el lenguaje en algunas enfermedades raras

existen más de 7.000 enfermedades raras

y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana
Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
enfermedades-raras-2017
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas.
Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Muchas de estas enfermedades tienen sintomatología neurológica. Por eso me gusta decir que la neuropediatría es una especialidad rara.

alteración del lenguaje 

Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras.

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el cerebro en el síndrome de Down

El síndrome de Down

es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de 3 cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Lo que no se sabe con certeza es que genes de los triplicados son los implicados.

Se estima que de los 30.000 – 35.000 genes del genoma humano unos 20.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque las alteraciones del código genético afectan muy frecuentemente al neurodesarrollo causando discapacidad intelectual.

Las alteraciones cerebrales descritas en el síndrome de Down varían en cada persona afectando de forma variable a su disfunción intelectual, moderada o leve en la mayoría de los casos.

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el síndrome de Down

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día mundial del Síndrome de Down

La alteración cromosómica más común: 3 cromosomas 21, coincide con la fecha, 21 de marzo.

trisomia-21 síndrome de Down
3 pares de cromosomas 21

También se llama trisomía 21 porque las células de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en vez de 46.

El cromosoma “extra” está en el par 21, y su presencia, causa el característico aspecto físico y alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales. La más conocida y preocupante para los padres es la discapacidad intelectual.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

Esto es debido a las características particulares de los mecanismos por los que se forman los gametos femeninos, que con la edad son más frágiles y vulnerables y facilitan la aparición de este cromosoma extra.

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