Cuando la cabeza es grande: macrocefalia

La cabeza del niño crece mucho, ¿me preocupo? 

macrocefalia microcefaliaCuando se valora el neurodesarrollo de un niño, la medida de su perímetro craneal es imprescindible.

El cerebro crece a expensas de los nuevos circuitos que se forman durante el desarrollo. El aumento de conexiones entre las neuronas engrosa su tamaño que «empuja» los huesos del cráneo, aún no firmemente unidos, aumentando su volumen.

La velocidad a la que crece el cráneo es pues una medida indirecta del neurodesarrollo que debe hacerse siempre en el contexto de la clínica.

Entre el nacimiento y los 3 años de vida la formación de circuitos cerebrales nuevos es máxima, y por eso la velocidad de crecimiento del perímetro craneal está mucho más acelerada que después. La curva de crecimiento craneal así lo refleja, siendo más vertical en esta época de la vida y más aplanada después.

Si el tamaño de la cabeza es superior al esperado para la edad del niño, hablamos de megacefalia o macrocefalia. Si es inferior, de microcefalia.

Macrocefalia: tamaño craneal grande

Cuando el tamaño de la cabeza está muy por encima de la media del de los niños de la misma edad, debemos asegurarnos que todo está bien.

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síndrome de Dravet, cuando las convulsiones febriles son algo más

La epilepsia mioclónica grave del lactante

día internacional DravetMuy raramente, en 1 de cada 40.000 niños, las crisis febriles pueden ser el debut de un síndrome de Dravet. Un tipo de epilepsia catastrófica con crisis de muy difícil control y que afecta al neurodesarrollo causando problemas cognitivos y de conducta graves.

Por su baja frecuencia, el síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara, y para aumentar su visibilidad se ha elegido el día 23 de junio como el día mundial del síndrome de Dravet.

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¿Qué causa el autismo?

La causa del autismo es desconocida

En esta entrada voy a tratar de explicar porqué resulta tan difícil poder determinar qué causa el autismo.

causa autismoMenos del 10% de los niños con trastorno en el espectro del autismo (TEA) padecen un autismo debido a un síndrome de Down, de X-frágil, a una fenilcetonuria o muchas otras enfermedades. Es un autismo secundario.

Pero en más del 90% de los que padecen TEA, la causa no es demostrable. Se trata de un autismo primario, idiopático, cuyo origen se desconoce aunque muy probablemente sea multifactorial. Factores genéticos y ambientales que interactúan en el desarrollo del autismo.

Genética y autismo

La genética tiene un enorme peso en la aparición de autismo. La recurrencia en varios miembros de una familia, con especial coincidencia en gemelos idénticos, y el hecho de que afecte más a hombres que a mujeres ponen a los factores genéticos en la primera linea de la sospecha.

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Autismo

El autismo

Mejor referirnos a él como trastorno en el espectro autista –TEA–, es un trastorno de origen biológico que causa dificultades en el comportamiento, la comunicación y la sociabilidad.

autismo trastorno espectro autistaMucho se habla de autismo o de Asperger pero poco se conoce en realidad.

Esto sirve igual para la población general y para la Medicina en particular.

Mientras que la población general desconoce cuales son las dificultades que definen el autismo, la Medicina puede ofrecer poco más que la descripción de estas dificultades.

Y ambas circunstancias son causa de preocupación, más cuando el número de personas con autismo parece aumentar cada año.

Según el último cálculo realizado por el Centers of Disease Control and Prevention de los EEUU (CDC) 1 de cada 68 niños sufre autismo. Un incremento de un 30% respecto a los datos del 2008…

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El cerebro en el síndrome de Down

El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

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