Reportaje sobre la Atención Precoz en el CDIAP de Santa Tecla.
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Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.
Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.
El Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia.
El enlace al Telediario TVE (minuto 28) y a L’Informatiu RTVE (minuto 15).
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¿Sabes lo que es? Pues deberías, porque lo tienen entre 3 y 7 de cada 1000 niños en España…
Puedo imaginar la sensación que debió invadir al Dr. Hans Asperger cuando mirando a los ojos de aquel niño se dio cuenta de como intentaba entender y hacerse comprender.
Puedo imaginarlo, ajustándose la gafas, inclinándose sobre su historial de la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena para anotar: «varón de seis años, con falta de empatía, escasa habilidad para entablar amistad, conversaciones con uno mismo, fijación intensa hacia un determinado asunto, y movimientos torpes».
Puedo imaginar esa sensación en la boca del estómago al descubrir otro paciente de similares características, y otro y otro y otro. Cuatro pacientes con síntomas muy similares, todos en edad infantil, el menor de seis años, el mayor de once…
Puedo imaginarlo preguntándose ¿qué les pasa? a pesar de ser inteligentes y usar adecuadamente el lenguaje no consiguen entablar una relación adecuada con otros niños y les cuesta también con los adultos.
Parece como si estuvieran centrados sólo en sí mismos, parece una enfermedad mental. Y entonces le vinieron a la mente las palabras que parecían adecuarse a los problemas de estos niños: Psicopatía Autista.
En el año 1943 estas palabras parecían adecuadas. En el año 2015 la primera -psicopatía- se ha desechado hace tiempo, la segunda –autista– es el núcleo del problema descrito por el Dr. Asperger, aún poco conocido.
Setenta y dos años después y a pesar de su elevada frecuencia, el síndrome de Asperger sigue siendo un completo desconocido para muchos…
Por María José Mas