autismo y genética: el caso del síndrome de Phelan-McDermid

Phelan McDermid un síndrome con autismo

El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida.

En la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo y esto me hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismoTEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su día internacional.

sigue...

prematuros y atención temprana

Nacer antes de tiempo

Son niños prematuros los que nacen antes de las 37 semanas de gestación.
Esto sucede en uno de cada diez embarazos y aunque las causas son muy variadas, la más frecuente es el embarazo múltiple. Se calcula que en todo el mundo nacen al año 15 millones de bebés prematuros.
Los órganos de la persona que nace prematuramente no han alcanzado el grado de madurez necesario para adaptarse al mundo. Estaba previsto que el útero materno fuese su medio natural y ahora deben seguir su desarrollo en unas condiciones físicas y químicas muy diferentes.

Así que nacer antes tiene importantes implicaciones en salud.

sigue...

entrevista en Agencia SINC 26.5.2018

Me preocupa mucho lo desconocida que resulta todavía la Atención Temprana.
Por eso, cuando los medios de comunicación muestran interés en el tema, no desperdicio la ocasión de explicar en qué consiste y con que dificultades se encuentran las familias y los niños que la necesitan.

Con esta finalidad me ha entrevistado Laura García Merino, de la Agencia SINC, porque 

«Retrasar la atención temprana pone en riesgo la autonomía del niño»

María José Mas en su consulta. / Olmo Calvo, SINC.

En la Plataforma de Atención Temprana de Madrid han leído la entrevista y destacan de ella los siguientes puntos:

  1. la Atención Temprana debe estar al alcance de todos los niños
  2. debe ser especializada para cada niño
  3. el límite de 6 años por decreto está basado en conocimientos obsoletos y ya superados
  4. que el refrán «más vale tarde que nunca», no funciona
  5. cada día que pasa sin Atención Temprana es una oportunidad perdida
  6. el modelo debe estar centrado en la familia
  7. es necesaria la implicación de los neuropediatras

Podéis leerla al completo en el sitio original de la agencia SINC.
También la han publicado en El Español y en el Heraldo de Aragón. Medios con mucha difusión que sin duda contribuirán a un mejor conocimiento de la Atención Temprana.

¡Gracias por vuestro interés!

 2018 © mj mas
____________________
Relacionados:

la familia y uno más

Nuestra idea de familia suele incluir una madre, un padre y uno o varios hijos. Aunque cada vez más se incorpora la idea de otros modelos de familia: monoparental, con dos madres o dos padres, las que incorporan a las nuevas parejas de los progenitores…

 
Echo en falta hablar de las familias que tienen un miembro extra: la diversidad. No, no me refiero a la diversidad de los padres, me refiero a la de los hijos, aquellos que tienen problemas o trastornos en su neurodesarrollo. Un invitado inesperado que nos rompe los esquemas y a menudo nos deja sin saber qué hacer.

sigue...

¿Más vale tarde que nunca? No para la atención temprana

Reproduzco aquí (con leves modificaciones y actualizaciones) un artículo que escribí para Diario Médico en febrero de 2017, porque creo que es muy importante hablando y dar a conocer mejor la

atención temprana / estimulación precoz

Gracias por compartirlo si lo creéis importante y oportuno.

Atención temprana, estimulación precoz, y las otras combinaciones de estas cuatro palabras, sirven para denominar el conjunto de actuaciones dirigidas a detectar, evaluar y tratar a los niños con dificultades en su neurodesarrollo. Es decir niños que por sus antecedentes o situación actual tienen riesgo de padecer, o padecen, un retraso en adquirir las habilidades básicas: andar, hablar, manipular y relacionarse con los otros. 
Son nombres que evocan una urgencia porque, si no se hace pronto algo útil, ese retraso puede convertirse en una deficiencia permanente.

Se calcula que en España hay unos 100.000 niños –de 0 a 6 años– con necesidad de ser atendidos precozmente para mejorar su pronóstico de retraso y discapacidad. La realidad es que menos de 50.000 lo están. 

sigue...
A %d blogueros les gusta esto: