Dra. Isabelle Rapin – foto en Spectrum.

La Dra. Isabelle Rapin, una pionera de la neuropediatría, y un referente científico para el estudio del autismo, ha fallecido el pasado mes de mayo a la edad de 89 años.

Una noticia que entristece a los neuropediatras de todo el mundo.

Permitidme un post a modo de humilde homenaje en su memoria, en este blog dedicado a la neuropediatría.

Durante su larga y productiva carrera, la Dra. Rapin consiguió mejorar nuestro conocimiento de los trastornos del espectro autista, convirtiéndose en decana y referente del autismo.

su biografía y su obra

Nació el 4 de diciembre de 1927 en Lausana, Suiza.

Cursó la carrera en la Facultad de Medicina de la Universidad de Lausana. y en 1953 emigró a los Estados Unidos. Completó su residencia en neurología y se especializó en neurología pediátrica por la Escuela de Medicina de la Universidad Presbiteriana de Columbia y fue interna en el Bellevue Hospital Center, actualmente NYC Health and Hospitals / Bellevue.

Dra. Isabelle Rapin y sus colegas del departamento de Neuropediatría del Hospital Bellevue.

Desde 1958 y hasta su jubilación en 2012, fue profesora de Neurología y Pediatría en la Facultad de Medicina Albert Einstein de Nueva York.

De entre sus numerosas publicaciones, recopiladas en Research Gate, destaco este artículo de la revista Pediatrics, y este otro, ambos publicados en 1991, donde resumió los conocimientos vigentes sobre el autismo:

1 Es un trastorno neurobiológico.

En oposición a las teorías psicoanalistas que culpabiliza(ba)n a la conducta de la madre de las dificultades de sus hijos.

«El origen del autismo es muy probablemente neurobiológico y las complicaciones pre y prenatales son insuficientes para explicar el autismo.»

2 Es un trastorno del neurodesarrollo.

«El autismo es uno de los trastornos del desarrollo de la función cerebral, no una enfermedad

Su diagnóstico es clínico y se basa en la conducta del niño.

«Es un síndrome definido por un conjunto característico de comportamientos que incluyen:

  1. deterioro cualitativo de la interacción social recíproca
  2. deterioro cualitativo de la comunicación verbal y no verbal y de la actividad imaginativa
  3. un repertorio de actividades e intereses marcadamente restringido.

Estos tienden a agruparse y se asocian con un curso más o menos predecible.»

4 Se manifiesta siguiendo un espectro de gravedad. Cuanto más alejada sea de la conducta habitual de sus iguales, más fácil será el diagnóstico.

«El autismo abarca una amplia gama de gravedad y una variedad de otros signos de disfunción cerebral.

Signos motores: especialmente estereotipias; respuestas anómalas a diferentes estímulos sensoriales; y trastornos de la afectividad y la atención. Una proporción significativa de niños con autismo tienen epilepsia y registros de EEG anormales

«El nivel intelectual puede ir desde una profunda discapacidad hasta la superdotación. El patrón de habilidades cognitivas es probable que sea desigual, por lo general con mejores habilidades no verbales que verbales. Todos los niños autistas de edad preescolar tienen un trastorno en el desarrollo del lenguaje. La expresión verbal puede variar desde la falta total de lenguaje hasta la verborrea con ecolalia; La comprensión y el uso de la lengua están invariablemente deteriorados

El autismo tiene múltiples causas.

«Como sucede en todos los síndromes clínicamente definidos –como la dislexia, la epilepsia o la insuficiencia cardíaca congestiva–, el autismo no tiene una sola etiología. Ya se conocen o sospechan varias etiologías y es improbable que un único mecanismo fisiopatológico sea responsable de todos los casos.»

Los fármacos tienen una utilidad limitada, el tratamiento conductual precoz mejora el pronóstico.

«Pueden beneficiarse de medicamentos para tratar síntomas específicos tales como trastornos de la atención y convulsiones.»

«Aunque los comportamientos autistas son la consecuencia de un trastorno estático de la función cerebral, su carácter cambia con la maduración y la intervención apropiada.»

«Las habilidades de comunicación y la sociabilidad siguen siendo deficientes, pero mejoran en todos los niños menos los más gravemente afectados.»

«El resultado está en función tanto de la competencia cognitiva innata como de la eficacia de la intervención temprana enfocada en el desarrollo de habilidades sociales apropiadas y comunicación significativa.»

Como veis todos estos puntos destacados siguen siendo vigentes y es necesario conocerlos bien para quien quiere dedicarse a la atención a los niños con autismo y a sus familias.

Su última publicación es de marzo de 2017: «The autism “epidemic”: Ethical, legal, and social issues in a developmental spectrum disorder» Neurology 2017. Como veis incansable…

consejos a un joven colega

En una autobiografía publicada en el Journal of Child Neurology, escribía en 2001:

«El mensaje que le daría a un joven colega es que la neurología infantil es un campo maravillosamente gratificante, intelectual y personalmente, debido a las familias que conocerá.»

Y seguía:

«Para tenerlo todo, es decir, casarte, tener hijos, restaurar y amueblar una casa antigua, trabajar en el jardín, disfrutar de lo mucho que ofrece la vida y tener un gran trabajo, necesitarás una pareja generosa que te apoye en la crianza de los hijos y en la gobernanza del hogar, flexibilidad, buen humor e intuición para lo inusual. Considera a cada paciente una fuente potencial de nuevos conocimientos, describe lo que ves, persigue tus intereses con pasión y aprende a atajar y a priorizar. Encuentra un buen mentor, disfruta de lo que haces y sé afortunado.»

reconocimientos

El 19 de diciembre de 2006, el Colegio Albert Einstein de Medicina celebró un simposio internacional: «Poniendo el autismo en perspectiva» que se llevó a cabo en honor a sus numerosas contribuciones en el estudio del autismo.

En el año 2010 recibió el premio del Presidente de la Academia americana de Neurología.

En 2012 fue reconocida como una «Leyenda viva» por la Facultad de Medicina Albert Einstein de Nueva York.

Fallece el 24 de mayo de 2017 en Nueva York, EE.UU.

Valga este escrito de modesto homenaje a una mujer que produce en mí una enorme admiración y cuyo trabajo es imprescindible conocer para todos los que estén interesados en el autismo.

Si te ha gustado y crees que has aprendido algo, por favor, compártelo en tus redes sociales y en WhatsApp.

↬  2017 ©  mj mas

___________________________[sobre esta información]

Fotos: «Isabelle Rapin», del artículo «Isabelle Rapin: Lessons from my clinic» que recomiendo leer; «Mujer médico» en «Remembering Dr. Isabelle Rapin», también de recomendada lectura.

Acerca de mj mas

Neuropediatra · Ejerzo la Medicina con Ciencia y humanidad. Aquí divulgo sobre el imperfecto cerebro humano.

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