síndrome de Dravet, cuando las convulsiones febriles son algo más

La epilepsia mioclónica grave del lactante

día internacional DravetMuy raramente, en 1 de cada 40.000 niños, las crisis febriles pueden ser el debut de un síndrome de Dravet. Un tipo de epilepsia catastrófica con crisis de muy difícil control y que afecta al neurodesarrollo causando problemas cognitivos y de conducta graves.

Por su baja frecuencia, el síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara, y para aumentar su visibilidad se ha elegido el día 23 de junio como el día mundial del síndrome de Dravet.

sigue...

¿Qué causa el autismo?

La causa del autismo es desconocida

En esta entrada voy a tratar de explicar porqué resulta tan difícil poder determinar qué causa el autismo.

causa autismoMenos del 10% de los niños con trastorno en el espectro del autismo (TEA) padecen un autismo debido a un síndrome de Down, de X-frágil, a una fenilcetonuria o muchas otras enfermedades. Es un autismo secundario.

Pero en más del 90% de los que padecen TEA, la causa no es demostrable. Se trata de un autismo primario, idiopático, cuyo origen se desconoce aunque muy probablemente sea multifactorial. Factores genéticos y ambientales que interactúan en el desarrollo del autismo.

Genética y autismo

La genética tiene un enorme peso en la aparición de autismo. La recurrencia en varios miembros de una familia, con especial coincidencia en gemelos idénticos, y el hecho de que afecte más a hombres que a mujeres ponen a los factores genéticos en la primera linea de la sospecha.

sigue...

Autismo

El autismo

Mejor referirnos a él como trastorno en el espectro autista –TEA–, es un trastorno de origen biológico que causa dificultades en el comportamiento, la comunicación y la sociabilidad.

autismo trastorno espectro autistaMucho se habla de autismo o de Asperger pero poco se conoce en realidad.

Esto sirve igual para la población general y para la Medicina en particular.

Mientras que la población general desconoce cuales son las dificultades que definen el autismo, la Medicina puede ofrecer poco más que la descripción de estas dificultades.

Y ambas circunstancias son causa de preocupación, más cuando el número de personas con autismo parece aumentar cada año.

Según el último cálculo realizado por el Centers of Disease Control and Prevention de los EEUU (CDC) 1 de cada 68 niños sufre autismo. Un incremento de un 30% respecto a los datos del 2008…

sigue...

El cerebro en el síndrome de Down

El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

sigue...

Centro de desarrollo y atención precoz

 serie: atención precoz

Estimulación temprana / atención precoz

Edu atencion precozCuando el pediatra de atención primaria detecta un retraso o un trastorno del neurodesarrollo además de intentar averiguar la causa, para lo que requiere a menudo la colaboración de la neuropediatra, deriva simultáneamente al niño a tratamiento al Centro de Desarrollo y Atención Precoz (CDIAP). 

Los profesionales del CDIAP valorarán el neurodesarrollo del niño en su conjunto y en las diferentes áreas y diseñarán un tratamiento individualizado para cada caso.

¿Qué es la atención precoz?

También llamada intervención o estimulación temprana, tiene como objetivo principal detectar cuales son las capacidades de cada niño para desarrollarlas al máximo, de modo que interaccione de forma efectiva y gratificante con su entorno. Para ello la atención precoz interviene sobre el neurodesarrollo del niño y le ayuda a:

  1. reducir los efectos de la deficiencia sobre el conjunto global de su desarrollo
  2. optimizar su desarrollo
  3. introducir mecanismos específicos de compensación y adaptación
  4. evitar o reducir los problemas asociados al trastorno o situación de alto riesgo
  5. cubrir las necesidades de su familia y su entorno

Para que sea efectiva debe iniciarse cuanto antes, en las primeras etapas del desarrollo, cuando la plasticidad cerebral es aún posible.

En el neurodesarrollo son determinantes tanto las capacidades innatas de cada persona (herencia) como su entorno (ambiente). Ante la aparición de dificultades es necesario evaluar el estado de salud, la situación social y el acceso a la educación más adecuada. Está interacción herencia-ambiente intrínseca al neurodesarrollo, explicaría porqué los programas basados en la familia son más efectivos que cualquier otra intervención aunque sea exhaustiva y frecuente.

sigue...
A %d blogueros les gusta esto: