El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de causa genética.
Se caracteriza por dificultades graves en los aprendizajes, inestabilidad en la marcha, lenguaje ausente o muy escaso, convulsiones con un electroencefalograma característico, rasgos faciales distintivos y un carácter alegre y sociable.
Es un síndrome muy poco frecuente y el 15 de febrero se estableció como el día internacional para darlo a conocer mejor.
Historia del síndrome de Angelman
Harry Angelman (1915-1996) pasaba consulta en el servicio de pediatría del hospital de Warrington, en el noroeste de Inglaterra, que él mismo había ayudado a crear tras la Segunda Guerra Mundial. La miseria de los años de posguerra hacía estragos en la salud infantil, las infecciones, la malnutrición o la discapacidad eran sus diagnósticos más frecuentes. Sin embargo su ojo clínico estaba siempre alerta.
Por María José Mas