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Autismo actualizado

5 mayo 2020
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, neuropediatría

Pues terminó abril y conseguí mi objetivo de publicar post en Twitter, Instagram y Facebook hablando de autismo.

Mi primera idea surge porque sigo viendo publicaciones que muestran un gran desconocimiento sobre lo que es un Trastorno en el Espectro Autista, el autismo.

Se trata de un resumen actualizado sobre autismo, mejor Trastorno en el Espectro del Autismo, transcribo aquí los tuits publicados en Twitter,  por si es de vuestro interés. En Twitter la etiqueta usada ha sido #TEA100, en Instagram #Autismo100.

Es una entrada muy larga que recomiendo leer despacio, al fin y al cabo se ha diseñado para leerla con calma durante 15 días… 😉

Introducción

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Autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

22 octubre 2018
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, enfermedades raras, neuropediatría, síndromes

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismo –TEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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El síndrome de Asperger

16 febrero 2018
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, neuropediatría

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo debido a anomalías en la formación de las complejísimas redes neuronales que rigen la conducta.

En la mayoría de casos no puede determinarse la causa, resultando normales todas las pruebas complementarias realizadas. Su diagnóstico es por tanto clínico, basándose en sus manifestaciones que son muy variables tanto en complejidad como en gravedad, y requiere de un profesional con experiencia en el problema.

El autismo fue descrito en 1943

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Epilepsia: crisis de ausencia

2 diciembre 2015
mj mas
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Categories: tipos epilepsia, epilepsia, neuropediatría

Las crisis epilépticas son el síntoma principal de la epilepsia

Las crisis epilépticas están causadas por una descarga anómala de neuronas de la corteza cerebral, esto provoca una interrupción brusca del funcionamiento normal del cerebro. La repetición de las crisis es lo que permite hacer el diagnóstico de epilepsia.

Hay muchos tipos de crisis diferentes que además pueden coexistir en una misma persona, de modo que más que de epilepsia podríamos hablar de epilepsias.

ausencia epilepsia

 

Vamos a hablar de las

ausencias epilépticas


Son un tipo de crisis epilépticas que interrumpen la función cerebral haciendo descargar de forma brusca a todas las neuronas de la corteza al mismo tiempo, se trata pues de crisis generalizadas. Pueden ser difíciles de detectar porque la clínica es muy sutil.

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Cuando autismo y TDAH «coinciden»

25 octubre 2015
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, NEURODESARROLLO, hiperactividad (TDAH), neuropediatría

Trastornos del neurodesarrollo:
¿comorbilidad o coincidencia?

Me molesta esa «retahíla» de diagnósticos con la que se adornan los informes de los niños con dificultades en el neurodesarrollo. Cada uno de ellos con su código CIE-9 (DSM-5 o CIE-10 los más actualizados) que si 314.1 (TDA-H), que si 299.0 (Asperger y otras formas de autismo)… ¡Cuánto mal hace esa manía clasificatoria!

¿Quiere esto decir que no haya trastornos bien definidos? No, simplemente quiere decir que sabemos poco sobre esos trastornos. Y aquí es donde entra el meollo de la comorbilidad.

capacidades cognitivas
«Capacidades cognitivas» por ©MJ Mas

En esta entrada voy a profundizar sobre la comorbilidad –coincidencia de varias enfermedades en una misma persona– en los trastornos del neurodesarrollo.

Advierto que voy a dar aquí mi opinión profesional, basada en lo que yo sé sobre neurodesarrollo, teorizando sí, pero con el máximo rigor de que soy capaz. Mi objetivo es divulgar, hacer más comprensible el neurodesarrollo y sus trastornos. Yo no lo sé todo y mi opinión (profesional, aquí no hay nada personal) puede estar equivocada, así que invito a comentar a quien (desde la profesionalidad y el rigor) quiera a aportar, matizar o mejorar mis opiniones.

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