Aprender, recordar y actuar, podríamos decir que esas son las bases del éxito del cerebro humano. Porque su principal misión es adaptarse a su entorno para sobrevivir con éxito. Y cuando aprende se modifica.
Todos los niños tienen capacidad de aprender, cada uno la suya, y si el entorno es favorable y se le transmiten los conocimientos adecuados el éxito está asegurado. Cada uno de nosotros somos el resultado de una doble herencia, la genética y la cultural. Educar es muchas cosas, pero sobre todo es proporcionar los medios necesarios para que un niño afiance su autoestima y desarrolle todas sus capacidades.
El neurodesarrollo humano se produce por la interacción entre las capacidades del niño y las oportunidades de aprendizaje que se le ofrecen.
Educar no es fácil y no es lo mismo que enseñar. Son los padres los que educan y en ese educar se vuelca todo el amor del mundo, todos los esfuerzos porque florezca en un hijo su autonomía personal, la seguridad en sí mismo y la defensa de su dignidad respetando la de los demás.
Los niños necesitan sentirse seguros, saber qué se espera de ellos, lo que está bien y lo que está mal.
Acabo de regresar del IV Congreso Internacional de Prevención de Lesiones Deportivas, en esta edición centrado en el niño y el adolescente deportista, gracias a la amabilidad de la Dra. Raquel Blasco que me ha invitado a hablar sobre la «maduración neurológica y posibles alteraciones en el niño deportista».
Comparto con vosotros un resumen de la presentación. Creo que debemos tomar conciencia y reflexionar sobre la importancia de los
Golpes en la cabeza y deporte infantil
En la práctica deportiva habitual los golpes en la cabeza son muy frecuentes. ¿Cuales son las consecuencias de estos golpes en un cerebro en desarrollo
Mujeres y hombres trabajamos mano a mano en casi todas las profesiones. Aunque «Las chicas son (somos) guerreras» , fue difícil para las que nos precedieron alcanzar lo que disfrutamos ahora.
Por eso hay que rescatarlas del olvido, recordar su valor y sus valores, para que cuando abramos los libros de Historia las veamos también a ellas, para que nos inspiren a seguir escribiendo la Historia como nos corresponde, juntos, hombres y mujeres…
Las chicas son guerreras
de Irene Cívico y Sergio Parra
Este libro, con preciosas ilustraciones de Núria Aparicio, está dirigido a un público adolescente, pero me permito recomendárselo a todo el mundo. Porque, aunque no están todas las que son, las que están son muy guerreras y todas, todas me han sorprendido. Unas porque no las conocía, otras porque aunque sean más famosas el libro me ha revelado datos curiosos y sorprendentes.
Son veintiséis biografías femeninas, contadas de forma ágil y amena, que enganchan y se leen casi de un tirón. Con un lenguaje sencillo pero muy cuidado, que transmite dinamismo y sobre todo informa entreteniendo. Y no podía ser de otro modo porque para eso son «26 rebeldes que cambiaron el mundo» y además el libro lo han escrito Irene Cívico, bloguera ganadora del premio Bitácoras al mejor blog de cultura y tendencias –ByTheWay.tv–, y mi amigo Sergio Parra, escritor prolífico e inquieto que a pesar de su juventud tiene publicados más de media docena de libros entre novelas, libros de viaje y sobre todo divulgación científica, y es el editor y coordinador de Xataca Ciencia.
Desde Hipatia de Alejandría a Malala Yousafzai, pasando por Mary Shelley, Marie Curie, Virginia Wolf, Coco Chanel, Clara Campoamor, Hedy Lamarr, Lady Gaga… y así hasta 26 mujeres con mucha rebeldía que compartir y de la que aprender.
Lottie Dod
Una de las que eran desconocidas para mí y cuya historia me ha fascinado. Una señora del siglo XIX que era la «Reina Midas» de los deportes, porque deporte que «tocaba» deporte que convertía en un oro para ella.
Me ha encantado su lema:
«Quien invente una ropa cómoda para practicar deporte, recibirá todas las bendiciones de las mujeres»
Lottie Dod.
