Autismo: ¿qué es el fenotipo ampliado?

Los límites del trastorno en el espectro del autismo

Las características clínicas que definen el autismo –dificultades en el lenguaje y la comunicación social con presencia de conducta repetitiva– pueden manifestarse con intensidad variable, por eso hablamos de trastornos en el espectro del autismo –TEA–.

Pero además, en familiares de personas con autismo se suelen encontrar rasgos, características cognitivas o de conducta, que siendo propios del autismo no causan una disfunción tal que permita establecer el diagnóstico de autismo. Al conjunto de estas características se le llama fenotipo ampliado de los trastornos en el espectro del autismo.

fenotipo ampliado del autismo
Así pues, el límite entre las conductas neurotípicas y de TEA puede resultar complicado de establecer y, siendo que el diagnóstico del autismo se basa en criterios clínicos en vez de en pruebas médicas, es necesario que lo quien lo haga sea un médico especialista y con experiencia.

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Referencia social

¿Engañamos a los niños?

Este vídeo de unos adultos que simulan que un niño se ha golpeado la cabeza y llora se ha hecho viral.

Me parece una tontería hacer llorar así a un pobre niño sólo por diversión, pero allá cada cual con sus cosas.

Por mi parte voy a darle un mejor uso a la anécdota y, como ya hice en mi cuenta de Twitter @MasTwitts, me servirá de excusa para hablar en esta entrada de la «referencia social», una forma de aprendizaje que empieza muy temprano, entre los 6 y los 9 meses de edad.

Analizaré lo que se ve en el vídeo y trataré de explicar porqué creo que estamos viendo una respuesta típica basada en la referencia social. ¿Empezamos?

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Hablando en la COPE con Ángel Expósito sobre autismo

«Trastornos del Espectro Autista, ¿sabemos qué hay detrás?»

Con este título, el periodista Ángel Expósito quiso acercar el autismo a sus oyentes, y en la sección «El tema del día», de su programa La Linterna de la COPE, lo abordó desde distintas perspectivas.

Para ello habló conmigo sobre qué es el trastorno del espectro autista.

Además invitó a Pepa y Tomás, para ponernos en el lugar de los padres. Cómo se vive el momento del diagnóstico y el día a día después.

No eludió uno de los mayores problemas que causa este trastorno, la inserción del adulto en el mercado laboral, dando voz a Cosmin que tiene un trastorno en el espectro del autismo, nos ofrece información de primera mano. Y entrevistó a Nicolás Redondo, presidente de la Fundación Alma Tecnológica, nos explicó el trabajo que hacen para conseguir la integración laboral de personas con TEA.

El audio del programa

Dura 33:31 minutos y creo que ayuda mucho a conocer mejor la situación de las familias y a entender lo que es el autismo.

Vale la pena escucharlo entero.

Gracias por vuestro interés. 

Me ha parecido un programa que, con sensibilidad y dando voz a los protagonistas, ha sido capaz de dar una visión real sobre lo que es y lo que supone tener autismo. Muchas gracias a Ángel Expósito, Belén Miguel y a todo el equipo de La Linterna por su profesionalidad e interés.

↬  2019 © mj mas
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Relacionados:

Síndrome de Landau-Kleffner

Síndrome de afasia epiléptica adquirida

Es el otro nombre que recibe el síndrome de Landau-Kleffner –SLK–, porque este síndrome epiléptico se caracteriza por la pérdida del lenguaje –afasia– en un niño cuyo neurodesarrollo y cognición previos eran normales.

Es un síndrome muy poco frecuente, se desconoce el número de personas que lo sufren, pero el número de diagnósticos aumenta cada año, probablemente por ser cada vez más conocido.

Desde su primera descripción en 1957, por los doctores William Milton Landau y Frank R. Kelffner, hasta la fecha hay descritos más de 350 casos en la literatura médica y se calcula que al año aparece un nuevo caso cada millón de niños.

Es pues una enfermedad rara y por tanto conviene conocerla para aumentar su detección.
En este síndrome se produce una alteración del patrón eléctrico normal del sueño, por la presencia de descargas anómalas y muy frecuentes de las neuronas. Estas descargar entorpecen el funcionamiento del cerebro que entonces no realiza las funciones reparadoras que suceden durante el descanso y se produce un deterioro cognosicitivo, específicamente en el lenguaje. Se trata pues de una encefalopatía epiléptica.

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Exámenes fin de curso

Exámenes finales

examenes fin de cursoDespués de 9 meses llega el momento de los exámenes finales.

En unos pocos días hay que dar cuentas de lo trabajado durante todo el curso y aparecen los nervios.

Los niños se enfrentan a una época de estrés y cansancio en la que a mayor edad y exigencia, mayores los nervios.

Temas más largos y difíciles que exigen una mayor capacidad para organizar las tareas, para mantener la concentración, para atender a los detalles y evitar el error.

Es fácil que aparezcan insomnio, dolores de cabeza o empeoren problemas como el déficit de atención –TDAH– y con ellos la preocupación de los padres por la salud de sus hijos.

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