Fenilcetonuria (PKU): una enfermedad rara

Las enfermedades raras necesitan visibilidad

Más allá de dedicarles un día al año en el calendario, las enfermedades raras necesitan ser visibles. No solo para que la investigación y los tratamientos avancen, sino para que las familias que las padecen se sientan acogidas por una sociedad que cada vez parece menos sensible a sus necesidades.

En esta entrada vamos a hablar de una enfermedad rara, de causa genética conocida, que produce alteraciones en el metabolismo y que forma parte del grupo de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo: la fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia o PKU.

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Malformaciones cerebrales y del sistema nervioso

Prepara tu embarazo: evita malformaciones 

feto 8 semanas
feto de 8 semanas

Has decidido que quieres tener un hijo. Seguramente es la decisión más importante que has tomado hasta ahora.

Aunque hay cosas que tienes muy claras, otras te preocupan.

Lo que más te importa, tener un hijo sano que en el futuro se convierta en un adulto feliz. ¿Qué madre no quiere eso?

En la salud de los hijos intervienen muchos factores que no podemos controlar, pero muchos otros que sí.

Antes de quedarte embarazada es muy importante conocer qué circunstancias pueden entorpecer el buen desarrollo de tu hijo e incluso causar malformaciones. Después puede ser tarde porque todos los órganos fetales ya están organizados en la 8ª semana de gestación y si algo ha causado interferencias puede haber malformaciones.

Qué debes saber y como puedes evitar las

Las malformaciones cerebrales

pueden tener un origen genético –hereditario–, o ser debidas a factores ambientales intrauterinos. Estos últimos son los que se pueden evitar en gran medida. 

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Lo que hace la neuropediatra

Soy María José Mas neuropediatra, la pediatra especialista en tratar las enfermedades del sistema nervioso de recién nacidos, bebés, niños y adolescentes.

La pediatría es una especialidad tan amplia y compleja que necesita de especialistas que hayan profundizado más en sus distintas áreas.

Es una demanda social de los pacientes y sus familias que exigen ser atendidos con la capacitación adecuada a la complejidad de sus problemas.

A diferencia de la neurología del adulto, la neuropediatría presta especial atención al neurodesarrollo y a las interferencias que sobre éste causa la enfermedad, neurológica o no. Todas ellas son situaciones que producen una gran inquietud en los padres.

Por eso te ofrezco mi capacitación y experiencia tanto en una consulta presencial como de telemedicina –mensajería privada o a través de video conferencia–.

Pero ¿en que problemas puedo ayudarte? La neuropediatría es una profesión maravillosa, a menudo difícil, algunas veces muy dura, para mí vocacional. Os explico

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¿qué es la inteligencia?

Los límites de la inteligencia.

La inteligencia humana es una cualidad que presenta muchas dificultades para su estudio.
inteligenciaTienes perfectamente claro lo que quiere decir la palabra inteligencia. Pero tienes que definirla, deja de estar tan claro y aparecen las. ¿Es una cualidad única? ¿Bien diferenciada? ¿Se define a través de las capacidades humanas? Si es así, ¿qué capacidades debo considerar que forman parte de la inteligencia? Muchas dudas, ¿verdad?
Intentemos aclararnos un poco…

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TDAH: retos y dificultades

Hitos en la vida de quien tiene TDAH.

Las personas con trastorno por déficit de atención hiperactividad (TDAH) se enfrentan a obstáculos y dificultades a lo largo de toda su vida.
El camino de la vida no es recto para ninguno de nosotros, todos debemos esforzarnos para superar nuestras carencias y limitaciones. Dominar nuestros defectos, asumir responsabilidades, potenciar y crecer en lo mejor que sabemos y queremos hacer.
Pero si se padece TDAH esto es aún más complicado. De todos los hitos del camino que deben alcanzar y superar me atrevería a destacar 4.
¿Qué tal si los demás se lo ponemos más fácil?

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