La Dra. Isabelle Rapin, una pionera de la neuropediatría, y un referente científico para el estudio del autismo, ha fallecido el pasado mes de mayo a la edad de 89 años.
Una noticia que entristece a los neuropediatras de todo el mundo.
Permitidme un post a modo de humilde homenaje en su memoria, en este blog dedicado a la neuropediatría.
Durante su larga y productiva carrera, la Dra. Rapin consiguió mejorar nuestro conocimiento de los trastornos del espectro autista, convirtiéndose en decana y referente del autismo.
Uno por uno estos defectos tienen muy baja frecuencia, por lo que se consideran enfermedades raras, pero en su conjunto
Los defectos de nacimiento afectan a 3-6% de los bebés en todo el mundo y son una causa importante de muerte o discapacidad.
Dada su baja frecuencia la investigación de estos defectos y sus causas es muy complicada.
Por suerte, en España contamos con el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas –ECEMC–. Un programa de investigación que tiene como principal objetivo averiguar las causas que alteran el normal desarrollo embrionario y fetal para poder prevenirlas.
El ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa en la que participan médicos de hospitales de toda España y un Grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas. Más de 400 médicos españoles participan de forma altruista en este programa (es decir, participan en el programa sin recibir remuneración por ello). Su labor es la de registrar a todos los nacidos de cada uno de sus centros –en conjunto, más del 20% de los nacimientos en España– tanto a los que nacen sin anomalías, como a los que presentan defectos congénitos.
Estos datos se remiten al Grupo Coordinador, en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, formado por biólogos, médicos y especialistas en estadística e informática que investigan en genética clínica, epidemiología, citogenética de alta resolución y molecular y teratología clínica.
Los estudios están dirigidos a detectar las causas de los defectos congénitos y prevenirlas. Para aplicar las medidas preventivas comparten sus resultados, no solo con la comunidad científica internacional, sino también con los médicos y la población general, especialmente la que está en edad reproductiva.
Si eres médico y quieres conocer si alguna sustancia puede ser dañina para el feto, puedes contactar con el Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) –SITTE–
Si eres una mujer embarazada o un futuro padre puedes solventar tus dudas en el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada –SITE–.
El ECEMC fue creado en 1976 por la Dra. María Luisa Martínez-Frías, con su empeño y dedicación ha conseguido consolidar el primer registro de defectos congénitos de España y uno de los más importantes del mundo.
Como toda actividad investigadora en España, el ECEMC tiene tradicionalmente graves problemas de financiación. A pesar de la parte altruista realizada por los más 400 médicos adscritos. Por eso la Dra. Martínez-Frías fue también pionera en el sistema de financiación. En el año 1993 se constituye la Fundación 1000 sobre Defectos Congénitos. Su nombre procede de la petición de «1000 pesetas para investigar» (para los más jóvenes: 6,01€).
Hay que destacar que el grupo de investigación del ECEMC es uno de los grupos de excelencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras –CIBERER–, desde su constitución en 2006. Os dejo el vídeo con su historia para que conozcáis mejor este grupo de investigación y quizá sintáis las ganas de formar parte de algo tan chulo.
Si te ha gustado, ¿por qué no invertir 6€? Para una persona es poco dinero, pero si juntamos muchas donaciones será mucho más.
Sin embargo los niños con síndrome de Asperger –un tipo de trastorno en el espectro del autismo– tienen un ritmo adecuado en la adquisición del lenguaje, lo que dificulta su detección y retrasa su diagnóstico.
18 de febrero, día internacional del síndrome de Asperger
Veíamos en la entrada anterior como se produce el neurodesarrollo del lenguaje y sus etapas. Pero ¿qué pasa cuando un niño no parece avanzar en su aprendizaje del habla?
El retraso del lenguaje es el más frecuente de los problemas del neurodesarrollo. Aproximadamente
1 de cada 7 niños hablará más tarde que los otros de su edad.
La dificultad en la comunicación produce frustración. Cuando intentamos decir algo y no conseguimos expresarnos o los demás parecen no entendernos nos sentimos decepcionados e incluso enfadados, cuanto más importante sea el mensaje, mayor nuestro enfado.
Cuando un niño no consigue hacerse entender también se enfada. Es frecuente que el retraso del lenguaje produzca problemas de conducta. Si no entendemos lo que quieren, no es raro que muerdan o peguen porque no saben controlar su frustración.
El neurodesarrollo humano es complejísimo. Los humanos dedicamos muchos años a adquirir las capacidades básicas para nuestra supervivencia. Aunque se desarrollan simultáneamente, se completan antes las capacidades que son necesarias para la aparición de otras más complejas. Y así van completándose las etapas del neurodesarrollo.
Cuando pregunto a unos padres por el momento en que su hijo empezó a caminar, la respuesta suele ser muy precisa, incluso aunque el niño tenga ya diez años. En cambio si pregunto a qué edad empezó a hablar, la respuesta es muy difícil y precisar es casi imposible.
Esto es debido a que tardamos mucho tiempo en aprender a hablar, años. Y aunque es la forma más directa de comunicación humana, no es la única.
Por María José Mas