Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

Los límites del trastorno en el espectro del autismo

Las características clínicas que definen el autismo –dificultades en el lenguaje y la comunicación social con presencia de conducta repetitiva– pueden manifestarse con intensidad variable, por eso hablamos de trastornos en el espectro del autismo –TEA–.

Pero además, en familiares de personas con autismo se suelen encontrar rasgos, características cognitivas o de conducta, que siendo propios del autismo no causan una disfunción tal que permita establecer el diagnóstico de autismo. Al conjunto de estas características se le llama fenotipo ampliado de los trastornos en el espectro del autismo.

fenotipo ampliado del autismo
«Fenotipo ampliado del autismo» por ©MJ Mas.


Así pues, el límite entre las conductas neurotípicas y de TEA puede resultar complicado de establecer y, siendo que el diagnóstico del autismo se basa en criterios clínicos en vez de en pruebas médicas, es necesario que lo quien lo haga sea un médico especialista y con experiencia.

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Diagnóstico de autismo

El diagnóstico de autismo es clínico

El autismo, como muchos otros problemas neurológicos de la infancia, no tiene un marcador biológico. Es decir, el diagnóstico no puede hacerse basándose en pruebas, ni siquiera en tests o en cuestionarios, el diagnóstico se hace porque las dificultades en el neurodesarrollo y en la conducta son características.

Los niños con autismo presentan dificultades en su neurodesarrollo que se manifiestan por alteraciones en el lenguaje, en la sociabilidad y en el juego.

El grado de dificultad en cada área varía de un niño a otro, y en un mismo niño no todas las áreas están afectadas con la misma intensidad.

Para describir esta variabilidad, la psiquiatra británica Lorna Wing introdujo el término espectro revolucionando con ello el concepto de autismo, y espectro es la definición que seguimos usando en la actualidad:

Trastorno en el Espectro del Autismo –TEA–

Es un concepto que puede resultar huidizo, especialmente al hacer el diagnóstico en consulta. Por eso he pensado utilizar este gráfico dinámico como intento de representar este espectro, y mostrar también otros problemas frecuentes que encontramos en los niños con autismo.

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