Nuestro cerebro es un prodigio de la adaptación. Probablemente el cerebro humano es el órgano de la naturaleza mejor dotado para adaptarse a su entorno y adaptar el entorno a sus necesidades.
Adaptarse exige un aprendizaje y para aprender hay que recordar. Aunque nuestra capacidad de aprender es innata, nuestros aprendizajes no. Los aprendizajes son el fruto de la continua interacción entre nuestras capacidades y nuestro entorno, modifican las conexiones y la estructura íntima de nuestro cerebro y desde el momento en que nacemos estamos ya aprendiendo, aunque no lo recordemos.
Aprendemos de nuestras experiencias, que sobre todo surgen de nuestra relación con los demás. Porque en cierto modo los demás nos construyen y forman parte de cada uno de nosotros, como cada uno forma parte de aquellos con los que se relaciona.
En su continua adaptación el cerebro necesita olvidar. Recuerda sólo aquello que le emociona, que le es útil o le hace falta en su día día…
y su número no cesa de aumentar. Se calcula que se describen 5 nuevas enfermedades cada semana. Se les llama enfermedades raras porque las padecen pocas personas, porque son poco frecuentes y por tanto son poco conocidas.
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando hay menos de 1 caso cada 2.000 personas. Hay pocos casos de cada enfermedad. Pero en su conjunto, el número total de personas con enfermedades raras en España es de unos 3 millones, aproximadamente el 50% son niños. Casi todas son crónicas y muchas son graves, causan discapacidad e incluso la muerte.
Unas veces los síntomas neurológicos son debidos a la afectación directa del sistema nervioso, y otras veces a que la alteración de otros sistemas repercute en el neurodesarrollo. No es raro que el neurodesarrollo del lenguaje se vea alterado o retrasado.
El próximo 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras y este mes de febrero el blog está dedicado al lenguaje. Así que vamos a hablar del lenguaje en las enfermedades raras. La lesión o alteración del sistema nervioso central causada por la enfermedad, condiciona una discapacidad cognitiva acompañada a menudo de dificultades en la motricidad de la postura y de la manipulación. Todo ello repercute en las habilidades lingüísticas del niño con características comunes para todas las enfermedades o condiciones que cursan con deficiencia intelectual.
Cuanto mayor sea la discapacidad cognitiva, antes y más extensamente veremos problemas en las áreas comunicativas.
En los niños con discapacidad grave encontramos:
un retraso en la comunicación: del contacto ocular, la sonrisa social y las primeras vocalizaciones
les cuesta inferir las reglas de la sintaxis porque su memoria a corto plazo es corta y generalizar les resulta difícil
la comprensión del vocabulario suele ser mejor que la de las reglas sintácticas
hay muchos errores en la articulación y la pronunciación de las palabras
En los niños con discapacidades más leves los aspectos anteriores están más preservados, en cambio tienen dificultades para interpretar el contexto, las frases con sentido figurado y las sutilezas de la comunicación no verbal. Sus expresiones son poco variadas y no tienen en cuenta como se ha hecho la pregunta, de modo que la respuesta es más lenta y estereotipada.
Les cuesta usar las frases subordinadas, los artículos indeterminados y el uso de pronombres átonos lo que dificulta mucho su discurso y el relato de lo ocurrido.
Hablemos con más detalle del lenguaje de alguna de estas enfermedades.
Síndrome de Landau-Kleffner
Si hablamos de lenguaje y enfermedades raras es obligatorio hablar de este síndrome que cursa con afasia y epilepsia y que explico con detalle en esta entrada.
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Las mujeres occidentales cada vez retrasan más su maternidad y, ante este riesgo, muchas deciden realizarse un análisis genético en etapas tempranas del embarazo que les permita el diagnóstico para abortar.
Evolución de la prevalencia del síndrome de Down. Verde: total de diagnósticos S. Down. Azul: recién nacidos con S. Down. París, 1981-2000.
Cada conocemos mejor el cerebro del síndrome de Down. Sus peculiares características anatómicas están en relación con las dificultades que presentan en el neurodesarrollo en general y en el lenguaje y la comunicación en particular. Destaca el hecho de que tienen repartidas las funciones verbales entre los dos hemisferios cerebrales, en el derecho predominan las funciones de comprensión y en el izquierdo las de emisión del lenguaje.
Las características del lenguaje de los niños con síndrome de Down no difieren demasiado de las de otros niños con discapacidad intelectual y, como he explicado antes, estarán en relación con su capacidad cognitiva global.
Los problemas de salud asociados al síndrome de Down pueden tener repercusiones en su neurodesarrollo. Especialmente frecuentes son los problemas auditivos, por lo que hay que buscarlos y detectarlos cuanto antes para mejorarlos al máximo.
