Enfermedades «raras»

❄︎ Neurodomingo 2021.9

—Raro y extraordinario—

Brian Dettmer es un artista estadounidense contemporáneo cuyo trabajo se basa en alterar objetos como libros antiguos, mapas, álbumes de discos o cintas de casete, para crear obras nuevas y transformadas de bellas artes visuales.

Dettmer esculpe libros. Sella sus bordes y los transforma en un material sólido para tallar, pero las páginas siguen sueltas, y las va cincelando según le parecen interesantes, sin mover ni añadir nada. Concibe su trabajo «como una remezcla, porque trabajo con el material de otro, de la misma forma que un DJ.»

El trabajo de Dettmer me recuerda al esfuerzo artesano que se hace para diagnosticar y tratar una enfermedad rara. Él usa una pieza única y según la va labrando descubre nuevos significados. El médico que atiende a un paciente con una enfermedad minoritaria debe hacer lo mismo. Un caso probablemente único en su carrera del que sabe poco o nada y que debe orientar para ayudar en el diagnóstico y en el seguimiento terapéutico.

¿Por qué decimos que son raras?

Por enfermedades raras queremos decir que no son habituales.

raro, rara –del latín rarus– «extraordinario, poco común o frecuente; escaso en su clase o especie».

Diccionario de la Lengua Española – Real Academia Española

Se considera que una enfermedad es rara cuando aparece en 1 persona de cada 2.000.

Más de 7.000 enfermedades se ajustan a esta definición, y aumentan a una velocidad de 5 enfermedades nuevas / semana (publicadas en la literatura médica).

Cada enfermedad es rara porque tiene pocos pacientes, pero, según datos del Instituto de Salud Carlos III, sumando a los de todas ellas en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por ser infrecuentes provocan extrañeza y desconcierto. Su singularidad dificulta tanto el diagnóstico, pues sus síntomas no son fáciles de relacionar para los médicos que no atienden enfermedades raras, como el estudio de la causa y posibles tratamientos.

Características de las enfermedades raras

  • Causas muy variadas. La mayoría son de origen genético, hasta el 80%, pero pueden ser adquiridas: infecciosas, auto-inmunes, tóxicas…
  • Pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo. Cualquier médico de cualquier especialidad está expuesto a enfrentarse a ellas.
  • El 75% debutan en la infancia. Así que los pediatras tienen más probabilidades de encontrarse con alguna enfermedad rara y, en este sentido, la neuropediatría es una especialidad rara.
  • Son crónicas y graves. A menudo los síntomas son progresivos, causando un grave deterioro y la muerte, o quizá sean estáticos, pero igualmente graves. Los pacientes que las padecen son enfermos crónicos con necesidades médicas, sociales y pedagógicas específicas para cada enfermedad.
  • Diagnóstico y tratamiento. A veces reciben el nombre de enfermedades huérfanas.

Por ser excepcionales, las enfermedades raras son difíciles de identificar y diagnosticar. La investigación de tratamientos eficaces está limitada por el escaso número de pacientes. En este vídeo os resumo algunas de las dificultades a las que se enfrentan pacientes y médicos.

Enfermedades raras en el blog

Desde los inicios del blog (y llevo ya ocho años, pronto nueve, de actividad ininterrumpida), siempre he procurado que las enfermedades raras tuvieran su espacio. Me considero una profesional sensible y con formación especializada que puedo ayudar a un diagnóstico temprano de enfermedades raras para orientar adecuadamente cada caso y evitar sufrimientos innecesarios, pues el diagnóstico precoz y los cuidados adecuados mejoran la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Lo que necesitas para una primera visita de neuropediatría conmigo.

Estos son algunos de los posts que he dedicado a enfermedades raras en el blog.

Cr5Delección 5p- o «cri du chat»

día internacional DravetSíndrome de Dravet

enfermedades mitocondrialesMitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

enfermedad de GaucherEnfermedad de Gaucher

profesor De Vivo déficit Glut1Déficit de glut-1

Fenilcetonuria (PKU)

Síndrome de Phelan McDermid

Síndrome de Landau-Kleffner

Distrofia muscular de Duchenne

Para saber más sobre enfermedades raras visita el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras​ del Instituto de Salud Carlos III.

↬ 2021 ©MJ Mas


Gráficos: por ©MJ Mas.

– Los domingos de 2021 publico una mini entrada sobre los libros en el arte para ilustrar un tema de neurociencia, además añado citas, música, etc. Una especie de colección que llamo Neurodomingo. Espero que te guste.–

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