Cuestiones clave en la distrofia muscular de Duchenne
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos que afectan al músculo. No son debidos a inflamaciones del tejido muscular ni hay alteraciones en el sistema nervioso, ni en el central ni en el periférico.
Su origen es genético y es una enfermedad rara que produce debilidad muscular progresiva.
Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones que están en marcha son muy prometedoras.
Fue descrita por primera vez por el médico italiano Gaetano Conte en 1836 en dos hermanos que poco a poco perdían fuerza, siendo incapaces de mantenerse sentados a los 10 años de edad. Injustamente, sus contemporáneos pensaron que la descripción correspondía a la de la tuberculosis, así que pasó desapercibida.
Tampoco tuvo suerte el británico Edward Meyron, en 1852 publicó con gran detalles la clínica de cuatro hermanos que perdieron progresivamente la fuerza hasta fallecer. Meyron pudo hacerles la autopsia y constatar que había una degeneración grasa en los músculos voluntarios sin encontrar afectación del sistema nervioso.
Fue la fama previa del neurólogo Guillaume Duchenne la que facilitó que la descripción del primer caso que trató con distrofia muscular en 1868, pasara a la historia con su nombre. Él llamó a la distrofia muscular «parálisis muscular pseudohipertrófica», si sigues leyendo sabrás el porqué de tal nombre.
Entrada invitada
Lluís Montoliu es biólogo, biotecnólogo y genetista. Investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III,
Por María José Mas