Monosomía 5p-
La pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 (síndrome 5p-), sucede en 1 cada 20.000-50.000 niños y entre otras cosas provoca una alteración anatómica de la laringe que altera su función y movimiento provocando un llanto que se parece al maullido de un gato.
Tienen dificultades cognitivas en grado variable y solo la mitad de los niños con este síndrome adquirirá una mínima capacidad de comunicarse. Su lenguaje receptivo es mejor que el lenguaje expresivo, aunque ambos están muy mermados.
La articulación de los sonidos está dificultada y no es clara. Utilizan una cantidad restringida de sílabas debido a que pueden pronunciar pocas consonantes y los sonidos vocales se solapan entre sí.
La capacidad sintáctica está muy reducida, aunque algunos niños podrán usar frases de dos o más palabras. Algunos niños aprenden el lenguaje de signos e incluso pueden combinarlos con palabras habladas.
Síndrome de Williams
Es una enfermedad genética que sucede en 1 de cada 20.000 nacimientos.
Además de problemas cardíacos y un aspecto físico reconocible, tienen un déficit visual que dificulta la percepción del entorno y de las claves sociales. Su capacidad cognitiva es baja con una conducta muy dispersa, una emotividad muy alta y un lenguaje muy característico. Su motricidad es torpe.
Son niños muy sociables que interaccionan muy bien con los demás y sus habilidades lingüísticas formales son normales. Parlanchines, tienen un lenguaje fluido, disperso, incoherente y poco funcional ya que no siempre comprenden bien el significado de las palabras, que a menudo repiten en expresiones que ya han oído anteriormente. Así que su charla es formalmente correcta pero el fondo no siempre tiene mucho sentido.
Distrofia miotónica de Steinert
Se estima que ocurre en 1/20.000 habitantes. Es una enfermedad genética que afecta a los músculos causando una alteración del tono muscular y debilidad progresiva, problemas cardíacos, cataratas, problemas endocrinos y trastornos del sueño.
En el niño causa una discapacidad intelectual de grado variable. Pero el lenguaje se ve afectado por la debilidad muscular que afecta a la motilidad bucofaríngea y a la cara.
28 de febrero: día mundial de las enfermedades raras
Podría seguir con muchas más, pero por ahora me parece suficientemente significativo. Seguiré hablando de ellas en el blog.
Tengo un compromiso personal con las enfermedades raras, y las apoyo siempre que puedo. Dar a conocer sus características es una forma de ayudar.
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Derecha e izquierda, zurdo o diestro. Nuestro cuerpo guarda una simetría bilateral respecto al plano vertical medio –sagital– que lo divide en dos mitades especularmente idénticas en su aspecto externo.
Manos y pies son simétricos en los humanos, pero su función no. La mayoría de nosotros tiene mayor habilidad para realizar tareas –dominancia– con uno de los lados del cuerpo. Eso es porque el cerebro tampoco es simétrico en sus funciones aunque por su aspecto externo lo parezca.
Ser zurdo
En la mayoría de idiomas la palabra zurdo tiene un significado peyorativo –siniestro, izquierdo, torcido, infeliz, funesto, viciado–, mientras que diestro es sinónimo de cualidades positivas –hábil, derecho, correcto, recto, justo, listo–.
Hasta la Biblia prefiere colocar a la derecha de Dios a los justos que heredarán el Reino, dejando la izquierda para los que se consumirán en el fuego eterno. –Mateo 25: 31-46.
La mano derecha es la que se usa para bendecir y el diablo suele retratarse como zurdo y posado sobre el hombro izquierdo de la persona a la que tienta. Los zurdos fueron perseguidos en la Edad Media porque se les identificaba con el diablo. Y hasta bien avanzado el siglo XX a los niños zurdos se les corregía para que usaran la mano derecha.
Sin embargo los niños con síndrome de Asperger –un tipo de trastorno en el espectro del autismo– tienen un ritmo adecuado en la adquisición del lenguaje, lo que dificulta su detección y retrasa su diagnóstico.
18 de febrero, día internacional del síndrome de Asperger
Veíamos en la entrada anterior como se produce el neurodesarrollo del lenguaje y sus etapas. Pero ¿qué pasa cuando un niño no parece avanzar en su aprendizaje del habla?
El retraso del lenguaje es el más frecuente de los problemas del neurodesarrollo. Aproximadamente
1 de cada 7 niños hablará más tarde que los otros de su edad.
La dificultad en la comunicación produce frustración. Cuando intentamos decir algo y no conseguimos expresarnos o los demás parecen no entendernos nos sentimos decepcionados e incluso enfadados, cuanto más importante sea el mensaje, mayor nuestro enfado.
Cuando un niño no consigue hacerse entender también se enfada. Es frecuente que el retraso del lenguaje produzca problemas de conducta. Si no entendemos lo que quieren, no es raro que muerdan o peguen porque no saben controlar su frustración.
Por María José Mas