Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de causa genética.

Se caracteriza por dificultades graves en los aprendizajes, inestabilidad en la marcha, lenguaje ausente o muy escaso, convulsiones con un electroencefalograma característico, rasgos faciales distintivos y un carácter alegre y sociable.

Es un síndrome muy poco frecuente y el 15 de febrero se estableció como el día internacional para darlo a conocer mejor. 

Historia del síndrome de Angelman

Harry Angelman (1915-1996) pasaba consulta en el servicio de pediatría del hospital de Warrington, en el noroeste de Inglaterra, que él mismo había ayudado a crear tras la Segunda Guerra Mundial. La miseria de los años de posguerra hacía estragos en la salud infantil, las infecciones, la malnutrición o la discapacidad eran sus diagnósticos más frecuentes. Sin embargo su ojo clínico estaba siempre alerta.

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El cerebro del síndrome de Down

El síndrome de Down es quizá la mejor medida de lo que somos capaces de hacer como especie y como sociedad.

cromosoma 21
cromosoma 21

Que el síndrome de Down está causado por la presencia de tres cromosomas del par 21 es tan conocido hoy por todos que hasta se ha escogido el 21 de marzo (21 del 3) como día mundial del síndrome de Down.

El material extra del cromosoma 21 es sin duda la causa de las alteraciones morfológicas y funcionales del cerebro de las personas con síndrome de Down.

Y sabemos algunas cosas sobre la implicación de algunos de los genes triplicados.

Se estima que de los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano unos 15.000 se expresan en el cerebro en desarrollo siguiendo un patrón temporo-espacial muy preciso. Esto explica porque muchas alteraciones del código genético afectan tan frecuentemente al neurodesarrollo y causan discapacidad intelectual.

Alteraciones cerebrales en la trisomía 21

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Cosas sobre epilepsia que quizá no sepas

La epilepsia es una enfermedad crónica del cerebro que causa episodios de alteración repentina y transitoria de su actividad. Durante estos episodios la persona no tiene control sobre las funciones que afectan a cada tipo de epilepsia y que dan lugar a sus distintas manifestaciones: sensoriales, motoras, de la conciencia, psicológicas…

epilepsia en EspañaPersonas de ambos sexos, de todas las edades, razas, países y grupos socioeconómicos pueden tener epilepsia.  

 

Aunque hace ya mucho tiempo que sabemos que las crisis epilépticas son el resultado de descargas eléctricas repentinas, excesivas y anormales de un conjunto de neuronas en el cerebro, la epilepsia sigue siendo una enfermedad oculta asociada a la discriminación en el hogar, la escuela y el lugar de trabajo.

La historia de la epilepsia se puede resumir como 4.000 años de ignorancia, superstición y estigma, seguidos de 100 años de conocimiento, superstición y estigma.

Rajendra Kale – BMJ, 1997

Hoy es el «día nacional de la epilepsia» en España, muy apropiado para explicar algo más sobre esta enfermedad.

La epilepsia es una enfermedad de la infancia

¡Claro que los adultos tienen epilepsia! Pero la epilepsia en la infancia es más frecuente, los tipos de crisis, los distintos síndromes, sus mecanismos causales y de enfermedad están íntimamente asociados al momento del neurodesarrollo y, además, entorpecen su progreso.

Y no sólo es que la epilepsia sea una enfermedad de la infancia, sino que debería considerarse un trastorno del neurodesarrollo, en especial las que tienen una causa genética –demostrable o sospechada–.

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La educación de los adolescentes

El pasado 26 y 27 de marzo asistí como ponente al «10.º Congreso de educación emocional» organizado por Leticia Garcés y Uxua Otazu de Padres Formados.

Estuve hablando de neurodesarrollo y de como conocerlo mejor nos permite tener mejores estrategias de crianza y educativas.

Cuando nos explican una obra de arte que nos fascina –su contexto histórico y geográfico, la técnica empleada, detalles de la personalidad y vida del autor, etc.– la disfrutamos mucho más. Lo mismo sucede con el neurodesarrollo, si comprendemos los entresijos biológicos y ambientales que están detrás de la conducta de nuestro hijo, disfrutamos el doble de su crianza y nos sentimos más seguros en nuestras decisiones.

Y esto sirve para todas las etapas del neurodesarrollo del niño. Tanto para el indefenso recién nacido, como para el inquieto lactante, el complaciente niño o el rebelde adolescente. Cada conducta en su momento y cada una con sus porqués.

En esta charla que tuve con Leticia Garcés hablamos de todas estas cuestiones que nos preocupan y que trato en mis dos libros sobre neurodesarrollo: «La aventura de tu cerebro» y «El cerebro en su laberinto». Hice especial hincapié en la conducta del adolescente, porque creo que son unos grandes incomprendidos.

Ya ves que hay que practicar la buena autorictas para ejercer una potestas respetuosa.

Todas las entradas sobre educación en el blog.

↬  2022 ©MJ Mas

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Enfermedades raras

Las enfermedades raras, se llaman así por ser infrecuentes y por tanto desconocidas.

Suponen un desafío para la medicina, pues por ser inusuales sus síntomas no se reconocen a tiempo o no se interpretan de forma adecuada para hacer un diagnóstico. Su baja incidencia y prevalencia desconciertan al médico que, a menudo, no ha visto ningún caso antes o a visto tan pocos que se siente incómodo y poco capaz con su manejo.

También desafían a la sociedad en general, pues desbordan sus recursos, no sólo sanitarios, sino también educativos, laborales, familiares y sociales.

Me parece que es imprescindible conocer su realidad para ser una sociedad más justa. 

Características de las enfermedades raras

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