—Todos los niños con un diagnóstico o sospecha de un trastorno del neurodesarrollo deben tener al menos una consulta con la neuropediatra—
¿Por qué?
Sobre todo porque muchas patologías neurológicas de la infancia se manifiestan como un trastorno del neurodesarrollo y algunas tienen tratamiento causal.
Pero también porque el neuropediatra tiene una visión global de la salud del niño, es pediatra por formación MIR, lo que da una perspectiva única que permite diferenciar mejor los diagnósticos neurológicos de otros.
El seguimiento posterior del niño dependerá del diagnóstico, su causa y tratamiento. Es decir, si la neuropediatra concluye que el problema no es de origen neurológico lo derivará a otros profesionales. Por el contrario si lo es informará del diagnóstico y del mejor abordaje terapéutico que, a menudo requiere igualmente de la atención de otros profesionales.
¿Qué necesito llevar a la consulta de neuropediatría?
El síndrome de Downes quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.
cromosoma 21
Que el síndrome de Down está causado por la presencia de tres cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.
El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.
Y sabemos algunas cosas sobre la implicación de algunos de los genes triplicados.
Se estima que de los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano unos 15.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque muchas alteraciones del código genético afectan tan frecuentemente al neurodesarrollo y causan discapacidad intelectual.
Cuando se dice que un niño tiene un retraso madurativo lo que se está diciendo es que, comparado con la mayoría de niños de su edad, su neurodesarrollo es más lento.
No es por tanto un diagnóstico, es una observación que hace el pediatra o el neuropediatra sobre el momento del neurodesarrollo en el que se encuentra ese niño. Ni siquiera significa que ese retraso vaya a perdurar siempre.
Al detectar esta situación, o cualquier otro problema en el neurodesarrollo, nunca debe demorarse la derivación a un neuropediatra y a la vez a un centro de atención temprana.
El 9 de noviembre de 1989 cayó el muro de Berlín… Nada volvió a ser como antes.
¿Os habéis dado cuenta de cuantos muros hay a nuestro alrededor?
«Balloons girl» de Bansky
Unos han estado ahí hace tanto tiempo que parece siempre, y ya ni los vemos. Otros son barreras nuevas que levantamos para evitar que entren en nuestro mundo o para vencer la tentación de escaparnos al de los otros.
Casi siempre se construyen rápido, sin planificación previa, creando la ilusión de que lo malo queda fuera y lo bueno dentro, pero los muros son caprichosos y ¡nosotros tan imperfectos! … Y resisten, ¡hay que ver lo que les tarda en salir grietas!
¡Y qué pocas veces podemos escoger! Todos construyen barreras, sin pensar en ti ni en mí al levantarlas… Barreras de percepción, de comunicación, o simplemente físicas. Cuando topas con ellas molestan, mucho, y duelen…
¿Y tú? ¿Y yo? ¿Pensamos en los demás cuando construimos nuestro entorno? ¿Cuando organizamos nuestras sociedades? ¿Estamos siempre todos en los planes? Y lo más importante… Cuando el que queda excluido no eres tú, ni yo, ¿te importa?
Quizá sea difícil pensar en todos, pero podemos hacer un ejercicio de imaginación, veréis como con 40 segundos basta…
¿Y si el mundo es eso? Hacer los arreglos necesarios para que todos nos sintamos cómodos, capaces de empatizar con todo el mundo… No debería ser demasiado difícil…
En este blog se intenta dar información útil y rigurosa sobre los problemas neurológicos de la infancia. Intento que tenga un tono positivo, porque la idea es ayudar informando y tranquilizando, pero sobre todo porque la mayoría de los problemas que abordamos los neuropediatras sólo pueden mejorar; aunque otros, afortunadamente los menos, tienen una evolución y un pronóstico catastróficos…
Lo cierto es que la mayoría de las enfermedades neurológicas, de buen o peor pronóstico, son crónicas y los pacientes necesitan una atención continuada que el sistema no siempre puede ofrecerles.
Así que en la entrada de hoy voy a intentar explicaros el problema de los pacientes crónicos graves. Pretendo generar debate porque voy a reivindicar un sistema que debería volcarse en quien realmente lo necesita, cosa que ahora mismo no hace…
No esperéis un análisis estadístico ni sesudos protocolos de intervención. No esperéis respuestas fáciles a problemas complejos, porque ni las tengo ni me corresponde darlas. Voy a exponer simple y llanamente lo que pasa cuando un niño padece una enfermedad neurológica crónica.
Espero contar con vuestras opiniones y que me corrijáis o ampliéis lo que expongo en los comentarios.
Por María José Mas