¿se puede detectar pronto el autismo?

autismo: sin sospecha no hay ayuda

A pesar de la amplia y ya consolidada implantación del programa del niño sano, el diagnóstico de autismo sigue haciéndose tarde.

detectar autismo detecciónEsto retrasa las intervenciones adecuadas que permiten mejorar el pronóstico y que son más efectivas cuanto más precozmente se inician.

Ya en 1996 Simon Baron-Cohen decía que

Hacia los 12 meses ya se puede sospechar con elevada probabilidad la presencia de un  TEA, aunque los casos “leves” pueden pasar desapercibidos.

Y Patricia Howlin en 1997

A partir de los 18 meses es posible identificar a la mayoría de niños con Autismo Clásico y entre los 2 y 3 años este diagnóstico debe ser firme.

¿Por qué sigue siendo entonces tardío el diagnóstico? Vamos a intentar analizarlo.

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la genética del autismo

el autismo en los genes

Las causas del autismo no son bien conocidas. Probablemente sean diversas, y consecuencia de una predisposición heredada a padecer dificultades en la comunicación y la interacción social que, al expresarse en determinadas circunstancias, producen un trastorno que afecta al desarrollo cerebralneurodesarrollo–.

genética del autismo

La mayoría de casos de autismo no tienen una causa conocida ni específica, es un autismo idiopático. A pesar de los avances en genética de las últimas décadas, todavía estamos lejos de desvelar qué genes y con qué mecanismos genéticos se transmite el autismo.

Y aún más lejos estamos de que estos hallazgos tengan aplicación en la práctica clínica diaria, más allá de dar un consejo genético global, pero poco específico.

Es cierto que hay síndromes y enfermedades que producen un daño cerebral precoz y causan síntomas de autismo. Sería este un autismo secundario, en el que se asocian a los síntomas autistas otros síntomas neurológicos que hacen sospechar la enfermedad causante. Por ejemplo el síndrome de Rett, muchos años erróneamente clasificado dentro de los trastornos autistas. Estas patologías deben diagnosticarse, especialmente si tienen un tratamiento específico que mejore el pronóstico.

Sospechamos que hay una herencia genética en el autismo y, aunque aún no es bien conocida, creo interesante aclarar algunos conceptos y exponer parte de lo que se conoce hasta ahora.

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el cerebro del autismo

la neuro-anatomía en el autismo

Intentar explicar las alteraciones cerebrales en el  autismo es muy complejo. El autismo es un trastorno que afecta al desarrollo cerebralneurodesarrollo– y que produce dificultades en la comunicación y la interacción social.

anatomía del autismoEn neuropediatría, tras recoger los síntomas y signos que presenta el paciente, se busca su correlato anatómico. Cuando se nos presenta un niño con autismo, esto ni es fácil ni disponemos de herramientas diagnósticas para hacerlo en la clínica diaria.

Entre los síntomas nucleares del autismo –trastorno de la comunicación, de la sociabilidad e intereses poco variados–, es difícil encontrar un nexo común que nos permita situar estas alteraciones en una zona restringida del cerebro.

El autismo se resiste a ser explicado por el método neurológico clásico. Las explicaciones neuroanatómicas no consiguen dar una respuesta definitiva a la “coincidencia” de los síntomas del autismo.

Continuamente aparecen noticias que hablan de alteraciones anatómicas halladas en el cerebro de las personas que padecen autismo, pero son alteraciones inconexas que se quedan pobres para explicar la complicada y variada sintomatología del autismo.

Hablé anteriormente sobre los procesos mentales que subyacen a la sintomatología del autismo. En esta entrada intentaré resumir las alteraciones neuronales, tisulares y anatómicas más conocidas del cerebro autista.

En la siguiente dedicada a los “mecanismos” cerebrales del autismo hablaré de la genética.

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¿Qué es la atención compartida?

La mirada del otro

atención compartida autismoLa atención compartida es la capacidad de participar en el interés de otro. Respondiendo a su mirada, gestos o lenguaje, dirigimos nuestra atención hacia lo que se la ha llamado a él.

La capacidad de compartir la atención no es innata, se adquiere en los primeros meses de vida y su ausencia puede ser indicativa de un problema en el neurodesarrollo.

Tiene especial interés en la detección precoz del autismo, y me parece importante que conozcamos con más detalle en que consiste.

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el pensamiento en el autismo

el misterio del autismo

El autismo es un trastorno que afecta al desarrollo cerebralneurodesarrollo– alterando la adquisición de las habilidades que facilitan la comunicación y la interacción social.
cognición en el autismoA menudo las reacciones de las personas con autismo provocan desconcierto y parecen muy extrañas. Es frecuente encontrar rabietas y conductas desbordantes que son una reacción frente a la frustración y que resultan incomprensibles para los que les rodean.
Por otra parte causa asombro encontrar aptitudes extraordinarias –por ejemplo en matemáticas, dibujo o pintura– en personas que tienen enormes dificultades comunicativas y sociales.
Al hablar sobre autismo y neurodiversidad, decía que el autismo es desconcertante porque permite intuir lo más profundo del funcionamiento cerebral humano. La neurociencia intenta explicar cuales son las alteraciones cerebrales y los procesos mentales que subyacen a la sintomatología del autismo.
Estamos lejos de saber cuales son las causas del autismo, aunque sospechamos que hay una herencia genética, pero empezamos a conocer mejor como son las alteraciones que esas causas producen en el cerebro.
En esta, y en las próximas entradas, vamos a intentar explicar qué sucede en el cerebro de la persona con autismo.
Para empezar hablaré de

los procesos mentales en el autismo.

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