser devastadora, todos los cribados neonatales –prueba del talón– la incluyen. Así que, afortunadamente, se detecta a tiempo y se impide la aparición de síntomas instarurándose una dieta pobre en proteínas desde los primeros meses de vida.

Tratamiento

La fenilalanina se encuentra en los alimentos ricos en proteínas, que son muchos. Pero no todos la contienen en la misma proporción. Además la fenilalanina es una aminoácido esencial que es necesario para el desarrollo y el buen funcionamiento del metabolismo.

Así que el tratamiento, que consiste sobre todo en una restricción dietética, debe elaborarse teniendo en cuenta la cantidad de fenilalanina contenida en los distintos alimentos y el grado de tolerancia de cada paciente.

Este tratamiento debe ser diseñado y supervisado por unidades especializadas en enfermedades metabólicas.

Los alimentos con proteínas de alto valor biológico son los que más fenilalanina tienen y están por tanto prohibidos para los pacientes con PKU:

• carnes, pescados, huevos, leche y derivados (excepto la mantequilla)

Otros alimentos contienen proteínas de mediano valor biológico: no están tan prohibidos aunque debe moderarse su consumo:

• cereales, legumbres y sus derivados.

Por fin, hay alimentos con proteínas de bajo valor biológico: cuyo consumo puede ser mayor:

• verduras, hortalizas y frutas.

Muchos otros alimentos, como los aceites, las grasas, el azúcar y la miel, no contienen fenilalanina.

Además es necesario que estos niños tomen a diario un preparado especial que contiene todos los demás aminoácidos, sobre todo la tirosina, vitaminas, oligoelementos y otros micronutrientes para que no sufran un déficit nutricional.

Los niños con diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, con controles estrictos de los niveles de fenilalanina en sangre durante los primeros años de vida se aseguran un neurodesarrollo normal.

Aún así pueden aparecer síntomas relacionados con mal funcionamiento de los lóbulos frontales –como la hiperactividad, la capacidad de mantener la atención, elaborar el pensamiento abstracto y organizar la información–, seguramente porque la tirosina es un aminoácido esencial en la síntesis de la dopamina, neurotransmisor involucrado en las estas funciones frontales.

En resumen

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad rara con consecuencias devastadoras.

La detección precoz a través de los programas de cribado neonatal permite su tratamiento y buen control desde el nacimiento lo que impide que se desarrollen sus síntomas.

La dieta es difícil por se la fenilalanina un aminoácido presente en la muchas proteínas alimentarias.

El déficit de tirosina debe suplementarse para evitar los síntomas relacionados con el déficit de dopamina.

Dar visibilidad a estas enfermedades es tarea de todos.

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