autismo

Lucas tiene superpoderes – autismo

13 julio 2016
mj mas
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Categories: neuropediatría, lecturas

astUn precioso cuento sobre autismo.

El autismo es un problema que merece nuestra atención y nuestra mejor comprensión.

Cuando un niño recibe el diagnóstico de autismo, a su padres les parece que el mundo se hunde. No solo cuesta aceptar el diagnóstico, sino que a menudo la incomprensión social dificulta la necesaria integración del niño.

Pues bien, todos los que le rodean pueden ayudarle a ser más feliz. Como cualquier persona, las personas con autismo buscan y necesitan que se las comprenda.

Muchas veces me preguntan en consulta como explicar a sus hermanos, primos y amigos que un niño tiene autismo. Gracias a mi amiga Ana Luengo, ahora tengo una bonita forma de explicárselo mejor.
Ana Luengo es profesora de lengua y literatura extranjeras en la Facultad de Artes Liberales y Creativas de la Universidad Estatal de San Francisco, en Estados Unidos. Conozco a Ana desde la infancia, es una persona sensata, trabajadora y muy activa en la defensa de la diversidad.

En este libro Ana combina su experiencia profesional como escritora con su experiencia personal como madre. Los dibujos de Marisol Díaz ilustran tan bien la historia que es difícil dejar de mirar (y leer) el cuento una y otra vez.

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La Medicina es una cosa seria

10 junio 2016
mj mas
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Categories: mi opinión personal, NEUROCOSAS, neuropediatría

Desde cierta «prensa» que escucha por igual al charlatán que al que tiene pruebas de lo que funciona, que prefiere la polémica y la acusación falsa antes que informar verazmente, se ha puesto de moda cuestionar enfermedades, hablar de conspiraciones y de experimentos con los niños.


Banalizan tratamientos y frivolizan sobre asuntos tan serios para la salud como el trastorno por déficit de atención hiperactividad –TDAH– o los trastornos del espectro autista –TEA–.

No importa denostar a la Medicina y a los médicos con tal de parecer atrevidos, simpáticos, o entretenidos. De parecer que están enterados de lo que realmente pasa y de que por fin nos van a informar de ello. Pero, lejos de aportar pruebas o de denunciar una mala praxis concreta, esa prensa se dedica a esparcir dudas y a ensalzar supuestos tratamientos que no ayudan a nadie y, a cambio, favorecen el avance del oscurantismo, la pseudociencia y los negocios a costa de los pacientes. Ellos sabrán que intereses hay detrás de su actitud.

Por suerte la Medicina no se escribe en los periódicos sino en las revistas revisadas por pares, y aún así puede haber errores, así que imaginaos lo delicado del asunto…

Iba a escribir para intentar contrarrestar la mala información que ofrecen sobre TDAH o TEA, pero resulta que ya lo he hecho varias veces. Así que he decidido dejarme llevar y me ha salido una entrada más personal, en defensa de mi profesión, la Medicina, y de mis compañeros, los médicos. Seguro que no va a servir para acallar la ignorancia interesada, pero confieso que me ha causado un enorme alivio escribirla.

Espero que no os moleste el toque personal y que sirva para comprender mejor  a quienes tenemos vocación de aliviar la enfermedad y sobre todo a los enfermos. 

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Autismo en Medicina Gaditana – comcadiz 19.4.2016

28 abril 2016
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, en los medios, neuropediatría

El Colegio Oficial de Médicos de Cádiz se ha hecho eco de la entrada de este blog sobre el estado de la detección precoz del autismo en España.

La Dra. María Jesús Mojón Zapata –@mjesusmojonzapa–, que colaboró en la obtención de datos de Andalucía, se interesó en acercar la información a los colegiados en la provincia de Cádiz y han publicado el texto en su revista.


Muchas gracias al Colegio Oficial de Médicos de Cádiz por el interés. Sobre todo espero que sea de utilidad a los pediatras y a las familias que atienden.
CABECERA-MEDICINA-GADITANA4

Entre todos podemos mejorar la atención a los niños con autismo y a sus familias. 

Todas las noticias en los medios de comunicación.

↬  2016 ©MJ Mas

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¿Se puede detectar pronto el autismo?

18 abril 2016
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, atención temprana, neuropediatría

Autismo: sin sospecha no hay ayuda

A pesar de la amplia y ya consolidada implantación del programa del niño sano, el diagnóstico de autismo sigue haciéndose tarde.detectar autismo detecciónEsto retrasa las intervenciones adecuadas que permiten mejorar el pronóstico y que son más efectivas cuanto más precozmente se inician

Ya en 1996 Simon Baron-Cohen decía que

Hacia los 12 meses ya se puede sospechar con elevada probabilidad la presencia de un  TEA, aunque los casos “leves” pueden pasar desapercibidos.

Y Patricia Howlin en 1997

A partir de los 18 meses es posible identificar a la mayoría de niños con Autismo Clásico y entre los 2 y 3 años este diagnóstico debe ser firme.

¿Por qué sigue siendo entonces tardío el diagnóstico? Vamos a intentar analizarlo.

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La genética del autismo

15 abril 2016
mj mas
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Categories: autismo y Asperger, neuropediatría

El autismo en los genes

Las causas del autismo no son bien conocidas. Probablemente sean diversas, y consecuencia de una predisposición heredada a padecer dificultades en la comunicación y la interacción social que, al expresarse en determinadas circunstancias, producen un trastorno que afecta al desarrollo cerebral –neurodesarrollo–.

genética del autismo

La mayoría de casos de autismo no tienen una causa conocida ni específica, es un autismo idiopático. A pesar de los avances en genética de las últimas décadas, todavía estamos lejos de desvelar qué genes y con qué mecanismos genéticos se transmite el autismo.

Y, excepto en casos con diagnóstico concreto, como por ejemplo el síndrome de Phelan McDermid, aún más lejos estamos de que estos hallazgos tengan aplicación en la práctica clínica diaria, más allá de dar un consejo genético global, pero poco específico.

Hay síndromes y enfermedades que producen un daño cerebral precoz y causan síntomas de autismo. Sería este un autismo secundario, en el que se asocian a los síntomas autistas otros síntomas neurológicos que hacen sospechar la enfermedad causante. Por ejemplo el síndrome de Rett, muchos años erróneamente clasificado dentro de los trastornos autistas. Estas patologías deben diagnosticarse, especialmente si tienen un tratamiento específico que mejore el pronóstico.

No hay duda de que hay una herencia genética en el autismo y, aunque aún no es bien conocida, creo interesante aclarar algunos conceptos y exponer parte de lo que se conoce hasta ahora.

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