Andreas Gursky es un fotógrafo alemán famoso por sus trabajos en gran formato con procesado digital.
«Amazon», obra de 2016. Foto de un almacén de Amazon, los objetos están clasificados según las prioridades del cliente.
Entrada invitadaSección de neuronas en crecimiento que cede la palabra a expertos en otras áreas que enriquecen la perspectiva neuropediátrica de este blog.
En esta ocasión tengo el placer de contar con el Dr. Lluís Montoliu
Lluís Montoliu es biólogo, biotecnólogo y genetista. Investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III, en el Centro Nacional de Biotecnología, Madrid.
Su currículo es impresionante, y su calidad humana de sobra conocida y admirada. He tenido el placer de escucharle en diferentes charlas de divulgación y comprobar cómo es capaz de explicar, de forma comprensible y entretenida, los conceptos más complejos de la genética y las técnicas de modificación de genes que están surgiendo en los últimos años y que ya suponen una revolución en la ciencia en general y pronto en la medicina en particular.
Es un auténtico lujo tenerle de invitado en este blog para hablar de genética y terapias genéticas. Muchas gracias, Lluís por ayudarnos a entender mejor las
Las causas del autismo no son bien conocidas. Probablemente sean diversas, y consecuencia de una predisposición heredada a padecer dificultades en la comunicación y la interacción social que, al expresarse en determinadas circunstancias, producen un trastorno que afecta al desarrollo cerebral –neurodesarrollo–.
La mayoría de casos de autismo no tienen una causa conocida ni específica, es un autismo idiopático. A pesar de los avances en genética de las últimas décadas, todavía estamos lejos de desvelar qué genes y con qué mecanismos genéticos se transmite el autismo.
Y, excepto en casos con diagnóstico concreto, como por ejemplo el síndrome de Phelan McDermid, aún más lejos estamos de que estos hallazgos tengan aplicación en la práctica clínica diaria, más allá de dar un consejo genético global, pero poco específico.
Hay síndromes y enfermedades que producen un daño cerebral precoz y causan síntomas de autismo. Sería este un autismo secundario, en el que se asocian a los síntomas autistas otros síntomas neurológicos que hacen sospechar la enfermedad causante. Por ejemplo el síndrome de Rett, muchos años erróneamente clasificado dentro de los trastornos autistas. Estas patologías deben diagnosticarse, especialmente si tienen un tratamiento específico que mejore el pronóstico.
No hay duda de que hay una herencia genética en el autismo y, aunque aún no es bien conocida, creo interesante aclarar algunos conceptos y exponer parte de lo que se conoce hasta ahora.
Por María José Mas