autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

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El síndrome de Asperger

Día internacional del síndrome de Asperger

∼ Un año más se celebra el 18 de febrero ∼

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo debido a anomalías en la formación de las complejísimas redes neuronales que rigen la conducta. En la mayoría de casos no puede determinarse la causa, resultando normales todas las pruebas complementarias realizadas. Su diagnóstico es por tanto clínico, basándose en sus manifestaciones que son muy variables tanto en complejidad como en gravedad, y requiere de un profesional con experiencia en el problema.

El autismo fue descrito en 1943
Primero por el psiquiatra estadounidense Leo Kanner, y casi simultáneamente por el austríaco Hans Asperger, quien sin haber leído el trabajo de Kanner describió 4 casos de niños con sintomatología similar pero con el lenguaje conservado.
En 1981, Lorna Wing definió los criterios diagnósticos que diferenciaban el síndrome de Asperger de otros tipos de autismo, y en 1994 fue reconocido por la Sociedad Americana de Psiquiatría incluyéndose en el DSM-IV. Poco  duró esta clasificación, ya que en su última revisión de 2013, el DSM-V, los diagnósticos separados de síndrome de Asperger, autismo, y los otros Trastornos Generalizados del Desarrollo se unen bajo un mismo diagnostico: Trastornos en el Espectro del Autismo (TEA).

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Entrevistas sobre «autismo y vacunas»


En vísperas de un largo puente, que muchos tendréis ganas de disfrutar 😉, me ha parecido buena idea dejaros aquí dos entrevistas que me hicieron la semana pasada a propósito de la conferencia que hice en La Domus de La Coruña sobre «Las vacunas que causan autismo».
En la primera, José Gerardo Fernández de Radio Intereconomía La Coruña [minuto 72:20], me entrevista para el programa

 informativo «Distrito 15»


 
La segunda corre a cargo de Mayte González de la Cadena Ser de La Coruña, para el programa

«Hoy por Hoy»


 
Espero despertar vuestro interés porque en la próxima entrada dispondré ya de la charla grabada en vídeo y la compartiré con vosotros aquí en el blog.

¡Gracias por vuestro interés!

↬  2017 © mj mas
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