Prevenir para curar, salud en el síndrome de Down

Enfermedad en el síndrome de Down

Síndrome: conjunto característico de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico ve) que tienen un mecanismo patogénico común.

salud sindrome downEn el caso del síndrome de Down, el mecanismo patogénico común es la presencia de un cromosoma “extra” en el par 21 que confiere a la persona unos rasgos físicos distintivos y causa alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales.

La genética modulada por el ambiente hacen de cada uno de nosotros la persona que somos. Esto no es distinto por ser portador de una alteración genética. No todos los niños con síndrome de Down tendrán las mismas características físicas ni los mismos problemas de salud y el ambiente en el que se desarrolle el niño y los cuidados que reciba serán determinantes para su futuro.

En el síndrome de Down, la presencia de material genético extra determina qué sistemas corporales sufrirán enfermedad. Conozcamos un poco mejor las patologías que puede presentar un niño con síndrome de Down para poder mejorar su ambiente.

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Recetar webs – tribulaciones de una neuropediatra

¿Facultados para recetar webs?

El otro día en Twitter, mi red social favorita, se debatía sobre la conveniencia de recomendar webs a los pacientes. Teniendo en cuenta que escribo este blog de neuropediatría, supondréis cual es mi postura.

recetar websEn el último post dijimos que Google no es fiable para auto-diagnosticarse. No toda la información sobre salud que hay en internet es fiable, pero es que uno mismo no es de fiar… es difícil interpretar los propios síntomas incluso si eres médico, así que imagínate si no lo eres… ¡Ve al médico!

Pero… ¿qué pasa una vez sales de la consulta con un diagnóstico y un tratamiento? ¿Es bueno mirar en Google? ¿Lo haces habitualmente? ¡Confiésalo!, yo sé que sí… 😉

Por eso, porque lo sé, recomiendo webs –¿podríamos decir que las receto?–, creo que es apropiado y conveniente.

Ni mucho menos pretendo decir que lo hago bien, esto es algo nuevo. Así que lo que más agradeceré serán vuestras opiniones (ya sabes, si comentas todos aprendemos).

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Etapas de la inteligencia infantil

¿Por qué los niños creen en los Reyes Magos y tú no?

desarrollo inteligenciaParece obvio, los niños son inocentes y se creen cualquier cosa que les digan sus mayores.

Si nos detenemos a reflexionar sobre como un niño va adquiriendo sus capacidad cognitiva y como va cuestionando lo que se le presenta o lo que se le explica, no podemos evitar maravillarnos.

El neurodesarrollo de la inteligencia muestra la maravilla que es el cerebro humano. Un órgano perfectamente adaptado a su función: recoger el mundo –el entorno– para representarlo y hacer posible que interaccionemos con él. El mundo modifica el cerebro que luego a su vez modifica el mundo.

En el desarrollo de la cognición –del entendimiento, de la inteligencia– pueden diferenciarse distintas etapas que están íntimamente ligadas a las capacidades que va adquiriendo el niño a medida que crece. Me gusta la teoría de Jean Piaget, porque resulta intuitiva y fácil de comprender, aunque existen otras teorías sobre como se desarrolla la cognición del niño.

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El diagnóstico de la epilepsia

La epilepsia es una enfermedad crónica del cerebro

Para poder diagnosticar a alguien de epilepsia es necesario que sufra al menos dos crisis, separadas por 24 horas. 

epilepsia niñosEs importante estar seguros de que se trata de epilepsia y no de otra cosa, hay muchos otros problemas que se parecen a la epilepsia.

En mi consulta, hasta el 30% de niños que me derivan para estudio de epilepsia tienen en realidad un diagnóstico distinto.

Esto no es un asunto menor. Un diagnóstico temprano y acertado de epilepsia aumenta las probabilidades de controlarla. Pero por otro lado, al ser una enfermedad crónica con un tratamiento que dura años, es imprescindible hacer un diagnóstico certero.

Las crisis epilépticas pueden ser de muchos tipos. No todas las epilepsias convulsionan ni todas las convulsiones –sacudidas musculares–son epilepsia.

Y además, hay que distinguir entre crisis, epilepsia y síndrome epiléptico. Parece complicado, ¿verdad?

Puede que no lo sepas, pero la clave diagnóstica la tienes tú. Sí, tú, tanto si eres el que padece las crisis como si eres testigo de ellas.

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