autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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El síndrome de Asperger

Día internacional del síndrome de Asperger

∼ Un año más se celebra el 18 de febrero ∼

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo debido a anomalías en la formación de las complejísimas redes neuronales que rigen la conducta. En la mayoría de casos no puede determinarse la causa, resultando normales todas las pruebas complementarias realizadas. Su diagnóstico es por tanto clínico, basándose en sus manifestaciones que son muy variables tanto en complejidad como en gravedad, y requiere de un profesional con experiencia en el problema.

El autismo fue descrito en 1943
Primero por el psiquiatra estadounidense Leo Kanner, y casi simultáneamente por el austríaco Hans Asperger, quien sin haber leído el trabajo de Kanner describió 4 casos de niños con sintomatología similar pero con el lenguaje conservado.
En 1981, Lorna Wing definió los criterios diagnósticos que diferenciaban el síndrome de Asperger de otros tipos de autismo, y en 1994 fue reconocido por la Sociedad Americana de Psiquiatría incluyéndose en el DSM-IV. Poco  duró esta clasificación, ya que en su última revisión de 2013, el DSM-V, los diagnósticos separados de síndrome de Asperger, autismo, y los otros Trastornos Generalizados del Desarrollo se unen bajo un mismo diagnostico: Trastornos en el Espectro del Autismo (TEA).

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discapacidad cognitiva (retraso mental)

cuando se detiene o no se completa la adquisición de las habilidades que contribuyen a la inteligencia global de la persona hablamos de

trastorno del desarrollo intelectual.


La complejidad de las funciones mentales es un reflejo de la del propio cerebro.
Aprender, recordar y utilizar las habilidades adquiridas para responder ante cualquier situación, caracteriza la inteligencia humana.
El proceso de adquisición de estas habilidades – neurodesarrollo – dura toda la infancia y requiere una estructura cerebral íntegra, que funcione correctamente, y un ambiente que favorezca el aprendizaje.
Cualquier interferencia en el neurodesarrollo puede causar un retraso, un rendimiento inferior al de los otros niños de su edad. Si la causa que lo produce es corregible y tratable, con la actuación adecuada puede mejorarse el rendimiento intelectual. Cuando no sea así, la discapacidad será definitiva y las dificultades intelectuales y de adaptación social estarán presentes toda la vida.
Por eso es imprescindible la detección precoz del retraso en el neurodesarrollo. Ante cualquier sospecha conviene consultar a una neuropediatra, la especialista en neurodesarrollo,

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#100TEA – hablemos de autismo

El 2 de abril es el día mundial del autismo.

Nunca es suficiente la divulgación o concienciación que podamos hacer.
#100TEA neuropediatra

Aunque afecta a 1/68 niños, en diferentes grados, el autismo sigue siendo muy desconocido. Esto dificulta su detección, su diagnóstico, su tratamiento y –quizá lo más importante– la inclusión social
Para unirme a las iniciativas de divulgación, a lo largo del mes de abril publicaré información sobre autismo en las distintas redes sociales que utilizo. En todas ellas bajo la etiqueta #100TEA. 
En Twitter, usando la etiqueta #100DES, publicaré 100 tuits repartidos a lo largo de todo el mes. Un reto parecido al del pasado mes de agosto, en el que con #100NeuroDES, conseguí publicar 100 tuits para divulgar sobre neurodesarrollo. Podéis repasarlos aquí
En Facebook –también con la etiqueta #100TEA, aunque aquí lo de las etiquetas cuenta menos– publicaré situaciones clínicas frecuentes que nos encontramos los neuropediatras que tratamos a niños con autismo. Lo haré de forma narrativa, como si fueran pequeños relatos. 
Por fin en Instagram, utilizaré también #100TEA en las pblicaciones sobre autismo que acompañaré de fotos azules –el color del autismo–.
¿Qué os parece? ¿Es una buena idea? ¿Os apuntáis?
Para los que no me seguís en redes sociales –¿por qué no aprovechar para hacerlo ahora? 😉 – publicaré un resumen semanal en el blog.
¡A ver si lo consigo!
Gracias por leer neuronas en crecimiento. Comparte esta información para ayudarme a que llegue más lejos. 
↬  2017 ©  mj mas
_________________________<sobre esta información>
Gráficos: «abril, mes del autismo» por ©mj mas.

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