Como me parecen conversaciones muy enriquecedoras, comparto con vosotros algunas de las inquietudes que habitualmente surgen. Creo que son puntos de reflexión que no sólo interesan y preocupan a los profesionales, sino que deberían incumbir a toda la sociedad.
Se trata de cuestiones sin respuestas claras que os dejo para que también las penséis vosotros y, si queréis, dejéis un comentario al final del post.
El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.
En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.
Los trastornos en el espectro del autismo –TEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.
El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.
El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo debido a anomalías en la formación de las complejísimas redes neuronales que rigen la conducta.
En la mayoría de casos no puede determinarse la causa, resultando normales todas las pruebas complementarias realizadas. Su diagnóstico es por tanto clínico, basándose en sus manifestaciones que son muy variables tanto en complejidad como en gravedad, y requiere de un profesional con experiencia en el problema.
Os dejo aquí dos entrevistas que me hicieron la semana pasada a propósito de la conferencia que hice en La Domus de La Coruña sobre «Las vacunas que causan autismo».
En la primera, José Gerardo Fernández de Radio Intereconomía La Coruña [minuto 72:20], me entrevista para el programa
La Dra. Isabelle Rapin, una pionera de la neuropediatría, y un referente científico para el estudio del autismo, ha fallecido el pasado mes de mayo a la edad de 89 años.
Una noticia que entristece a los neuropediatras de todo el mundo.
Permitidme un post a modo de humilde homenaje en su memoria, en este blog dedicado a la neuropediatría.
Durante su larga y productiva carrera, la Dra. Rapin consiguió mejorar nuestro conocimiento de los trastornos del espectro autista, convirtiéndose en decana y referente del autismo.
Como me parecen conversaciones muy enriquecedoras, comparto con vosotros algunas de las inquietudes que habitualmente surgen. Creo que son puntos de reflexión que no sólo interesan y preocupan a los profesionales, sino que deberían incumbir a toda la sociedad.
Por María José Mas