El cerebro del síndrome de Down

El síndrome de Down es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de tres cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Y sabemos algunas cosas sobre la implicación de algunos de los genes triplicados.

Se estima que de los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano unos 15.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque muchas alteraciones del código genético afectan tan frecuentemente al neurodesarrollo y causan discapacidad intelectual.

Alteraciones cerebrales en la trisomía 21

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Estimula el neurodesarrollo de tus hijos

El neurodesarrollo es un proceso que dura unos 20 años, en el que los factores genéticos y ambientales –biológicos o socioeconómicos– están íntimamente relacionados e influidos entre sí.

Ya sé que no es la primera vez que lo explico en el blog (ni será la última 😉 ), pero es porque es muy importante saber que el desarrollo del cerebro, y el de todo el sistema nervioso central, es un proceso acumulativo.

Primero se forman los circuitos básicos, que rigen las acciones más elementales –como escuchar, andar o hablar– y sobre estos se sustentarán las conexiones y vías nerviosas que permiten las conductas más complejas que irán apareciendo más adelante. Así que la construcción de los circuitos que se forman primero es fundamental para que el proceso tenga buenos cimientos. 

Esta entrada no va de acelerar el neurodesarrollo para que un niño sea más precoz, va de asegurar que estos cimientos se armen bien sólidos.

Los 1000 primeros días

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Lenguaje, cognición y conducta

El lenguaje sirve para hablar, pero , además de que hablar y lenguaje no son lo mismo, quizá comunicarse NO sea su función más importante.

«El lenguaje en el sistema nervioso central» por ©MJ Mas.

En el gráfico se esquematizan las estructuras cerebrales que participan en el lenguaje. No está en el gráfico, pero el cerebelo es fundamental en el lenguaje. Así que prácticamente todo el sistema nervioso central está involucrado en el lenguaje y, por tanto, no es de extrañar que sea tan importante para la cognición y la conducta.

El lenguaje es el vertebrador de la cognición y la conducta

neurodiversidad autismo
«Neurodiversidad» por ©MJ Mas.

Por eso cuando no aparece en el momento esperado o no se desarrolla como se supone que debe hacerlo, la forma de entender el mundo (cognición) y por tanto la respuesta a las propuestas ambientales (conducta) son diferentes.

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El retraso madurativo

Cuando se dice que un niño tiene un retraso madurativo lo que se está diciendo es que, comparado con la mayoría de niños de su edad, su neurodesarrollo es más lento.

No es por tanto un diagnóstico, es una observación que hace el pediatra o el neuropediatra sobre el momento del neurodesarrollo en el que se encuentra ese niño. Ni siquiera significa que ese retraso vaya a perdurar siempre.

Al detectar esta situación, o cualquier otro problema en el neurodesarrollo, nunca debe demorarse la derivación a un neuropediatra y a la vez a un centro de atención temprana.

La detección de problemas del neurodesarrollo

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Autismo: algunas cosas que nos preocupan

Hablando de autismo

Para mí y para los profesionales que trabajamos en centros de estimulación temprana hablar del autismo y de los niños que lo tienen es cotidiano.

Como me parecen conversaciones muy enriquecedoras, comparto con vosotros algunas de las inquietudes que habitualmente surgen. Creo que son puntos de reflexión que no sólo interesan y preocupan a los profesionales, sino que deberían incumbir a toda la sociedad.

Se trata de cuestiones sin respuestas claras que os dejo para que también las penséis vosotros y, si queréis, dejéis un comentario al final del post.

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