Sí, la ropa, parece una simpleza, pero es una de las cosas que ha encorsetado a las mujeres dificultando sus logros. Y porque la vestimenta femenina sigue siendo una forma de discriminación que limita nuestros movimientos, y no solo en el deporte…
Un libro al que como veis se le puede sacar mucho jugo, aunque ya no seas un adolescente 😉
Uno por uno estos defectos tienen muy baja frecuencia, por lo que se consideran enfermedades raras, pero en su conjunto
Los defectos de nacimiento afectan a 3-6% de los bebés en todo el mundo y son una causa importante de muerte o discapacidad.
Dada su baja frecuencia la investigación de estos defectos y sus causas es muy complicada.
Por suerte, en España contamos con el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas –ECEMC–. Un programa de investigación que tiene como principal objetivo averiguar las causas que alteran el normal desarrollo embrionario y fetal para poder prevenirlas.
El ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa en la que participan médicos de hospitales de toda España y un Grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas. Más de 400 médicos españoles participan de forma altruista en este programa (es decir, participan en el programa sin recibir remuneración por ello). Su labor es la de registrar a todos los nacidos de cada uno de sus centros –en conjunto, más del 20% de los nacimientos en España– tanto a los que nacen sin anomalías, como a los que presentan defectos congénitos.
Estos datos se remiten al Grupo Coordinador, en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, formado por biólogos, médicos y especialistas en estadística e informática que investigan en genética clínica, epidemiología, citogenética de alta resolución y molecular y teratología clínica.
Los estudios están dirigidos a detectar las causas de los defectos congénitos y prevenirlas. Para aplicar las medidas preventivas comparten sus resultados, no solo con la comunidad científica internacional, sino también con los médicos y la población general, especialmente la que está en edad reproductiva.
Si eres médico y quieres conocer si alguna sustancia puede ser dañina para el feto, puedes contactar con el Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) –SITTE–
Si eres una mujer embarazada o un futuro padre puedes solventar tus dudas en el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada –SITE–.
El ECEMC fue creado en 1976 por la Dra. María Luisa Martínez-Frías, con su empeño y dedicación ha conseguido consolidar el primer registro de defectos congénitos de España y uno de los más importantes del mundo.
Como toda actividad investigadora en España, el ECEMC tiene tradicionalmente graves problemas de financiación. A pesar de la parte altruista realizada por los más 400 médicos adscritos. Por eso la Dra. Martínez-Frías fue también pionera en el sistema de financiación. En el año 1993 se constituye la Fundación 1000 sobre Defectos Congénitos. Su nombre procede de la petición de «1000 pesetas para investigar» (para los más jóvenes: 6,01€).
Hay que destacar que el grupo de investigación del ECEMC es uno de los grupos de excelencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras –CIBERER–, desde su constitución en 2006. Os dejo el vídeo con su historia para que conozcáis mejor este grupo de investigación y quizá sintáis las ganas de formar parte de algo tan chulo.
Si te ha gustado, ¿por qué no invertir 6€? Para una persona es poco dinero, pero si juntamos muchas donaciones será mucho más.
y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana. Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas. Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras. La lesión o alteración del sistema nervioso central causada por la enfermedad, condiciona una discapacidad cognitiva acompañada a menudo de dificultades en la motricidad de la postura y de la manipulación. Todo ello repercute en las habilidades lingüísticas del niño con características comunes para todas las enfermedades o condiciones que cursan con deficiencia intelectual.
Cuanto mayor sea la discapacidad cognitiva, antes y más extensamente veremos problemas en las áreas comunicativas.
En los niños con discapacidad grave encontramos:
un retraso en la comunicación: del contacto ocular, la sonrisa social y las primeras vocalizaciones
les cuesta inferir las reglas de la sintaxis porque su memoria a corto plazo es corta y generalizar les resulta difícil
la comprensión del vocabulario suele ser mejor que la de las reglas sintácticas
hay muchos errores en la articulación y la pronunciación de las palabras
En los niños con discapacidades más leves los aspectos anteriores están más preservados, en cambio tienen dificultades para interpretar el contexto, las frases con sentido figurado y las sutilezas de la comunicación no verbal. Sus expresiones son poco variadas y no tienen en cuenta como se ha hecho la pregunta, de modo que la respuesta es más lenta y estereotipada.
