epilepsia

Prevenir para curar, salud en el síndrome de Down

21 enero 2015
mj mas
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Categories: neuropediatría, síndromes

Enfermedad en el síndrome de Down

Síndrome: conjunto característico de síntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el médico ve) que tienen un mecanismo patogénico común.

salud sindrome downEn el caso del síndrome de Down, el mecanismo patogénico común es la presencia de un cromosoma “extra” en el par 21 que confiere a la persona unos rasgos físicos distintivos y causa alteraciones en prácticamente todos los sistemas corporales.

La genética modulada por el ambiente hacen de cada uno de nosotros la persona que somos. Esto no es distinto por ser portador de una alteración genética. No todos los niños con síndrome de Down tendrán las mismas características físicas ni los mismos problemas de salud y el ambiente en el que se desarrolle el niño y los cuidados que reciba serán determinantes para su futuro.

En el síndrome de Down, la presencia de material genético extra determina qué sistemas corporales sufrirán enfermedad. Conozcamos un poco mejor las patologías que puede presentar un niño con síndrome de Down para poder mejorar su ambiente.

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El diagnóstico de la epilepsia

17 diciembre 2014
mj mas
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Categories: epilepsia, neuropediatría

La epilepsia es una enfermedad crónica del cerebro

Para poder diagnosticar a alguien de epilepsia es necesario que sufra al menos dos crisis, separadas por 24 horas. 

epilepsia niñosEs importante estar seguros de que se trata de epilepsia y no de otra cosa, hay muchos otros problemas que se parecen a la epilepsia.

En mi consulta, hasta el 30% de niños que me derivan para estudio de epilepsia tienen en realidad un diagnóstico distinto.

Esto no es un asunto menor. Un diagnóstico temprano y acertado de epilepsia aumenta las probabilidades de controlarla. Pero por otro lado, al ser una enfermedad crónica con un tratamiento que dura años, es imprescindible hacer un diagnóstico certero.

Las crisis epilépticas pueden ser de muchos tipos. No todas las epilepsias convulsionan ni todas las convulsiones –sacudidas musculares–son epilepsia.

Y además, hay que distinguir entre crisis, epilepsia y síndrome epiléptico. Parece complicado, ¿verdad?

Puede que no lo sepas, pero la clave diagnóstica la tienes tú. Sí, tú, tanto si eres el que padece las crisis como si eres testigo de ellas.

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Niveles de fármacos antiepilépticos

20 agosto 2014
mj mas
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Categories: epilepsia, neuropediatría, análisis y genética

¿Tu hijo necesita unos niveles de fármacos antiepilépticos?

Te explico qué son, para qué sirven, cómo se hace y la preparación que necesita.

niveles farmacosLa neuropediatra es la especialista más competente para diagnosticar, tratar y controlar la epilepsia.

Existen muchos fármacos para el tratamiento de la epilepsia. Su elección y posibles combinaciones dependen del tipo de epilepsia, de las características de las crisis, y de las del propio paciente.

Los fármacos antiepilépticos, son muy seguros, pero es necesario comprobar que la cantidad de fármaco circulante en la sangre es adecuada y para ello se hace un análisis.

Su nombre técnico,

análisis de los niveles de fármacos antiepilépticos

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Resonancia magnética cerebral en niños

6 agosto 2014
mj mas
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Categories: neuropediatría, neuroimagen

¿A tu hijo le van a hacer una resonancia cerebral?

Te explico qué es, para qué sirve, cómo se hace y la preparación que necesita.

niño en interior resonancia
«Niño en resonancia magnética», de Beatriz Luna

La resonancia magnética cerebral es la prueba de imagen más utilizada en neuropediatría.

Permite estudiar con nitidez las diferentes estructuras craneales y comprobar que están sanas.

Muchos padres acuden a la primera visita con la idea de que a su hijo se le hará una resonancia. La mayoría de veces no será necesaria porque muchas enfermedades neurológicas de la infancia cursan sin alteraciones en la estructura del cerebro.

Sólo en aquellos casos en que se sospeche una alteración de la anatomía cerebral se indicará realizar una prueba de neuroimagen, la más eficaz es la

resonancia magnética cerebral (RM)

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Síndrome de Dravet, cuando las convulsiones febriles son algo más

26 junio 2014
mj mas
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Categories: enfermedades raras, tipos epilepsia, epilepsia, neuropediatría, síndromes

La epilepsia mioclónica grave del lactante

Muy raramente, en 1 de cada 40.000 niños, las crisis febriles pueden ser el debut de un síndrome de Dravet. Un tipo de epilepsia catastrófica con crisis de muy difícil control y que afecta al neurodesarrollo causando problemas cognitivos y de conducta graves.

Por su baja frecuencia, el síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara.

Convulsiones febriles en el síndrome de Dravet

Las convulsiones febriles son el tipo más frecuente de paroxismo no epiléptico, suceden en 1 de cada 5 niños. Y después de leer esta entrada es lo que tienen que seguir recordando, tanto los padres como los pediatras que vean convulsionar a un niño durante una enfermedad febril banal.

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