Les cuesta usar las frases subordinadas, los artículos indeterminados y el uso de pronombres átonos lo que dificulta mucho su discurso y el relato de lo ocurrido.
Hablemos con más detalle del lenguaje de alguna de estas enfermedades.
Síndrome de Landau-Kleffner
Si hablamos de lenguaje y enfermedades raras es obligatorio hablar de este síndrome que cursa con afasia y epilepsia y que explico con detalle en esta entrada.
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Las mujeres occidentales cada vez retrasan más su maternidad y, ante este riesgo, muchas deciden realizarse un análisis genético en etapas tempranas del embarazo que les permita el diagnóstico para abortar.
Evolución de la prevalencia del síndrome de Down. Verde: total de diagnósticos S. Down. Azul: recién nacidos con S. Down. París, 1981-2000.
Cada conocemos mejor el cerebro del síndrome de Down. Sus peculiares características anatómicas están en relación con las dificultades que presentan en el neurodesarrollo en general y en el lenguaje y la comunicación en particular. Destaca el hecho de que tienen repartidas las funciones verbales entre los dos hemisferios cerebrales, en el derecho predominan las funciones de comprensión y en el izquierdo las de emisión del lenguaje.
Las características del lenguaje de los niños con síndrome de Down no difieren demasiado de las de otros niños con discapacidad intelectual y, como he explicado antes, estarán en relación con su capacidad cognitiva global.
Los problemas de salud asociados al síndrome de Down pueden tener repercusiones en su neurodesarrollo. Especialmente frecuentes son los problemas auditivos, por lo que hay que buscarlos y detectarlos cuanto antes para mejorarlos al máximo.
Monosomía 5p-
La pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 (síndrome 5p-), sucede en 1 cada 20.000-50.000 niños y entre otras cosas provoca una alteración anatómica de la laringe que altera su función y movimiento provocando un llanto que se parece al maullido de un gato.
Tienen dificultades cognitivas en grado variable y solo la mitad de los niños con este síndrome adquirirá una mínima capacidad de comunicarse. Su lenguaje receptivo es mejor que el lenguaje expresivo, aunque ambos están muy mermados.
La articulación de los sonidos está dificultada y no es clara. Utilizan una cantidad restringida de sílabas debido a que pueden pronunciar pocas consonantes y los sonidos vocales se solapan entre sí.
La capacidad sintáctica está muy reducida, aunque algunos niños podrán usar frases de dos o más palabras. Algunos niños aprenden el lenguaje de signos e incluso pueden combinarlos con palabras habladas.
Síndrome de Williams
Es una enfermedad genética que sucede en 1 de cada 20.000 nacimientos.
Además de problemas cardíacos y un aspecto físico reconocible, tienen un déficit visual que dificulta la percepción del entorno y de las claves sociales. Su capacidad cognitiva es baja con una conducta muy dispersa, una emotividad muy alta y un lenguaje muy característico. Su motricidad es torpe.
Son niños muy sociables que interaccionan muy bien con los demás y sus habilidades lingüísticas formales son normales. Parlanchines, tienen un lenguaje fluido, disperso, incoherente y poco funcional ya que no siempre comprenden bien el significado de las palabras, que a menudo repiten en expresiones que ya han oído anteriormente. Así que su charla es formalmente correcta pero el fondo no siempre tiene mucho sentido.
Distrofia miotónica de Steinert
Se estima que ocurre en 1/20.000 habitantes. Es una enfermedad genética que afecta a los músculos causando una alteración del tono muscular y debilidad progresiva, problemas cardíacos, cataratas, problemas endocrinos y trastornos del sueño.
En el niño causa una discapacidad intelectual de grado variable. Pero el lenguaje se ve afectado por la debilidad muscular que afecta a la motilidad bucofaríngea y a la cara.
28 de febrero: día mundial de las enfermedades raras
Podría seguir con muchas más, pero por ahora me parece suficientemente significativo. Seguiré hablando de ellas en el blog.
Tengo un compromiso personal con las enfermedades raras, y las apoyo siempre que puedo. Dar a conocer sus características es una forma de ayudar.
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Por María José Mas